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基因与遗传病：受体病课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

第一次接触“受体病”这个概念，是在心内科轮转时。当时管床的是一位32岁的男性患者，胸痛发作入院，冠脉造影显示左前降支90%狭窄——这样的结果出现在青年身上并不常见。追问病史时，患者撩起衣袖，我看到他肘部皮肤隆起的黄色瘤；再问家族史，他说父亲50岁突发心梗去世，叔叔45岁做了心脏搭桥。后来基因检测报告证实：低密度脂蛋白受体（LDLR）基因杂合突变。那一刻我突然明白，所谓“受体病”不是教科书上冰冷的名词，而是一个个被基因“锁”住的生命，需要医护人员用专业和温度去解锁。

受体病是因受体基因突变导致受体结构或功能异常，进而引发信号传导障碍的一类遗传病。它像一把“基因钥匙”，既能打开疾病的“黑箱”，也能让我们更精准地理解患者的痛苦。作为临床护理工作者，我们不仅要关注症状，更要从基因-受体-病理的链条中寻找护理切入点，这是我撰写这份课件的初心——希望通过真实病例和系统梳理，让更多护理同仁理解：受体病的护理，是基因层面的人文照护。

02

病例介绍

病例介绍

先和大家分享我全程参与护理的一位受体病患者——小周，28岁，软件工程师，2022年10月因“反复胸闷1月，加重3天”入院。

主诉：活动后胸骨后闷痛，休息5-10分钟缓解，近3天爬2层楼即发作。

现病史：患者10岁时双肘出现黄色瘤，未重视；20岁体检发现总胆固醇（TC）8.2mmol/L（正常＜5.2），未规律治疗；近1年体重增加10kg，饮食偏油腻，常熬夜。

家族史：父亲48岁因心梗去世，姑姑52岁确诊冠心病，表弟（15岁）体检TC7.9mmol/L。

辅助检查：

病例介绍

血脂：TC11.5mmol/L，LDL-C9.2mmol/L（目标值应＜1.8）；

基因检测：LDLR基因c.1589GA（p.Gly530Asp）杂合突变（致病性）；

颈动脉超声：双侧颈总动脉斑块（最大0.8×0.4cm）；

冠脉CTA：前降支近段狭窄70%。

这是典型的家族性高胆固醇血症（FH），属于受体病中的“低密度脂蛋白受体缺陷症”。小周的病例像一面镜子，照见了受体病的三大特征：早发动脉粥样硬化、家族聚集性、基因致病性突变。

03

护理评估

护理评估

面对小周这样的患者，护理评估不能停留在“哪里痛”“能吃多少”，而是要从“基因-受体-病理-心理-社会”多维度切入。

生理评估

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1

症状与体征：胸闷（活动耐量下降）、黄色瘤（肘/跟腱）、角膜弓（小周双眼外眦可见灰白色环状沉积）；

器官受累：冠脉、颈动脉斑块提示动脉粥样硬化已进展，需警惕心梗、脑梗风险。

实验室指标：LDL-C显著升高（是正常的3倍），这是受体功能障碍的直接结果——突变的LDLR无法有效结合并清除血液中的LDL，导致胆固醇在血管壁沉积；

3

心理评估

小周入院时反复问：“我这么年轻，怎么会得这种病？”“我还能结婚生孩子吗？”焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑）。他的恐惧源于两点：一是对“基因病”的未知（认为“基因问题治不好”），二是对遗传给下一代的担忧（他正准备结婚）。

社会评估

小周独居，父母早逝，由姑姑抚养长大；月收入1.5万，但长期点外卖（高脂饮食）、熬夜加班（日均睡眠5-6小时）；姑姑因自身冠心病，对他的健康管理有心无力。社会支持系统薄弱，是影响依从性的潜在风险。

04

护理诊断

护理诊断

基于评估，我们提出以下护理诊断（按优先级排序）：

1

潜在并发症：急性心肌梗死与严重高LDL-C血症、冠脉狭窄相关（首要诊断，直接威胁生命）；

2

营养失调：高于机体需要量与脂代谢异常、高脂饮食、活动不足有关（核心问题，需长期干预）；

3

知识缺乏：缺乏疾病遗传机制、治疗目标及自我管理知识（影响依从性的关键）；

4

焦虑与疾病预后、遗传风险及婚育担忧有关（心理层面的“隐形负担”）。

5

05

护理目标与措施

护理目标与措施

护理目标需“可量化、可追踪”，措施要“精准、有温度”。

目标1：住院期间不发生急性心梗

措施：

病情监测：持续心电监护，每2小时记录心率、血压、血氧；观察胸痛发作频率、持续时间、诱因（如小周发作多在清晨赶地铁时，提示需避免晨起剧烈活动）；

用药护理：严格遵医嘱予阿托伐他汀40mgqn（强化降脂）、依洛尤单抗（PCSK9抑制剂）140mgq2w（针对受体缺陷的靶向治疗），观察肌痛、肝酶升高等不良反应；

活动指导：急性期卧床休息，症状缓解后制定“低强度-循序渐进”活动计划（如床边慢走5分钟/次，3次/日），避免Valsalva动作（如用力排便）。

（二）目标2：出院前LDL-C降至5.0mmol/L以下（短期目