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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：庆祝课件

01前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头病房里那对相互依偎的母子——妈妈正用棉签蘸着温水轻轻湿润孩子干裂的嘴唇，孩子蜷缩在病床上，细瘦的胳膊连抬起玩具的力气都没有。这是我从事儿科护理十年间最熟悉的画面之一：被基因“写”进命运里的遗传病患儿，和他们永远紧绷着神经的家人。

基因，这个曾被我视作书本上抽象符号的词汇，在临床实践中逐渐显露出它的重量。当我们为先天性软骨发育不全的孩子调整支具时，当我们为苯丙酮尿症婴儿配制特殊奶粉时，当我们握着脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿父母的手解释基因检测报告时，才真正懂得：基因不仅是生命的密码，更是无数家庭命运的分水岭。遗传病护理不同于普通疾病，它需要我们既懂分子生物学的基础逻辑，又要具备共情的温度；既要关注当下的症状管理，更要着眼于终身的健康指导。

前言今天，我想以一个具体病例为线索，和大家分享基因与遗传病护理的实践思考。这不仅是一次专业知识的梳理，更是对“生命以痛吻我，我们如何报之以歌”的探索。

02病例介绍

病例介绍小语，4岁8个月，是我科的“老病号”了。第一次见到她时，她蜷缩在妈妈怀里，眼睛大大的却没什么精神。妈妈说：“孩子从1岁半开始就走不稳，现在连爬都费劲，最近还总咳嗽。”

追问家族史才知道，小语的舅舅在3岁时因“全身无力”夭折，外婆回忆说“当时大夫说可能是遗传病，但那时候没条件查基因”。孕期产检时，小语妈妈做过常规唐筛和B超，均未提示异常——这也是许多单基因遗传病的“狡猾”之处：它们常隐匿于正常的产检指标中，直到孩子出现症状才浮出水面。

入院后基因检测结果证实了我们的怀疑：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。这是一种常染色体隐性遗传病，致病基因位于5q13，因运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏导致进行性肌肉无力和萎缩。

病例介绍查体时，小语的运动功能已明显受限：独坐需支撑，无法独站，四肢肌力近端Ⅱ级（Lovett分级），远端Ⅲ级；呼吸浅快（32次/分），咳嗽反射弱，双肺底可闻及细湿啰音；吞咽时偶有呛咳，体重12kg（低于同年龄第3百分位）。

这个病例像一把钥匙，打开了我们对基因与遗传病护理的深度思考：当疾病的根源在基因层面时，护理的边界在哪里？我们该如何在控制症状、延缓进展和提升生活质量之间找到平衡？

03护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“哪里不舒服”的表层，而是要像剥洋葱一样，从基因-症状-心理-社会多个维度展开。

健康史评估首先是基因相关线索的挖掘。我们详细询问了三代家族史，发现小语舅舅的夭折、表兄的“走路晚”（后证实为SMA携带者），这些信息不仅帮助明确诊断，更为家庭再生育指导提供了依据。孕期史中，小语妈妈虽无感染或用药史，但SMA的隐性遗传特性提示：即使父母表型正常，仍有25%的概率生育患儿——这也解释了为什么她之前从未意识到风险。

身体状况评估从运动系统看，小语的GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级为Ⅲ级（需辅助移动），HINE-2（婴儿神经肌肉功能评估）评分仅38分（正常≥52分），提示严重的运动功能障碍。呼吸系统是SMA患儿的“生命防线”，她的用力肺活量（FVC）仅为预计值的45%，咳嗽峰流速（PCF）160L/min（正常≥270L/min），这些指标直接关系到能否有效排痰、预防肺炎。营养状况方面，小语的吞咽功能评估（洼田饮水试验）为Ⅲ级（分两次以上喝完，有呛咳），长期营养摄入不足已导致低蛋白血症（白蛋白32g/L）。

心理社会评估最让我揪心的是小语妈妈的状态。她手机里存着上百条“SMA护理群”的聊天记录，笔记本上记满了“拍背手法”“吸痰压力”“鼻饲量计算”，但眼神里始终带着焦虑：“护士，她还能上幼儿园吗？”“我们是不是该再生一个？”经济压力同样沉重——特效药诺西那生钠每针69.9万元（虽已纳入医保，但仍需自付部分），康复器械、定期肺功能检查都是长期支出。小语则表现出超出年龄的“懂事”：做被动运动时疼得皱眉，却咬着嘴唇说“阿姨轻一点，我不疼”。

这样的评估让我们意识到：遗传病护理的对象不仅是患儿，更是整个家庭；护理的目标不仅是“活着”，更是“有质量地活着”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断（按优先顺序排列）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关依据：体重低于同年龄第3百分位，白蛋白降低，洼田饮水试验Ⅲ级。在右侧编辑区输入内容（二）营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、咀嚼无力、摄入不足有关依据：呼吸频率增快（32次