基因与遗传病：年度报告课件.pptxVIP

202XLOGO一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：年度报告课件

01前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那间病房里正在做呼吸训练的小晨，我又想起三年前第一次接触基因遗传病患者时的震撼——那个因脊髓性肌萎缩症（SMA）而全身肌无力的婴儿，父母攥着基因检测报告的手在发抖，反复问：“医生，我们夫妻都健康，怎么孩子会得这种病？”从那时起，我开始意识到，基因与遗传病的护理，早已不是单纯的症状管理，而是一场需要跨越基因知识、临床护理、心理支持与家庭指导的“持久战”。

过去一年，我所在的儿科遗传病护理小组共参与了23例单基因遗传病患者的全程护理，涉及脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）等6种类型。这些病例让我深刻体会到：随着基因检测技术的普及，护理工作必须从“被动应对症状”转向“主动结合基因背景制定个性化方案”。今天，我想用其中一个典型病例——SMAⅠ型患儿小晨的护理历程，与大家分享我们在基因与遗传病护理中的思考与实践。

02病例介绍

病例介绍小晨是2023年3月收入院的患儿，男，6月龄。父母均为健康白领，无明确遗传病家族史，但孕28周产检时通过无创DNA筛查提示SMN1基因缺失高风险，产后基因检测确诊为SMAⅠ型（SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个）。

入院时主要表现为：全身松软，无法抬头、翻身；哭声弱，吸吮无力（母乳喂养需辅助奶瓶，每次喂养耗时40分钟以上）；呼吸浅快（45-50次/分），咳嗽反射弱，偶有呛奶后短暂发绀；双下肢肌力1级（Lovett分级），上肢肌力2级，腱反射未引出。辅助检查显示：肺功能提示限制性通气障碍（FVC占预计值45%），肌酸激酶（CK）正常（因SMA为运动神经元病，与DMD的肌源性损伤不同），胸部X线未见肺炎，但存在膈肌运动减弱。

病例介绍小晨的父母最初对“基因病”的认知仅停留在“家族遗传”层面，得知是常染色体隐性遗传、夫妻双方均为携带者时，母亲一度陷入自责：“早知道怀孕前做个基因筛查就好了……”这种认知偏差，也成为后续护理中需要重点干预的环节。

03护理评估

护理评估面对小晨这样的基因遗传病患儿，护理评估必须跳出传统“症状-体征”的框架，融入基因背景、家庭支持、长期预后等多维度信息。我们的评估分为三部分：

生理评估核心是“基因-表型”关联分析。SMA的严重程度与SMN2拷贝数直接相关（拷贝数2个对应Ⅰ型，3个对应Ⅱ型，4个对应Ⅲ型）。小晨SMN2拷贝数2个，提示为最严重的Ⅰ型，自然病程中多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。因此，生理评估的重点是呼吸功能、吞咽功能、运动功能的动态监测——这三项是决定患儿生存质量和生存期的关键。

具体指标包括：呼吸频率（正常婴儿30-40次/分）、经皮血氧饱和度（需维持≥95%）、咳嗽峰流速（反映排痰能力，小晨入院时仅20L/min，正常婴儿≥60L/min）；吞咽功能通过洼田饮水试验评估（小晨为Ⅴ级，完全不能吞咽）；肌力按Lovett分级动态记录。

心理与社会评估基因遗传病的特殊性在于“遗传性”给家庭带来的心理负担。小晨父母的心理状态经历了“否认（‘是不是检测错了？’）-自责（‘我们害了孩子’）-焦虑（‘他还能活多久？’）-求生（‘有没有新药？’）”的阶段。父亲作为家庭经济支柱，开始频繁查阅基因治疗临床试验信息；母亲则因长期喂养疲惫、睡眠不足，出现产后抑郁倾向（PHQ-9评分12分，提示中度抑郁）。

社会支持方面，小晨一家来自外地，在本地无亲属协助，医疗费用主要依赖医保（SMA靶向药诺西那生钠已纳入医保，但需终身注射），家庭月收入1.5万元，扣除房贷和治疗费用后，仅能勉强维持日常开支。

基因知识认知评估这是容易被忽视却至关重要的环节。我们通过问卷发现，小晨父母对“隐性遗传”的理解仅停留在“父母正常孩子可能患病”，但不明白“携带者概率”（每胎有25%概率患病、50%概率为携带者）；对“基因治疗”的认知混杂了网络信息（如“一针治愈”的不实传言），需纠正其过高期待。

04护理诊断

护理诊断家庭应对无效与疾病遗传性、预后不确定性及照护压力有关（目标：提升家庭照护能力，缓解焦虑情绪）05知识缺乏（特定的）与缺乏基因遗传病相关知识及照护技能有关（目标：掌握日常护理要点，理解基因检测与遗传咨询的意义）06吞咽障碍与舌肌、咽喉肌肌力下降有关（目标：减少呛奶次数，保证营养摄入）03躯体移动障碍与全身骨骼肌肌力下降有关（目标：延缓肌肉萎缩，维持关节活动度）04基于评估结果，我们整理出5项核心护理诊断：01低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元损伤导致呼吸肌无力有关（目标：维持血氧饱和度≥95%，降低呼