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202XLOGO基因与遗传病：多囊肾课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在肾内科工作了12年的护士，我见过太多被遗传病困扰的家庭。多囊肾（PolycysticKidneyDisease,PKD）就是其中典型的一种——它像一颗“基因定时炸弹”，悄然潜伏在家族血脉里，直到某一天以腰痛、血尿、高血压为信号，彻底打破患者的生活平静。记得第一次接触多囊肾患者时，我跟着带教老师查房，一位38岁的男性患者攥着CT报告问：“护士，我爸50岁肾衰竭走的，我这肾里长这么多囊肿，是不是也躲不过？”他眼里的恐惧和无力，让我第一次深刻意识到：多囊肾不仅是肾脏的病变，更是基因与命运的博弈。

多囊肾是最常见的遗传性肾病之一，分为常染色体显性遗传（ADPKD，占90%以上）和隐性遗传（ARPKD，多为婴幼儿发病）。其中ADPKD患者多在30-50岁出现症状，最终约50%会进展为终末期肾病（ESRD）。

前言它的本质是PKD1或PKD2基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖、囊液分泌，肾脏逐渐被无数个大小不一的囊肿占据，结构破坏，功能丧失。而护理工作在这个过程中，不仅要应对疾病本身的症状，更要帮助患者理解“基因”这个抽象概念背后的现实影响，缓解他们对“遗传”的恐惧，指导他们与疾病“和平共处”。

02病例介绍

病例介绍去年7月，我参与护理了一位典型的ADPKD患者——张女士，42岁，家庭主妇。她因“反复腰痛3个月，加重伴肉眼血尿1周”入院。主诉中提到，腰痛是钝痛，活动后加重，平卧位稍缓解；血尿呈洗肉水样，无血块，但让她“心慌得吃不下饭”。追问家族史时，她红着眼说：“我妈60岁做了肾移植，我哥45岁开始透析，我以为自己能晚点……”

入院查体：体温36.8℃，血压158/96mmHg（非同日3次测量均≥140/90mmHg），双肾区叩击痛（++），腹部可触及双侧肿大肾脏（左肾下极达脐下2cm，右肾达髂前上棘水平）。辅助检查：尿常规示红细胞（+++），蛋白（+）；肾功能：血肌酐132μmol/L（正常参考值44-133μmol/L），估算肾小球滤过率（eGFR）58ml/min/1.73m2（提示CKD3期）；肾脏超声显示双肾增大，实质内满布大小不等无回声区，最大囊肿约5.2cm×4.8cm；基因检测证实PKD1基因突变。

病例介绍张女士的案例像一面镜子，照见了ADPKD的典型病程：从无症状的基因携带者，到囊肿逐渐增大压迫肾组织、牵拉包膜引发疼痛，再到囊肿破裂出血、高血压加速肾功能恶化。而她的焦虑也很具代表性——既害怕自己病情进展，又担心独生女儿“会不会也遗传”。

03护理评估

护理评估针对张女士的情况，我们从健康史、身体状况、心理社会状况三方面系统评估。

健康史评估21遗传史：母亲确诊ADPKD（肾移植史），哥哥ESRD（血液透析5年），符合常染色体显性遗传“代代相传，男女均等”的特点；生活习惯：喜高盐饮食（自称“炒菜不放盐没味道”），每日饮水量约800ml（“总跑厕所麻烦”），近3个月因腰痛减少活动，睡眠差（每晚仅睡4-5小时）。既往史：无糖尿病、慢性肾炎等其他肾病，3年前体检发现双肾囊肿（当时最大约2cm），未规律随访；3

身体状况评估症状：腰痛（VAS评分6分，静息痛，活动后加重）、肉眼血尿（持续1周，无血凝块）、头晕（与血压升高相关）；体征：血压升高（158/96mmHg）、双肾区叩击痛、腹部可触及肿大肾脏；辅助检查：血肌酐轻度升高、eGFR下降（提示肾功能失代偿早期），超声显示囊肿数量多且体积大（易破裂出血）。

心理社会状况评估认知层面：对“基因遗传”概念模糊，认为“得这个病是命中注定”，对疾病进展、治疗手段（如囊肿去顶减压术、靶向药物）不了解；

情绪层面：焦虑（反复询问“会不会很快透析”“女儿怎么办”）、自责（“拖累家人”）、睡眠障碍（因疼痛和担忧）；

社会支持：丈夫陪同住院，女儿在读大学，经济来源主要靠丈夫打工（月收入约6000元），对后续治疗费用有顾虑。

评估中我们发现，张女士的身体症状与不良生活习惯（高盐、少饮水）、未规律随访密切相关；而心理压力既来自疾病本身的威胁，也来自对遗传给下一代的愧疚。这些信息为后续护理诊断和措施提供了关键依据。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们为张女士确定了以下5项主要护理问题：

急性疼痛（腰痛）与肾囊肿增大牵拉肾包膜、囊肿破裂出血有关依据：VAS评分6分，静息痛，肾区叩击痛（++），主诉“翻身都疼”。1体液过多（潜在）与肾功能减退、水钠潴留及高血压相关2依据：血压持续升高（≥140/90mmHg），血肌酐升高（提示肾小球滤过功能下降）