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基因与遗传病：基因测序课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名在儿科遗传病专科病房工作了12年的护士，我见过太多因“基因”问题陷入困境的家庭。记得有位妈妈抱着3个月大的宝宝坐在床边，手指反复摩挲着基因检测报告上的“SMN1基因外显子7纯合缺失”，哭着问我：“护士，我们夫妻都好好的，怎么孩子会得这个病？是不是我们的基因‘坏了’？”那一刻，我深刻意识到：基因与遗传病的关联，远不止教科书上冷冰冰的遗传图谱，它是一个个家庭的眼泪、困惑与求生欲的交织。

随着基因测序技术的发展，像脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）这类单基因遗传病的诊断不再依赖“等症状出现再治疗”的被动模式——通过早期基因检测，我们能在临床症状显现前锁定致病基因，为干预争取黄金时间。但临床中我也发现，许多患者和家属对“基因测序”的认知停留在“抽个血查查”的层面，既不清楚检测的意义，也不了解后续护理的重点。

前言今天，我想以一个真实的SMA病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病的护理全流程。从基因测序如何揭开疾病的“基因密码”，到护理工作者如何通过系统评估、精准干预，帮助家庭跨越“基因困境”。这不仅是专业知识的传递，更是一场关于“理解基因、守护希望”的人文课。

02病例介绍ONE

病例介绍去年3月，我们科收治了10个月大的小宇。他是足月顺产儿，出生时评分10分，但4个月大时家长发现他“头竖不稳”，6个月不会翻身，8个月扶坐时躯干摇晃如“软面条”。当地医院按“发育迟缓”康复训练2个月无效，转诊到我们医院时，小宇的情况让人心疼：平卧位时四肢能轻微活动，但竖抱时头部完全后仰，双下肢肌张力明显降低，腱反射未引出。

追问家族史，小宇的姑姑有个儿子2岁时因“进行性肌无力”夭折，当时诊断不明。这让我们高度怀疑“隐性遗传病”。结合临床表型，我们为小宇申请了单基因遗传病基因测序（重点覆盖神经肌肉病相关基因）。5个工作日后报告提示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2——这是典型的I型脊髓性肌萎缩症（SMA-I型），属于常染色体隐性遗传病，致病基因来自父母双方的隐性突变。

病例介绍拿到报告那天，小宇妈妈在护士站哭了20分钟：“我们做婚检时都查过血常规、传染病，怎么没查基因？要是早知道……”她的自责，恰恰反映了大众对“基因测序”在遗传病防控中价值的认知盲区。而我们的工作，正是从这一纸报告开始，为这个家庭搭建“认知-干预-支持”的桥梁。

03护理评估ONE

护理评估要做好遗传病患儿的护理，首先得像“基因测序”一样，对患者和家庭进行“全方位扫描”。针对小宇的情况，我们从三个维度展开评估：

健康史评估——追踪“基因的轨迹”家族史：直系亲属中有无类似症状或早夭病例（小宇姑姑的儿子符合SMA典型病程）；父母婚育史：是否近亲结婚（小宇父母非近亲，但均为SMN1基因携带者）；母孕期情况：孕期有无病毒感染、用药史（小宇妈妈孕期无特殊）。这些信息不仅辅助验证基因检测结果，更能帮助家庭理解“致病基因并非父母的‘过错’”，而是隐性遗传的概率问题。除了常规的现病史（起病时间、症状进展），遗传病护理的关键是“基因溯源”。我们详细询问了：

身体状况评估——捕捉“基因表达的信号”SMA的核心病理是脊髓前角运动神经元退化，导致进行性肌无力。我们对小宇的评估聚焦于：营养状况：体重7.2kg（低于同月龄第3百分位），吞咽功能（喂糊状食物时偶有呛咳）。运动功能：大运动（抬头、翻身、独坐）、精细运动（抓握）；小宇独坐时躯干无法支撑，抓握玩具时手指力度弱；呼吸系统：呼吸频率（小宇安静时呼吸28次/分，稍哭闹即达40次/分）、有无矛盾呼吸（吸气时腹部内陷）；这些指标不仅反映当前病情，更是后续制定护理目标的“基线数据”。0102030405

心理社会评估——看见“基因背后的人”0504020301遗传病对家庭的冲击往往超过躯体疾病。我们通过访谈发现：小宇父母：母亲因“基因携带”自责，父亲担忧“未来是否还能要健康孩子”，两人均存在睡眠障碍；经济压力：基因检测费用12000元（未纳入医保），后续可能需要使用诺西那生钠（当时一针约70万元），家庭年收入仅15万元；社会支持：祖辈认为“是母亲孕期没养好”，导致家庭关系紧张。这些“看不见的负担”，往往比疾病本身更影响护理依从性。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们梳理出4个核心护理诊断（按优先级排序）：

有失用综合征的危险与进行性肌无力导致活动减少有关依据：患儿独坐不能、竖头不稳，长期卧床可能引发肌肉萎缩、关节挛缩。

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关在右侧编辑区输入内容依据：哭闹时呼吸频率增快，咳嗽时痰液难