基因与遗传病：单亲二体课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：单亲二体课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言站在护理站的窗前，望着走廊尽头病房里那对相拥垂泪的年轻父母，我手中的护理记录单被指尖攥出了褶皱。这已是本月第三例因“单亲二体”（UniparentalDisomy,UPD）导致遗传病的病例——2岁的小宇正蜷缩在病床上，眼神空洞地啃着衣角，他的小胖手背上还留着今早采血的瘀青。作为从业8年的儿科遗传病专科护士，我早已习惯了基因异常带给家庭的冲击，但每一次面对UPD这个“熟悉的陌生人”，仍会想起初入临床时带教老师说的那句话：“基因是生命的密码本，可有时候，这本子会被命运开个‘玩笑’——父母只给了一份，另一份却‘失踪’了。”

单亲二体，指的是子代的一对同源染色体全部或部分来自同一亲本，而另一亲本未贡献任何遗传物质的现象。这个听起来“反常规”的遗传学事件，发生率约为1/3500活产儿，却能引发30余种已知遗传病，

前言从Prader-Willi综合征、Angelman综合征到Russell-Silver综合征，每个名字背后都是一个家庭的血泪。作为临床护理工作者，我们不仅要关注患儿的生理症状，更要成为基因与人性之间的“翻译者”——既要用专业知识解读基因密码的异常，也要用温度去安抚被命运击中的家庭。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍小宇是我今年3月接诊的患儿，初来院时刚满2岁，却只有1岁婴儿的身高（75cm，低于同年龄第3百分位），体重10kg（处于同年龄第10百分位），最引人注目的是他那张“满月脸”——额头窄、眼距宽，嘴角总不自觉地向下耷拉。妈妈抱着他走进诊室时，手里攥着一沓外院检查单，第一句话就是：“大夫，这孩子从6个月开始就不吃奶，现在连粥都喂不进去，我们是不是养错了？”

追问病史才知道，小宇出生时因“宫内发育迟缓”提前2周剖宫产，出生体重2.1kg（小于第3百分位），新生儿期就出现喂养困难，需鼻饲至4月龄。6月龄后虽能经口进食，但对食物极度抗拒，每喂一口都要哄半小时，身高体重增长始终落后。1岁半时出现新问题：原本能扶站的他突然“变懒了”，四肢软塌塌的，连抓玩具都使不上劲。外院查甲状腺功能、生长激素均正常，直到做了全外显子测序，才发现15号染色体母源单亲二体（UPD(15)mat），确诊Prader-Willi综合征（PWS）。

病例介绍“我们夫妻染色体检查都正常，怎么孩子会得这个病？”爸爸攥着基因检测报告，指节发白。我知道，这是所有UPD家庭最常问的问题——不同于常见的染色体数目异常（如唐氏综合征），UPD的发生多源于配子形成或早期胚胎发育中的“意外”：要么是父源染色体在减数分裂时丢失，母源染色体“补偿性”复制；要么是早期胚胎分裂时发生染色体不分离，导致某条染色体的两个拷贝均来自一方。小宇的情况属于前者：他本应从父母各获得一条15号染色体，但父源染色体在精子形成时缺失，母源染色体复制后“填补”了空缺，而15q11-q13区域的父源基因（如SNRPN）缺失，正是PWS的致病核心。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小宇这样的UPD患儿，护理评估必须像拆解基因链一样细致——不仅要关注当前症状，更要追踪发育轨迹；不仅要评估患儿状态，更要观察家庭系统。

生理评估小宇入院时的体格检查提示：肌张力明显低下（改良Ashworth量表1级），腱反射减弱；腹部触诊软，无包块；口腔评估见舌体稍厚，吞咽时喉结上抬无力，存在“延迟吞咽反射”（喂水时曾出现呛咳）。实验室检查显示：空腹血糖3.9mmol/L（偏低），胰岛素样生长因子-1（IGF-1）50ng/mL（低于同年龄正常值），血氨、肝肾功能正常。最关键的是，他的“食物驱动力”几乎为零——治疗室摆放的饼干、水果对他毫无吸引力，这与PWS患儿1-6岁后出现的“贪食期”形成鲜明对比（小宇目前处于“拒食期”）。

心理社会评估妈妈的焦虑几乎写在脸上：“护士，他会不会一直这么瘦？上幼儿园被欺负怎么办？”爸爸则显得沉默，反复翻看基因检测报告，嘴里念叨“是不是我们的错”。通过家庭访谈了解到，小宇是独生子，父母均为中学教师，家庭关系和睦，但经济压力随着多次就医逐渐显现（基因检测费用2.8万元，不在医保范围内）。更棘手的是，爷爷奶奶认为“孩子是被宠坏了”，坚持要“饿几顿就肯吃了”，导致家庭照护理念冲突。

发育里程碑回顾绘制小宇的发育曲线图时，我们发现：大运动发育——3月龄抬头不稳，6月龄不能翻身，12月龄独坐不稳（正常儿6月龄可独坐）；精细运动——9月龄不会抓握小物体，18月龄不会捏取（正常儿9月