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基因与遗传病：反思实践课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的临床护士，我常想起第一次接触基因遗传病家庭时的震撼——那是一对年轻夫妻抱着3个月大的女儿，孩子四肢绵软得像“小面团”，哭声微弱到几乎听不见。他们攥着一沓基因检测报告，上面写着“脊髓性肌萎缩症（SMA），SMN1基因纯合缺失”。那一刻我突然意识到，基因不再是课本上的双螺旋模型，而是真实地刻在每个细胞里的“生命密码”，一旦出错，可能让一个家庭坠入深渊。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多像SMA、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良（DMD）这样的单基因遗传病被早期诊断。但临床护理中，我们常发现：家属拿到基因报告时的迷茫、患儿因运动功能退化产生的心理创伤、长期照护对家庭经济与情感的消耗……这些都远超疾病本身的痛苦。今天，我想以一个具体的SMA病例为切入点，和大家分享基因与遗传病护理实践中的思考与经验，既是复盘，也是对“精准护理”的再理解。

02病例介绍

病例介绍小语，女，1岁8个月，因“6月龄起抬头无力，1岁独坐不稳，近2月咳嗽后气促”入院。父母均为28岁健康白领，非近亲结婚，孕20周产检无异常，足月顺产，出生体重3.2kg。家族史：母亲表兄3岁因“肌无力”夭折，具体诊断不详。

入院时查体：神志清，反应可，头围46cm（正常50th百分位），体重9kg（3rd百分位）；四肢肌张力显著低下，近端重于远端（GrossMotorFunctionClassificationSystem，GMFCSⅣ级），双上肢可小范围活动，双下肢无自主运动；双侧膝腱反射未引出；呼吸浅快（45次/分），双肺底可闻及细湿啰音；吞咽功能评估（SSA量表）提示中度吞咽障碍，流涎明显。

基因检测结果：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（提示SMAⅡ型）。这是最常见的中间型SMA，患儿多在6-18月龄发病，无法独立行走，需长期呼吸支持与营养管理。

病例介绍初见小语时，她躺在妈妈怀里，眼睛滴溜溜转着看护士站的卡通挂饰，小手却只能微微蜷动。妈妈一边用纱布帮她擦嘴角的口水，一边小声说：“我们查了半年才确诊，之前总以为是缺钙……”爸爸站在窗边，手机屏幕亮着“儿童罕见病救助群”的聊天记录——这是无数遗传病家庭的缩影：从“查不出原因”的焦虑，到“确诊”后的无力，再到“如何生存”的挣扎。

03护理评估

护理评估面对小语这样的基因遗传病患儿，护理评估不能仅停留在“症状”层面，必须涵盖基因-生理-心理-社会的全维度，这是制定个性化护理方案的基础。

基因层面评估致病基因确认：SMN1纯合缺失是SMA的核心病因，SMN2拷贝数（2个）决定了病情严重程度（拷贝数越少，SMN蛋白越少，症状越重）。需向家属解释：“小语的病是因为体内缺乏一种维持运动神经元存活的蛋白质，就像灯泡缺了灯丝，神经细胞会慢慢‘熄灭’。”

遗传模式分析：SMA为常染色体隐性遗传，父母均为携带者（各携带1个突变SMN1基因），再生育患儿概率25%。这一信息对家庭生育决策至关重要，需在评估时关注家属对遗传风险的认知程度（小语父母坦言：“我们完全不懂基因，只知道‘概率’，但又怕再生一个‘像小语’”）。

生理功能评估运动系统：GMFCS分级Ⅳ级（无法独立坐，需支撑；可在辅助下短距离移动）；关节活动度（双髋关节屈曲挛缩约15，需警惕进一步挛缩影响呼吸）。

呼吸系统：呼吸肌无力（最大吸气压MIP25cmH?O，正常60），咳嗽峰流速（PCF）40L/min（正常160），肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值35%）；近期咳嗽后气促，肺部听诊湿啰音，提示存在吸入性肺炎风险。

营养与吞咽：体重增长曲线低于3rd百分位，前3月体重仅增加1.2kg；SSA评估4级（需改变食物质地，有误吸风险）；经口喂养时易呛咳，每日奶量仅400ml（同龄儿正常800-1000ml）。

心理与社会评估患儿心理：小语虽月龄小，但能感知环境变化——被抱起时会主动抓妈妈头发，做雾化时会扭头躲避，提示存在基本的情绪反应，需关注长期失能对其认知与情感发展的影响。

家庭支持：父母均为在职员工，母亲已请假3个月专职照护；家庭月收入1.8万，每月医疗支出（呼吸机租赁、营养剂、康复）约8000元；父亲坦言“经济压力大，但不敢辞职”；奶奶从老家来帮忙，但因“不懂科学护理”常与母亲发生争执（如坚持“把尿”导致患儿髋关节受压）。

04护理诊断

护理诊断照顾者角色紧张：与疾病复杂性、照护知识缺乏、经济压力有关（目标：家属掌握基础护理技能，家庭照护信心评分8分/10分）。05潜在并发症：肺部感染、脊柱侧弯、压疮（目标：住院期间无新发并发症）