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基因与遗传病：信任建立课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言站在遗传门诊的窗前，我常望着走廊里攥着基因检测报告的家属——他们的手指无意识地绞着纸张边缘，眼神在“阳性”“致病突变”这些字眼上反复逡巡，像在黑暗里摸索出口。这让我想起七年前刚入行时，带教老师说过的话：“基因遗传病的护理，一半在技术，一半在信任。”

基因，这个承载着生命密码的微小分子，一旦与“致病”二字关联，便成了悬在家庭头顶的达摩克利斯之剑。患者和家属面对的不仅是疾病本身，更是对“为何是我”的困惑、对“会不会遗传”的恐惧，以及对“治疗是否有效”的怀疑。作为临床护理工作者，我们既要用专业知识拆解基因密码的“黑箱”，更要用共情与耐心搭建信任的桥梁——这信任，是家属愿意打开心扉说出家族病史的勇气，是患者配合康复训练的坚持，是面对未知时愿意携手前行的底气。

前言接下来，我将以去年全程参与护理的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小宇一家为例，结合临床实践，和大家分享基因与遗传病护理中信任建立的关键路径。

02ONE病例介绍

病例介绍小宇是2022年9月收治的患儿，初见时刚满3岁，坐在妈妈张女士怀里，小脑袋软软地靠在她肩上。张女士开口第一句话就是：“护士，他是不是‘软瘫’？我表姐家的孩子也是这样，不到5岁就……”说着，她红了眼眶。

主诉：患儿1岁半时被发现独坐不稳，2岁仍不能独站，近3个月出现呛奶、咳嗽增多。

家族史：张女士孕2产1（第一胎4月龄夭折，死因“肺炎”），夫妻非近亲结婚，双方家族无明确遗传病病史。

基因检测：外送检测提示SMN1基因exon7-8纯合缺失，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

当前状态：独坐时躯干摇晃超过3秒，扶站时双下肢肌力2级（Lovett分级），吞咽功能评估显示Ⅲ级（洼田饮水试验），存在误吸风险；家长焦虑评分（GAD-7）15分（中度焦虑），对基因检测结果的理解仅停留在“孩子基因坏了”层面。

病例介绍这个病例之所以典型，是因为它集中呈现了基因遗传病家庭的三大困境：疾病进展的隐匿性（症状从运动发育迟缓开始）、家族史的模糊性（首胎夭折未明确病因）、以及基因认知的局限性（家长对“致病基因”的恐惧远大于理解）。而这些，正是我们建立信任的切入点。

03ONE护理评估

护理评估面对小宇一家，护理评估不能仅停留在“测体温、数呼吸”的基础护理层面，必须从“基因-个体-家庭-社会”多维度展开。

生理评估：疾病的“显性”表现我们重点评估了三大系统：

运动系统：通过GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）量表，小宇总分28分（正常3岁儿童≥80分），主要受限在坐位平衡（D区）和站立行走（E区）。

呼吸系统：肺功能检测提示用力肺活量（FVC）为预计值的55%，咳嗽峰流速（PCF）120L/min（正常≥150L/min），存在排痰无力风险。

吞咽系统：经口喂养时，5ml水吞咽需分3次完成，伴清嗓动作，喉镜检查可见会厌谷残留，误吸风险高。

心理评估：恐惧的“隐性”根源和张女士的第一次深谈是在病房阳台。她攥着小宇的基因检测报告，指尖发白：“护士，是不是我们夫妻基因不好？再生一个会不会也这样？”这句话背后，藏着两层恐惧：一是对“基因缺陷”的自我归咎（认为是“自己的错”），二是对生育风险的未知焦虑（担心再次生育患儿）。我们通过家庭关怀度指数（APGAR）评估，发现这个核心家庭的“适应度”和“情感度”均为2分（满分5分），家庭支持系统急需重建。

社会评估：支持的“现实”边界经济层面，小宇父亲是货车司机，母亲全职照顾孩子，家庭月收入8000元，而后续可能需要的诺西那生钠注射液（每针约3万元，首年6针）、康复器械（站立架约5000元）已让他们四处借款。社会资源层面，他们对“罕见病医疗救助政策”“基因检测医保报销范围”几乎一无所知。

这些评估数据像拼图，让我们看清了小宇一家的真实需求：他们需要的不仅是控制症状的护理技术，更是能解释“为什么”的基因知识、能缓解“怎么办”的现实支持，以及能回应“会不会”的生育指导——而这些，正是信任建立的基石。

04ONE护理诊断

护理诊断3.焦虑（家属）：与疾病预后不确定、基因认知不足有关（依据：GAD-7评分15分，APGAR适应度2分）44.知识缺乏（特定的）：缺乏基因检测意义、疾病遗传模式及家庭生育指导相关知识（5基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：11.有窒息的危险：与吞咽功能障碍、排痰无力有关（依据：洼田饮水试验Ⅲ级，PCF降低）22.躯体活动障碍：与SMN1基因缺失导致运动神经元损伤有关（依据：GMFM-88评分28分，双下肢肌力2