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基因与遗传病：冲突管理课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言作为在儿科遗传病护理岗位工作了12年的临床护士，我无数次站在基因与命运的交叉点上。那些攥着基因检测报告手抖的父母、看着孩子逐渐失去运动能力却无能为力的眼神、因“谁遗传了致病基因”而互相指责的夫妻……这些场景像刻刀一样，在我心里刻下“基因与遗传病护理，不仅是疾病管理，更是冲突管理”的认知。

基因，这个承载生命密码的微小分子，在遗传病语境下常成为家庭矛盾的导火索——是“我”的基因害了孩子？治疗费用该由谁承担？未来再生育的风险谁来面对？这些冲突若得不到妥善处理，轻则影响护理配合度，重则撕裂家庭支持系统，让本就脆弱的患儿失去最珍贵的庇护。

今天，我想用一个真实病例贯穿始终，和大家探讨如何在基因与遗传病护理中，通过系统的评估、精准的诊断和有温度的干预，化解这些“基因带来的矛盾”，让护理不仅“治病”，更“疗心”。

病例介绍02

病例介绍2022年10月，我们科收治了3岁的小宇（化名）。这个原本能扶着沙发走路的男孩，近半年来逐渐出现“站不稳”“拿不住玩具”，最终连独坐都困难。妈妈李女士抱着他来就诊时，眼眶青黑：“医生，他是不是缺钙？我们补了三个月，一点用都没有……”追问家族史时，李女士的声音突然哽咽：“他舅舅小时候也这样，6岁就坐轮椅了，20岁没的……”这句话像一把钥匙，打开了诊断的突破口。结合肌电图提示“神经源性损害”，我们立即联系基因检测，结果回报：SMN1基因外显子7纯合缺失——脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型，一种常染色体隐性遗传病。拿到报告那天，李女士在护士站哭到浑身发抖：“他爸爸家族没这病，是不是我遗传的？”而赶来医院的宇爸爸则黑着脸：“你家有先例，怎么不早说？”夫妻俩的争吵从病房蔓延到走廊，小宇缩在床头，攥着变形的玩具车，大眼睛里满是惊恐。

病例介绍这个病例，集中暴露了基因遗传病护理中最常见的冲突：疾病认知偏差引发的自责与指责、治疗决策中的经济与情感压力、遗传风险带来的生育焦虑。而这些，正是我们需要重点管理的“冲突点”。

护理评估03

护理评估面对小宇一家，我们启动了“生理-心理-社会”三维评估，目的是精准定位冲突源，为后续干预提供依据。

生理评估基因层面：父母均为SMN1基因杂合携带者（携带者频率约1/40-1/60），小宇为纯合致病突变。营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），吞咽时偶有呛咳，存在营养不良隐患；呼吸功能：咳嗽无力，夜间血氧饱和度最低89%（正常≥95%），提示有隐性呼吸衰竭风险；运动功能：独坐需支撑，无法扶站，上肢持物不稳（MFM-32评分18分，提示中重度功能障碍）；小宇的核心问题是运动神经元进行性丢失：DCBAE

心理评估通过焦虑自评量表（GAD-7）和家庭功能量表（APGAR）评估：1李女士GAD-7评分16分（中度焦虑），核心困扰是“遗传自责”（反复说“是我害了孩子”）；2宇爸爸GAD-7评分12分（轻度焦虑），焦点在“治疗费用”（“靶向药30万一针，我们卖房子都不够”）；3小宇虽无法表述，但观察到其在父母争吵时会咬嘴唇、蜷缩身体，存在“继发性心理创伤”。4

社会评估家庭支持系统：双方老人因“谁该负责”拒绝来院，核心家庭（父母+小宇）处于“孤立无援”状态；

经济状况：宇爸爸是货车司机，李女士全职带娃，家庭月收入8000元，靶向治疗（如诺西那生钠）年费用超百万，远超承受能力；

社会资源：未接触过SMA患者社群，不了解“儿童罕见病医疗救助基金”等政策。

评估小结：小宇的护理难点不仅是疾病本身，更在于“遗传责任归属”“治疗经济压力”“家庭支持断裂”三大冲突，这些冲突若不化解，将直接影响治疗依从性和患儿预后。

护理诊断04

护理诊断基于评估结果，我们提炼出以下护理诊断（按优先级排序）：1.焦虑/恐惧（父母）与疾病不可逆性、遗传风险认知不足、治疗经济压力有关2.知识缺乏（家庭）与遗传病遗传模式、护理要点、社会资源获取渠道有限有关在右侧编辑区输入内容依据：李女士反复询问“这病是不是治不好”“再生一个还会这样吗”；宇爸爸多次核对住院费用清单，睡眠质量差（夜间每2小时醒一次）。依据：父母不理解“隐性遗传”需双方携带致病基因才会发病；不会正确给小宇拍背排痰；不知晓“中国SMA患者关爱中心”等救助平台。

家庭应对无效与遗传责任归属冲突、外部支持系统缺失有关依据：父母因“谁遗传致病基因”争吵，拒绝共同参与护理（如李女士给小宇喂饭时，宇爸爸故意离开病房）。

有呼吸衰竭的危险与咳嗽无力、排痰困难有关依据：小宇夜间血氧波动，咳嗽时痰液无法有效咳出，听诊双肺底有湿啰音。

营养失调：低于机体需要量与吞咽功能减弱、进食恐惧有