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基因与遗传病：基因治疗课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名从事遗传病护理工作十余年的临床护士，我常说：“基因是生命的密码，但有些密码，生来就刻着遗憾。”在儿科病房里，我见过太多被遗传病困住的孩子——他们可能因脊髓性肌萎缩症（SMA）无法抬头，因杜氏肌营养不良（DMD）逐渐失去行走能力，或因苯丙酮尿症（PKU）面临智力发育障碍。这些疾病的根源，都藏在基因的微小变异里。

过去，面对遗传病，我们常感无力：传统治疗多是对症支持，像给漏水的房子补瓦，却修不好根基。但近十年，基因治疗的突破让一切有了转机——从2017年首个基因疗法获批治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA），到2023年针对镰刀型细胞贫血的基因编辑疗法落地，“修复基因”不再是科幻，而是真实的临床选择。

前言作为护理人员，我们的角色也从“照护症状”转向“全程护航基因治疗”。这不仅要求我们掌握基因治疗的原理、流程和潜在风险，更要在患者恐惧时握住他们的手，在治疗波折时传递希望，在康复期教会家属“用科学的爱守护”。今天，我想用一个真实的案例，和大家聊聊基因治疗护理的“里里外外”。

02ONE病例介绍

病例介绍记得2022年春天，3岁的小宇被推进我们神经遗传病病房时，我心尖猛地一揪——这个本该满地跑的男孩，此刻软得像团棉花：头无力地垂在妈妈肩头，四肢几乎没有主动活动，连吞咽口水都要费力咳嗽两下。他的诊断是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型，这是最严重的SMA亚型，患儿多在2岁前因呼吸衰竭夭折。

小宇的妈妈攥着基因检测报告，手指发颤：“医生说他SMN1基因双等位缺失，SMN2拷贝数只有1个……我们刚生他时还觉得‘怎么这么乖’，后来才发现，他3个月不会抬头，6个月不会翻身……”她哭着说，这两年他们试过所有传统治疗：用无创呼吸机辅助呼吸、定期做康复训练、甚至尝试过鞘内注射的SMN蛋白增强剂，但小宇的情况还是越来越差——肌肉萎缩从下肢蔓延到躯干，呼吸肌也开始受累，最近一次肺炎差点要了命。

病例介绍转机出现在2022年5月。我们团队参与的一项基因治疗临床试验开放，小宇符合入组条件：年龄＜5岁、未接受过其他基因治疗、肝肾功能基本正常。当我把这个消息告诉小宇妈妈时，她愣了几秒，突然抓住我的手：“护士，这真的能救他吗？万一……”我握住她的手：“我们不能保证100%成功，但这是目前最接近‘治愈’的机会。”

2022年6月15日，小宇接受了静脉输注的AAV9载体SMN1基因治疗。那一天，我守在治疗室里，看着那支装着“生命药物”的小瓶被缓缓推入他的静脉。小宇可能不知道，这小小的一瓶液体里，藏着数亿个经过改造的病毒载体，它们将钻进他的神经细胞，补上缺失的SMN1基因，让本该夭折的运动神经元重新“活”过来。

03ONE护理评估

护理评估基因治疗不是“打一针就万事大吉”，从入院到出院，护理评估必须贯穿全程。针对小宇的情况，我们从生理、心理、社会三个维度展开了细致评估：

生理评估——抓住“脆弱的生命链”SMAⅠ型的核心问题是运动神经元凋亡，导致全身肌肉无力。小宇的生理评估结果触目惊心：

运动功能：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）评分仅12分（正常3岁儿童＞80分），无法独坐、翻身，四肢肌力0-1级（0级完全不能动，5级正常）；

呼吸功能：肺活量仅80ml（正常3岁儿童约400ml），咳嗽峰流速（CoughPeakFlow,CPF）＜60L/min（有效排痰需＞160L/min），夜间经皮血氧饱和度（SpO2）最低78%；

营养状况：体重10kg（低于同年龄第3百分位），吞咽功能评估（FEDSS）6分（6-7分提示需管饲），因呛咳频繁，近1月已出现2次吸入性肺炎；

并发症风险：长期卧床导致骶尾部皮肤Ⅰ期压疮，双下肢轻度水肿（提示循环障碍）。

心理评估——“希望与恐惧的角力”小宇虽小，但能感知环境变化：治疗前3天，他抗拒戴血氧探头，一进治疗室就哭；妈妈则处于“高敏感状态”——反复核对治疗同意书、追问“万一发烧怎么办”“药物打漏了会怎样”，甚至半夜3点发消息问我：“护士，你说他要是治好了，能上幼儿园吗？”

社会评估——“一个家庭的负重”小宇爸爸是外卖员，妈妈全职照顾他，家庭月收入8000元，已花光所有积蓄（包括借款15万）用于前期治疗。基因治疗费用虽由临床试验覆盖，但后续康复、长期随访仍是负担。更关键的是，小宇还有个5岁的姐姐，妈妈坦言：“这两年几乎没抱过姐姐，她现在都不喊我‘妈妈’了……”

这些评估不是冷冰冰的数字，而是小宇一家“生存困境”的缩影。护理的第一步，是“看见”这些困境，才能“精准破局”。

04ONE护理诊