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基因与遗传病：地方项目课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名在基层医院工作了15年的护理组长，我常常在门诊遇到这样的场景：年轻夫妻攥着基因检测报告，手指微微发抖，眼神里交织着恐慌与无助；或是头发花白的老人抱着病弱的孙辈，反复问：“大夫，这病是不是天生的？我们家往上数三代都没这毛病啊……”这些场景像一根细针，总在提醒我——基因与遗传病的科普和护理，在基层远未被重视。

基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，既是生命传承的纽带，也可能成为疾病的“定时炸弹”。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中单基因遗传病占比近20%，而多数基层家庭对“隐性遗传”“携带者”等概念几乎一无所知。去年，我们医院参与了“地方遗传病防控项目”，走访了周边12个乡镇，发现70%的遗传病家庭曾因“祖辈无病史”而忽视产前筛查，30%的患儿因护理不当加重了病情。

今天，我想以一个真实的病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的“里子”——不只是疾病本身，更是对生命的敬畏、对家庭的支持，以及基层护理工作者在其中的责任。

02ONE病例介绍

病例介绍记得去年春天，门诊来了一对年轻夫妻，抱着6个月大的男婴小远。孩子软绵绵地趴在妈妈怀里，头都抬不起来，逗他也没反应。妈妈红着眼圈说：“孩子3个月时还能翻身，现在越来越软，吃奶都没力气……”

初步检查发现，小远肌张力极低，抬头、抓握等大运动发育严重滞后，腱反射消失。结合家族史（夫妻非近亲，但丈夫的表兄幼年夭折，死因“不明”），我们立即联系了基因检测。结果出来那天，妈妈的眼泪砸在报告单上——SMN1基因纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型，这是最严重的一型，患儿多在2岁内死于呼吸衰竭。

SMA是典型的常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时，孩子有25%概率患病。这对夫妻都是“无症状携带者”，却因缺乏婚育前筛查知识，让孩子成了“不幸的25%”。小远的病例像一面镜子，照见了基层遗传病防控的两个痛点：一是基因知识普及不足，二是家庭护理能力薄弱——而后者，正是我们护理工作者能直接发力的领域。

03ONE护理评估

护理评估小远入院后，我们启动了多维度护理评估，这是制定个性化护理方案的基础。

生理评估运动功能：四肢肌力0级（完全不能活动），头控不能，无法独坐；呼吸系统：呼吸浅快（45次/分），咳嗽反射弱，双肺可闻及痰鸣音（存在排痰障碍）；营养状况：体重6.2kg（低于同月龄第3百分位），吞咽反射弱，喂奶时易呛咳；皮肤状况：骶尾部皮肤轻度发红（长期仰卧位导致压力性损伤风险）。

心理社会评估患儿：因长期不适（如呛咳、呼吸费力）易哭闹，缺乏互动刺激，眼神呆滞；家长：母亲焦虑评分（GAD-7）18分（重度焦虑），反复自责“要是早知道……”；父亲表面沉默，但夜间多次在走廊抽烟，睡眠质量差；家庭支持：农村家庭，经济来源主要靠父亲打零工，奶奶帮忙照顾，但老人对“基因病”完全不理解，认为“是妈妈怀孕时吃错了东西”。

基因背景评估通过遗传咨询门诊，我们明确了小远的致病机制：SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引发脊髓前角运动神经元退化，肌肉逐渐萎缩。这解释了他“软瘫”的根本原因，也提示护理重点需围绕“维持呼吸功能”“预防并发症”展开。

04ONE护理诊断

护理诊断01基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断，其中前3项为优先解决问题：05照顾者角色紧张与患儿病情复杂、护理知识缺乏、经济压力大有关；03营养失调（低于机体需要量）与吞咽肌无力、喂养困难有关：长期营养不足会加速肌肉萎缩，形成恶性循环；02低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰障碍有关：这是SMAⅠ型患儿最致命的威胁，呼吸衰竭是主要死因；04有皮肤完整性受损的危险与长期卧床、活动受限有关；成长发展迟缓与运动功能障碍、缺乏早期干预有关。06

05ONE护理目标与措施

护理目标与措施护理目标的制定需“以患儿为中心，以家庭为单位”，既要解决当前危机（如呼吸支持），也要提升家庭长期照护能力。

目标1：维持有效呼吸，降低呼吸衰竭风险（1周内）

措施：

呼吸功能监测：每2小时监测呼吸频率、血氧饱和度（维持SpO2≥95%），夜间使用多导睡眠监测；

排痰护理：每日3次体位引流（侧卧位+拍背，从下往上、由外向内），配合雾化吸入（生理盐水+氨溴索），必要时经鼻吸痰（负压100mmHg，避免损伤黏膜）；

呼吸肌训练：清醒时指导家长用玩具逗引患儿“吹泡泡”（每次5分钟，每日3次），增强膈肌力量；

护理目标与措施家庭宣教：教会父母识别“危险信号”——如呼吸频率60次/分、鼻翼煽动、胸骨上窝凹陷，需立即就医。

目标2：