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基因与遗传病：干细胞治疗课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言站在病房窗前，看着小宇扶着助行器一步步挪动——这个3岁前还只能瘫在婴儿床里的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，如今能自己走到护士站要糖吃，我总想起三年前他妈妈抱着他冲进科室时的场景：孩子软得像团棉花，哭声弱得像蚊鸣。那时候，我刚参与完科里关于基因-干细胞治疗的前沿培训，笔记本上还记着导师的话：单基因遗传病是基因缺陷的‘活化石’，而干细胞可能是打开这把锁的新钥匙。

作为从业12年的神经科护士，我见证过太多遗传病家庭的困境：父母抱着查不出病因的患儿辗转全国，基因检测报告上那个致病性变异的结论像判了无期徒刑；传统治疗只能对症支持，无法触及根本。直到近五年，随着基因编辑、干细胞移植等技术突破，越来越多像SMA、地中海贫血这样的绝症有了逆转可能。今天，我想以小宇的治疗护理过程为线索，和大家聊聊基因遗传病与干细胞治疗背后的护理实践——这不仅是技术的碰撞，更是生命与希望的交织。

02病例介绍ONE

病例介绍小宇，男，5岁（治疗时4岁），因进行性肌无力3年，加重伴呼吸费力1月入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生时无窒息；1岁独坐不稳，2岁不能独站，3岁后四肢肌力进行性下降，曾在当地医院诊断发育迟缓，基因检测提示SMN1基因外显子7-8纯合缺失（c.840CT），确诊SMAⅠ型（后修正为Ⅱ型，因生存期超过2岁）。入院时查体：神清，精神弱，被动体位；四肢肌力近端Ⅱ级、远端Ⅰ级（MRC分级），肌张力减低，腱反射未引出；胸廓呈钟形，呼吸频率32次/分，吸凹征（+），指氧饱和度90%（未吸氧）；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级，存在误吸风险；家属诉近1月夜间需间断使用无创呼吸机辅助通气。

病例介绍患儿父母均为健康携带者（SMN1基因杂合缺失），家族中无类似病史。入院前已接受过2次诺西那生钠鞘内注射治疗（脊髓性肌萎缩症靶向治疗药物），但肌力改善不显著。经多学科会诊（MDT）讨论，结合患儿基因检测结果及最新临床研究（NC，建议行脐带血间充质干细胞（UC-MSC）联合自体造血干细胞移植（HSCT）治疗，目标通过干细胞的多向分化潜能修复运动神经元，改善神经肌肉接头功能。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的遗传病干细胞治疗患者，护理评估必须多维度、动态化。我们团队从生理、心理、社会三个层面展开，贯穿治疗前、中、后全程。

生理评估——从系统到细胞的精细观察神经肌肉系统：采用改良的Hammersmith儿童神经功能量表（HFMSE）评估运动功能，小宇治疗前得分仅12分（满分66分），主要丧失独坐、爬、跪等能力；肌电图提示神经源性损害，运动神经传导速度（MCV）减慢（28m/s，正常40m/s）。12营养代谢：因吞咽困难，小宇长期经鼻胃管喂养，血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），存在中度营养不良；血钙2.0mmol/L（正常2.1-2.6），提示长期制动导致骨钙流失。3呼吸系统：SMA最致命的并发症是呼吸肌无力。小宇肺功能检查显示用力肺活量（FVC）仅为预计值的35%，最大吸气压（MIP）-25cmH?O（正常-60cmH?O），咳嗽峰流速（PCF）80L/min（正常160L/min），需警惕痰液潴留、肺不张风险。

心理评估——家庭系统的情绪风暴第一次和小宇妈妈沟通时，她的手一直在抖，反复翻看病历说：我们卖了车，借了20万，要是这也没用......遗传病家庭常经历诊断-绝望-寻找希望的循环，干细胞治疗作为最后选择，家属期望值极高（焦虑评分SAS68分），同时又害怕再次失望（抑郁评分SDS55分）。小宇虽年幼，但能感知环境变化，治疗前3天出现睡眠障碍（夜间惊醒3-4次）、拒绝进食，提示分离性焦虑。

社会评估——治疗之外的生存压力小宇爸爸是快递员，妈妈全职照顾他，家庭月收入8000元，治疗费用（含预处理、干细胞输注、支持治疗）预计35万，自费部分占60%；居住环境为50㎡老房，无电梯，不利于康复期转运；社区康复资源匮乏，当地医院无专业神经康复科。这些因素都可能影响治疗依从性和远期预后。

04护理诊断ONE

护理诊断010203040506基于评估结果，我们按照NANDA-I护理诊断标准，梳理出5项主要问题：低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率32次/分，吸凹征+，FVC35%预计值）有失用综合征的危险与长期肌无力、制动有关（依据：肌力Ⅰ-Ⅱ级，HFMSE12分，血钙降低）焦虑（家长）与治疗效果不确定、经济压力有关（依据：SAS68分，反复询问成功率多少）营养失调：低于机体需要量与吞咽困