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基因与遗传病：伦理课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言我从事临床护理工作15年，见过太多被遗传病阴影笼罩的家庭。记得去年冬天，门诊来了一对年轻夫妻，妻子攥着刚拿到的基因检测报告，指尖发白：“护士，我们头胎孩子确诊了脊髓性肌萎缩症（SMA），现在又怀孕8周，这个孩子还能要吗？”她丈夫在一旁低头搓手，喉结动了动，说：“医生说有1/4概率正常，可万一……我们实在不敢赌。”那一刻，我突然意识到：遗传病的护理从来不是简单的“治病”，更要面对基因带来的伦理困境——知情权与隐私保护的矛盾、生育选择权的艰难、家庭责任与个体权益的冲突，这些都像一根根细针，扎在护理工作的每个环节里。

基因是生命的密码，但当这串密码出现“错误”，引发遗传病时，我们面对的不仅是患者的躯体痛苦，更是一个家庭的伦理抉择。今天，我想以一个真实的SMA患儿护理案例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理中的伦理命题。

02病例介绍ONE

病例介绍小语是我在儿科神经病房管过的孩子，确诊时刚满2岁。她妈妈第一次抱她来住院时，我注意到这孩子软得像团棉花——头竖不起来，四肢无力，连抓握拨浪鼓的力气都没有。追问病史才知道：小语6个月大时就不会翻身，1岁还坐不稳，当地医院查了肌电图、做了代谢筛查都没找到原因，直到做了全外显子基因检测，才发现SMN1基因7、8外显子纯合缺失，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因SMN1缺失会导致运动神经元变性，患儿逐渐失去肌肉力量，最终可能因呼吸肌受累危及生命。小语父母都是携带者（SMN1基因杂合缺失），头胎生育患儿的概率是25%，可他们完全没做过孕前基因筛查。“我们俩都健康，家里也没人得这病，谁能想到？”小语妈妈抹着泪说，“现在又怀了二胎，每次产检都提心吊胆，就怕又是个‘软宝宝’。”

病例介绍住院期间，小语的主要问题是：躯干和四肢肌力减退（双上肢肌力2级，双下肢1级），独坐需支撑，无法站立；因吞咽困难反复呛咳，近3个月体重增长缓慢（2岁体重仅9kg，低于同龄儿P3百分位）；夜间睡眠时呼吸浅促，血氧饱和度最低88%（正常≥95%）。

03护理评估ONE

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估不能只盯着“病”，更要“看人”——看患儿的生理状态、家庭的心理负担、社会支持的缺口，还有隐藏在这些表象下的伦理矛盾。

生理评估运动功能：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）评估显示，小语独坐需支撑（Ⅴ级），无法完成爬、站等动作，肌肉萎缩（四肢肌张力低下，腱反射未引出）。01呼吸系统：咳嗽无力（峰值咳嗽流速＜60L/min，正常儿童＞120L/min），肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值45%），夜间曾出现呼吸暂停（最长12秒）。02营养状况：吞咽功能评估（VFSS）显示，稀薄液体吞咽时会厌谷残留明显，误吸风险高；血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良。03

心理评估小语虽然小，但能感知周围情绪——妈妈掉眼泪时，她会用无力的小手去抹妈妈的脸；做康复训练疼了，也只是抿着嘴哼，从不哭闹。而家长的心理状态更复杂：妈妈陷入“如果孕前做了基因检测就好了”的自责循环，爸爸表面坚强，却在夜间偷偷翻育儿论坛的“SMA家庭自救帖”，手机屏光照得他眼眶发青。他们反复问：“这病是我们遗传的，是不是我们的错？”“要是治不好，我们是不是该放弃？”

社会评估小语家在县城，爸爸跑货车，妈妈全职带娃，经济来源单一。SMA的靶向药诺西那生钠（曾一针70万，现纳入医保后自付约3.3万）、定期的康复训练、家庭制氧机（每月电费200+），这些开支像座山。更棘手的是社会认知偏差——社区邻居说“这孩子是被鬼附身了”，幼儿园老师委婉劝退：“万一她呼吸不好，我们担不起责任。”

伦理评估这是遗传病护理最特殊的部分：

知情权与隐私冲突：小语的基因检测结果是否要告知其他亲属（如姑姑、叔叔）？他们可能也是携带者，有生育风险，但小语父母担心“说出去会被亲戚埋怨”。

生育自主权困境：小语妈妈怀了二胎，是否要做产前诊断？如果确诊患儿，是否终止妊娠？夫妻为此争执——妈妈说“只要有一线希望就要救”，爸爸说“不能让第二个孩子也遭罪”。

医疗资源分配伦理：SMA有特效治疗，但费用高昂（即使医保后，年治疗费用仍需20万+），对小语家来说，是“砸锅卖铁治病”还是“留钱养全家”？

04护理诊断ONE

护理诊断躯体移动障碍：与SMN1基因缺失导致的运动神经元变性、肌肉无力有关。营养失调（低于机体需要量）：与吞咽困难、进食量减少有关。基于评估，我们梳理出5个核心护理诊断：