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基因与遗传病：希望课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，看着走廊尽头病房里那个坐在轮椅上的小女孩正用尽全力举起玩具，阳光透过玻璃洒在她泛着光泽的发梢上——这是我从业第十年里，最常遇见的画面之一。作为儿科遗传病专科病房的护士，我见过太多被基因“错写”的生命：有的孩子出生时就带着罕见病标记，有的家庭被“遗传”二字反复叩问命运，还有的父母在产前诊断报告前红着眼眶问我：“护士，我们还能有健康的孩子吗？”

基因是什么？它是生命的密码本，是父母赠予孩子的“生命蓝图”。可当这张蓝图出现“错别字”甚至“乱码”时，遗传病便悄然降临。从单基因病如脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症，到多基因病如先天性心脏病，再到染色体病如唐氏综合征，每一种遗传病背后都是无数个家庭的挣扎与希望。

前言但今天我想讲的，不是“绝望”，而是“希望”。作为护理工作者，我们或许无法改写基因序列，却能用专业与温度为这些家庭搭建“桥梁”：通过精准评估减轻患儿痛苦，通过系统护理延缓病情进展，通过健康教育点燃再生信心。接下来，我将以一个真实病例为线索，和大家分享遗传病护理中的“希望密码”。

02病例介绍

病例介绍记得去年冬天，我们科收治了一个让我印象特别深的小患者——3岁的朵朵。她是家里的第二个孩子，姐姐在2岁时因“进行性肌肉无力”夭折，父母带着她从外省辗转了5家医院，最终在我们这里确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。

初见朵朵时，她正被妈妈抱在怀里，小小的身子软得像团棉花。妈妈红着眼圈说：“她7个月还不会翻身，1岁坐不稳，现在3岁了，站都站不起来。最近连吞咽都费劲，喝口奶都要呛。”查体时，我注意到她四肢肌张力明显降低，近端肌肉萎缩比远端更重（典型的SMA表现），腱反射消失，但智力发育正常——这让人心疼又欣慰：她的小脑袋明明装着对世界的好奇，身体却被基因“束缚”了。

病例介绍基因检测报告印证了猜想：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——这解释了她的病情进展。SMA是常染色体隐性遗传病，每40-60人就有1个携带者，像朵朵父母这样的“无症状携带者”，每次生育都有25%概率生下患儿。姐姐的早夭、朵朵的病痛，让这对年轻夫妻的掌心始终攥着基因检测报告的复印件，边角都被磨得起了毛。

03护理评估

护理评估面对朵朵这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“症状”层面，而是要像拆解“基因密码”一样，从生理、心理、社会多个维度抽丝剥茧。

健康史评估STEP4STEP3STEP2STEP1通过与家长反复沟通，我们梳理出完整的健康史：家族史：姐姐确诊SMA（已夭折），父母表型正常（携带者）；现病史：运动发育迟缓（3月不能抬头，7月不能翻身，1岁不能独坐），1岁半后出现吞咽困难，近3月反复呼吸道感染；治疗史：未使用过靶向药物（如诺西那生钠），仅接受过康复训练。

身体状况评估用“望、触、叩、听”结合量表测评：

运动功能：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）评分28分（正常3岁儿童应＞80分），无法独坐超过5分钟，四肢主动活动仅能完成“抓握小积木”；

呼吸系统：胸廓塌陷，呼吸频率32次/分（正常3岁儿童20-30次/分），咳嗽无力，肺部听诊可闻及散在湿啰音（提示痰液潴留）；

营养状况：体重11kg（低于同年龄第3百分位），前囟已闭，口腔可见奶渍残留，吞咽时喉结上抬不明显（提示吞咽肌群无力）；

皮肤情况：骶尾部皮肤菲薄，有轻度压红（长期抱坐体位导致）。

心理社会评估最让我揪心的是家长的状态。朵朵妈妈总在深夜偷偷抹眼泪，爸爸反复问：“护士，是不是我们的错？”他们既担心朵朵的现在（会不会呛到、会不会感染），又恐惧未来（能不能上幼儿园、会不会像姐姐一样……）。而朵朵虽然不会说太多话，却会在我们做康复训练时突然亲我的手——她在用自己的方式表达“依赖”与“信任”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项核心护理诊断，每一项都像一根需要精准调整的“琴弦”：躯体活动障碍：与SMN蛋白缺乏导致的脊髓前角运动神经元变性、肌肉萎缩有关；清理呼吸道无效：与呼吸肌、咳嗽肌无力导致痰液潴留有关；焦虑（家长）：与患儿病情进展、治疗预后不确定及遗传再发风险有关。营养失调：低于机体需要量：与吞咽肌群无力、进食效率低下有关；有皮肤完整性受损的危险：与长期被动体位、局部组织受压有关；

05护理目标与措施

护理目标与措施护理的本质，是“在有限的条件下创造最大的可能”。针对朵朵的情况，我们制定了“短期缓解症状、长期改善生活质量”的双阶段目标，并细化为可操作的护理措施。

短期目标（1-2周）呼吸道通畅，肺部啰音减少；

单次进食时间缩短至30分钟内，无呛咳；