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202XLOGO基因与遗传病：常见问题课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科遗传病专科护理岗位工作了12年的护士，我常说：“基因是生命的密码，但有时候，这串密码会出错。”这些年，我见证过太多家庭因“遗传病”三个字陷入迷茫——初为人母的年轻妈妈攥着基因检测报告问“医生，我和丈夫都健康，孩子怎么会得这个病？”；八岁男孩的父亲红着眼眶说“我们跑了七家医院，就想弄明白他总摔跤的原因”；还有老人拉着我的手哭：“是不是我们家的‘老毛病’又传下来了？”

基因与遗传病，从来不是教科书上冰冷的名词，而是无数个家庭的眼泪、希望与挣扎。根据《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中约30%由单基因遗传病引起。这些疾病起病隐匿、表现复杂，且常伴随终身，不仅需要医疗干预，更需要系统化的护理支持。今天，我想用一个真实的病例，和大家聊聊基因与遗传病护理中的那些关键问题。

02病例介绍

病例介绍我记得去年春天接诊的小宇。这个3岁的男孩，第一次被抱进病房时，像只软乎乎的“小企鹅”——他坐在妈妈怀里，头无力地垂着，双腿自然下垂，没有主动蹬踏的动作。妈妈红着眼圈说：“孩子1岁还不会爬，2岁站不稳，现在连自己拿勺子吃饭都费劲。”

追问家族史，妈妈回忆：“我表姐家的儿子3岁时也出现过类似情况，后来不到5岁就没了……但当时没查过基因。”我们立即联系遗传科，安排全外显子测序，结果显示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型（注：SMA是常见的常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因SMN1缺失导致，以进行性肌无力和肌萎缩为特征）。

病例介绍小宇入院时的评估数据让人心疼：抬头维持时间＜5秒，独坐需支撑，上肢能抬举但无法握持玩具，下肢无主动活动；呼吸频率32次/分（正常3岁儿童20-30次/分），咳嗽无力，听诊双肺底有细湿啰音；体重11kg（低于同年龄第3百分位），吞咽时偶有呛咳。

这个病例像一把钥匙，打开了我们对基因遗传病护理的深度思考——从疾病识别到全程照护，从身体护理到心理支持，每一步都需要“基因视角”的介入。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、深挖掘”。我常和新护士说：“评估不是填表格，是用眼睛看、用耳朵听、用心去感受。”

健康史评估——追根溯源的“基因地图”我们详细询问了小宇的孕产史（足月顺产，无窒息史）、生长发育里程碑（3月抬头不稳，6月不会翻身，1岁独坐不稳）、家族史（母亲表姐之子疑似SMA病史）。这些信息像拼图，最终指向“隐性遗传”的可能——父母均为SMN1基因携带者（概率25%），小宇从双方各遗传了一个缺陷等位基因，导致发病。

身体状况评估——从“细微处”看疾病进展运动功能：采用CHOP-INTEND量表（儿童脊髓性肌萎缩症功能量表）评估，小宇得分仅8分（满分64分，分值越低病情越重），提示严重运动障碍。01呼吸功能：因肋间肌和膈肌无力，小宇存在“矛盾呼吸”（吸气时腹部内陷、胸部外凸），肺功能提示肺活量仅为预计值的40%，咳嗽峰流速（CPC）＜160L/min（正常＞270L/min），排痰能力极差。02营养状况：因吞咽肌群无力，小宇进食时间长达40分钟/餐，近3个月体重增长停滞，血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），存在蛋白质-能量营养不良。03

心理社会评估——被忽视的“隐形负担”小宇妈妈坦言：“确诊前，我总觉得是自己没带好娃，亲戚也说‘是不是惯坏了’。现在知道是基因病，反而松了口气，但又怕再生孩子还这样……”爸爸是货车司机，为了照顾小宇请假半年，家庭月收入从1.2万降至4000元，经济压力巨大。两人均存在焦虑情绪（SAS量表得分58分，提示中度焦虑）。

基因检测结果——诊断的“金标准”SMN1基因检测不仅明确了小宇的病因，还为家庭生育指导提供了依据（父母再次生育时，胎儿有25%概率患病、50%概率为携带者、25%概率正常）。这是基因遗传病护理区别于普通疾病的关键——护理需延伸至“家族级”干预。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下护理诊断（按优先顺序排列）：

低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元损伤导致呼吸肌无力有关（首要问题，呼吸衰竭是SMA患儿的主要死亡原因）；

有废用综合征的危险与进行性肌无力导致活动受限有关（需早期干预，延缓肌肉萎缩）；

营养失调：低于机体需要量与吞咽、咀嚼肌无力导致进食困难有关（影响生长发育和免疫力）；

焦虑（家长）与疾病知识缺乏、治疗前景不确定及经济压力有关（心理状态直接影响照护质量）；

知识缺乏（家长）缺乏基因遗传病的病因、护理及遗传咨询相关知识