基因与遗传病：伦理委员会课件.pptxVIP

202XLOGO一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：伦理委员会课件

01前言

前言站在医院伦理委员会的会议室里，我望着桌上一沓厚厚的病例资料，封面上“脊髓性肌萎缩症（SMA）”几个字被红笔圈了又圈。这是近三个月来第7例因基因检测结果引发伦理争议的遗传病咨询案例——一对年轻夫妻带着2岁的女儿来做基因确诊，孩子已经出现进行性肌无力，而检测报告显示他们若再生育，下一胎有25%概率患同病。夫妻的问题很直接：“如果再次怀孕，我们有权知道胎儿是否患病吗？如果知道了，选择终止妊娠是否违背伦理？”

这只是基因与遗传病伦理困境的冰山一角。作为从事临床护理20年、参与伦理委员会工作8年的护士，我深刻体会到：随着基因检测技术的普及，遗传病的诊疗已从“治已病”转向“防未病”，但技术越先进，伦理争议越复杂。从胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的“设计婴儿”争议，到携带者筛查中的隐私泄露风险；从产前诊断结果对家庭关系的冲击，到罕见病基因治疗的资源分配矛盾……每一个环节都需要护理人员、医生、患者及伦理委员会共同权衡“科学价值”与“人性温度”。

前言今天，我想以一个真实的SMA病例为切入点，和大家聊聊在基因与遗传病诊疗中，护理工作如何深度参与伦理决策，如何在“技术理性”与“人文关怀”间找到平衡。

02病例介绍

病例介绍2022年9月，我在神经内科门诊接诊了3岁的小语（化名）。这个本该满地跑的孩子，此刻正瘫在妈妈怀里，头无力地垂着，手指勉强能捏起一颗小积木。妈妈的眼眶通红，病历本上写着：“进行性肌无力1年，独坐不稳，扶站困难，血清肌酸激酶正常，肌电图提示神经源性损害。”

进一步沟通得知，小语是家里的第二个孩子。姐姐5岁时因“不明原因肌无力”夭折，当时医疗条件有限，未明确诊断。小语出生后，父母发现她4个月还不会抬头，6个月竖抱时躯干软塌塌的，这才意识到可能是遗传病。外送基因检测结果显示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，确诊为SMAⅠ型（严重婴儿型）。

病例介绍更棘手的是，小语的父母均为SMN1基因杂合携带者（致病基因携带者），这意味着他们每生育一个孩子，有25%概率为SMA患者（纯合缺失），50%概率为携带者（杂合缺失），25%概率完全正常。如今小语病情逐渐加重，已出现吞咽困难，夜间需要无创呼吸机辅助通气。父母陷入两难：一方面想给小语最好的治疗（如诺西那生钠鞘内注射，年治疗费用约120万元）；另一方面又担心未来再生育时，是否该通过PGD技术筛选健康胚胎？

这个病例像一面镜子，照见了基因与遗传病诊疗中的多重伦理问题：患者生存质量与治疗成本的权衡、基因信息的隐私保护、生育自主权与胎儿权利的冲突、家庭经济负担对治疗决策的影响。而作为护理人员，我们不仅要关注患者的生理护理，更要成为家庭与医疗团队、伦理委员会之间的“桥梁”。

03护理评估

护理评估面对小语一家，我的护理评估没有停留在“肌力分级”“呼吸频率”等生理指标上，而是采用了“生物-心理-社会-伦理”四维评估模式。

1.生理评估：小语当时3岁，GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（完全依赖辅助移动），肌力：双上肢近端肌力2级（可水平移动但不能抗重力），远端3级（能抓握但无力）；双下肢肌力1级（仅能轻微收缩）。吞咽功能评估（FOIS量表）3级（需特殊准备的软食，需他人帮助）。呼吸功能：静息状态下血氧饱和度92%（未吸氧），夜间睡眠时出现周期性呼吸暂停（最长暂停15秒），需无创呼吸机辅助（压力支持10cmH?O）。

护理评估2.心理评估：小语虽年幼，但长期病痛已让她对医护操作产生恐惧——每次测血氧都大哭着躲进妈妈怀里；妈妈的焦虑量表（GAD-7）评分18分（中度以上焦虑），反复询问“孩子还能活多久？”“我们是不是不该生她？”；爸爸则表现出“情感隔离”，很少主动说话，但我注意到他在签署知情同意书时，手指在文件上压出了发白的指印。

3.社会评估：小语一家来自三线城市，爸爸是货车司机，妈妈全职照顾孩子，家庭月收入约8000元。诺西那生钠治疗虽已纳入医保（自付比例约30%），但第一年需注射6次（首年费用约36万元），后续每年3次（约18万元），这对家庭来说仍是沉重负担。此外，姐姐夭折的经历让家族成员（爷爷奶奶）对“基因问题”讳莫如深，甚至指责小语妈妈“八字不好”，家庭支持系统脆弱。

护理评估4.伦理评估：这是最关键却最易被忽视的环节。小语父母对基因检测的认知存在误区——他们认为“基因确诊”等于“判了死刑”，却不了解SMA已可用基因治疗改善预后；对PGD技术的伦理边界模糊，担心“选胚胎”会被指责“不尊重生命”；同时，他