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基因与遗传病：使命课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头病房里那个扶着助行器慢慢挪动的身影，我总想起三年前第一次接触基因遗传病患者时的震撼。那天，门诊来了一对母子，母亲攥着一沓基因检测报告，手背上还沾着未擦净的眼泪：“大夫，这报告上说‘杜氏肌营养不良基因外显子缺失’，可我儿子才7岁，怎么就‘进行性肌肉萎缩’了？”那一刻我突然意识到，基因遗传病对普通家庭而言，不仅是医学名词的冲击，更是一场从生理到心理的“无声海啸”。

作为临床护理工作者，我们常说“护理是连接医学与人性的桥梁”。而在基因遗传病领域，这座桥梁的意义更加特殊——我们既要掌握精准的基因知识，又要成为患者家庭的“希望传递者”；既要应对进行性加重的躯体症状，又要安抚被“遗传”二字压得喘不过气的心理负担。今天，我想以亲身参与护理的假肥大型肌营养不良（DMD）患儿小宇为例，和大家分享基因与遗传病护理中的思考与实践。

02病例介绍

病例介绍小宇是我在神经肌肉病专科病房跟进了两年的患者。初见时他8岁，本该活蹦乱跳的年纪，却因“反复跌倒、爬楼梯困难1年”入院。母亲王女士说：“孩子以前跑起来像小豹子，去年开始总摔，后来上楼梯得扶着栏杆，最近甚至从地上站起来都要撑着膝盖。”

入院查体：神志清楚，营养不良貌（体重18kg，低于同龄儿童P3百分位）；双下肢近端肌力3级（股四头肌、臀大肌为主），上肢三角肌肌力4级；典型“Gower征”（从仰卧位站起时需先转为俯卧，再以手撑膝、逐步上移身体）；腓肠肌假性肥大（触之硬韧）。辅助检查：肌酸激酶（CK）12000U/L（正常参考值24-195U/L），肌电图提示肌源性损害；基因检测确诊为DMD（抗肌萎缩蛋白基因外显子45-50缺失，X连锁隐性遗传）。

病例介绍小宇的家庭背景同样值得关注：父亲是货车司机，长期在外；母亲辞职在家照顾他，经济来源仅靠父亲每月6000元收入；奶奶有“重男轻女”观念，曾私下抱怨“这病传男不传女，是小宇命不好”。入院时，小宇总低着头玩变形金刚，说话声音像蚊子：“护士阿姨，我是不是永远不能跑操了？”而王女士常在夜间偷偷抹泪：“要是早知道有基因检测，我还会要这个孩子吗？”

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须打破“头痛医头”的思维，从“基因-个体-家庭-社会”多维度展开。

生理评估：疾病进展的“动态刻度”DMD是典型的进行性加重遗传病，病程可分为三期：早期（3-7岁，运动发育落后）、中期（8-12岁，丧失行走能力）、晚期（12岁后，呼吸/心脏受累）。小宇入院时处于早期向中期过渡阶段，关键评估点包括：

运动功能：独立行走距离（仅能走50米即需休息）、上下楼梯方式（需扶栏杆，一步一阶）、Gower征完成时间（约45秒）；

肌肉状态：腓肠肌假性肥大程度（周径左32cm/右31.5cm）、关节挛缩风险（跟腱稍紧张，足背屈角度150）；

心肺储备：静息心率95次/分（正常70-90），肺活量1.2L（预计值1.8L），提示早期呼吸肌受累；

营养状况：血清白蛋白35g/L（正常35-50），前白蛋白180mg/L（正常200-400），存在蛋白质-能量营养不良。

心理评估：被“遗传”阴影笼罩的亲子关系小宇的心理状态呈现“儿童期特有的矛盾”：一方面，他渴望像正常孩子一样玩耍（曾偷藏同学送的足球）；另一方面，反复跌倒的挫败感让他逐渐退缩（拒绝参加班级活动）。王女士则陷入“自责-焦虑-无助”的循环：“都是我的基因有问题（她是携带者），要是再生一个孩子，是不是也会这样？”甚至出现睡眠障碍（每晚仅睡3-4小时）。

社会评估：支撑系统的“脆弱性”经济压力（每月药费+康复费约2000元，占家庭收入1/3）、照护知识缺乏（王女士曾用“补钙”替代康复训练）、社会支持不足（社区无障碍设施不完善，学校因担心意外拒绝小宇参加春游）——这些都成为压在小宇一家身上的“隐形重担”。

04护理诊断

护理诊断基于系统评估，我们提炼出以下核心护理诊断（按优先级排序）：1躯体活动障碍：与进行性肌肉萎缩、肌力下降有关（目标肌群肌力≤3级，Gower征阳性）；2有废用综合征的危险：与长期活动减少、关节挛缩风险相关（跟腱紧张，足背屈角度减小）；3焦虑（家长）/自我形象紊乱（患儿）：与疾病预后不确定、社会功能受限有关（母亲睡眠障碍，患儿拒绝社交）；4营养失调：低于机体需要量：与咀嚼/吞咽功能减弱（虽未达严重程度，但进食速度慢）、消化吸收不良有关（血清前白蛋白降低）；5知识缺乏（家长）：缺乏基因遗传病的病程管理、家庭护理及遗传咨询知识（如不了解康复训练的必要性，对产前诊断认知空白）。6

05护理目标与措施

短期目标（住院