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基因与遗传病：伦理问题课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在遗传病专科护理岗位工作了12年的护士，我常说：“遗传病护理的战场，一半在病床边，另一半在人心上。”这些年，我见证过太多家庭握着基因检测报告时的颤抖——那薄薄的一张纸，写的是孩子的致病突变位点，也是一个家族对“生”与“病”、“选择”与“责任”的伦理叩问。

基因技术的发展像一把双刃剑：一方面，无创产前基因检测、胚胎植入前遗传学诊断（PGT）让我们能提前“看到”遗传病的影子；另一方面，基因编辑、携带者筛查等技术的应用，却让“干预生命”的边界变得模糊。在临床一线，我们面对的不仅是患者的生理痛苦，更是家庭在“要不要生”“该不该治”“如何面对基因缺陷”等问题上的伦理困境。今天，我想用一个真实的病例贯穿全程，和大家聊聊基因与遗传病背后那些“不得不说”的伦理课题。

02病例介绍

病例介绍2021年3月，我在门诊接诊了一对年轻夫妻：丈夫28岁，妻子26岁，两人牵着4岁的女儿小蕊。小蕊走路时身体摇晃，扶着栏杆才能缓慢上楼梯，说话时声音轻得像蚊子叫。妈妈刚坐下就红了眼眶：“医生，我们老二快出生了，可小蕊的病……我们怕又害了第二个孩子。”

通过病史采集，我了解到：小蕊1岁时出现抬头困难，2岁仍不会独坐，3岁才勉强扶站，经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型（SMN1基因外显子7纯合缺失）。夫妻双方均为SMN1基因携带者（杂合缺失），按照常染色体隐性遗传规律，每胎有25%概率为患者（纯合缺失）、50%概率为携带者、25%概率正常。

更棘手的是，妻子孕20周时做了羊水穿刺，胎儿基因检测显示同样为SMN1纯合缺失——这意味着第二个孩子大概率会和小蕊一样，面临严重的运动神经元退化、呼吸肌无力，甚至可能在2岁前因呼吸衰竭夭折。

病例介绍“我们查了资料，现在有SMA的靶向药（诺西那生钠），但一针要70万，打一辈子。小蕊现在打了3针，家里已经卖了车。”爸爸攥着检测报告，指节发白，“可老二要是生下来，我们砸锅卖铁也治不起……但又觉得，他/她是条命啊……”

这个家庭的困境，正是基因与遗传病伦理问题的缩影：当技术能“预见”疾病，当治疗有希望却代价高昂，当生育权与生命权交织，医护人员该如何在专业支持与伦理引导中找到平衡？

03护理评估

护理评估面对小蕊一家，我们的护理评估必须跳出“疾病护理”的单一框架，从生理、心理、社会、伦理四个维度展开。

生理评估小蕊的核心问题是运动神经元退化导致的功能障碍：

运动功能：独坐需支撑，扶站时双下肢肌张力低下，GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅳ级（需辅助移动）；

呼吸功能：肺活量仅为同龄正常儿童的30%，夜间需无创呼吸机辅助通气，咳嗽无力，易发生呼吸道感染；

营养状况：吞咽反射减弱，经口进食易呛咳，需部分肠内营养支持（鼻胃管）。

心理评估夫妻双方的心理状态呈现“矛盾性”：

母亲：对小蕊有强烈的愧疚感（“是我把致病基因传给她的”），同时对胎儿的去留产生“双重焦虑”——留，怕孩子受苦；不留，怕自己“杀人”；

父亲：表面理性（反复计算治疗费用、家庭承受能力），但深夜在病房外抽烟时，我听到他对着手机里胎儿的B超照片说：“爸爸对不起你”；

小蕊：虽年幼，但能感知自己“和别的小朋友不一样”，会指着楼下跑跳的孩子问妈妈：“我什么时候能像他们一样？”

社会评估家庭支持：双方父母年事已高，无法提供长期照护，母亲已辞职全职照顾小蕊；经济压力：夫妻均为普通职员，小蕊的治疗已花光积蓄，亲戚借款超30万；社会资源：当地医保对诺西那生钠的报销比例仅30%（2021年政策），慈善援助项目要求“自费满5针后可申请免费”，但小蕊家连5针都凑不齐。010203

伦理评估这是最关键却最易被忽视的环节：

知情同意的充分性：夫妻是否真正理解SMA的遗传规律、胎儿基因检测结果的意义？他们是否被“必须做决定”的压力裹挟？

胎儿的“生存权”与“质量权”：医学上明确胎儿将面临严重残疾和早逝风险，是否支持“选择性终止妊娠”？

现有子女的权益：若选择生下老二，小蕊是否会因资源被分流而得不到足够照护？

基因信息的隐私保护：小蕊的基因检测结果是否可能被泄露，影响其未来的教育、保险等权益？

这些问题像一团乱麻，需要护理人员抽丝剥茧地梳理。

04护理诊断

护理诊断依据：母亲频繁询问“有没有奇迹”，父亲反复核对治疗费用清单，睡眠质量下降（自述“每天只睡3小时”）。2.焦虑（父母）：与胎儿基因检测结果、治疗经济压力及疾病预后不确定性有关3.家庭应对无效：与遗传病的长期照护压力、伦理决策冲突有关依据：夫妻因“是否保留胎儿”多次争吵，母亲出现“情感麻