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线粒体DNA精准编辑技术治疗遗传性神经病变研究报告

1、行业概述

线粒体DNA（mtDNA）是位于线粒体中的小型环状DNA分子，其功能是编码线粒体内呼吸链复合体中的部分蛋白质和rRNA。人类mtDNA的突变会导致一系列遗传性疾病，尤其是遗传性神经病变，如Leber遗传性视神经病变（LHON）、MELAS综合征、NARP综合征等。这些疾病通常表现为视神经退化、癫痫发作、肌阵挛、学习障碍等，严重影响患者的生活质量。随着基因组编辑技术的发展，特别是CRISPR-Cas9等基因编辑技术的成熟，线粒体DNA精准编辑技术成为治疗遗传性神经病变的新兴方向。

近年来，全球对遗传性神经病变治疗的研究投入不断增加