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研究报告

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2026年罕见病的临床研究与药物研发策略

一、罕见病概述

1.罕见病的定义与分类

(1)罕见病，又称孤儿病，是指发病率较低、病因复杂、病情严重的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口比例小于0.65%的疾病。这些疾病往往缺乏有效的治疗方法，给患者及其家庭带来巨大的经济和精神负担。罕见病的种类繁多，涉及多个学科领域，包括遗传病、代谢病、神经病、血液病等。

(2)罕见病的分类方法多种多样，常见的分类方式包括根据病因、临床表现、发病率等。按照病因分类，罕见病可分为遗传性罕见病、后天性罕见病和感染性罕见病等。遗传性罕见病是指