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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：庆祝成就课件

01前言

前言站在护士站的窗前，我望着走廊尽头那扇贴着卡通贴纸的病房门——里面住着5岁的小语，她是我参与护理近两年的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。记得第一次见到她时，这个本该满地跑跳的小姑娘只能躺在妈妈怀里，连抬头的力气都没有。而今天，她已经能扶着助行器走两步了——这一切，都源于基因治疗技术的突破。

作为临床护理工作者，我见证了近十年基因与遗传病领域的翻天巨变：从最初对遗传病“无药可救”的无奈，到基因检测技术让诊断精准到单个碱基；从只能对症支持治疗，到反义寡核苷酸药物（如诺西那生钠）、基因替代疗法（如Zolgensma）的临床应用。这些成就不仅改写了遗传病的预后，更让护理工作从“维持生命”转向“改善生活质量”。

今天，我想以小语的故事为线索，和大家分享基因与遗传病护理的实践与思考——这既是对医学进步的庆祝，更是对无数患者、家属及医护人员共同努力的致敬。

02病例介绍

病例介绍小语，女，5岁，2021年因“7月龄不能独坐，1岁仍不能扶站”首次就诊。家族史显示：其表兄3岁因“进行性肌无力”夭折，父母非近亲婚配。基因检测提示：SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅡ型（儿童型）。初诊时，小语的症状已较典型：躯干及四肢近端肌无力（不能独坐，扶站时下肢无力），肌张力低下（抱起时如“软面条”），腱反射减弱，吞咽及咳嗽能力弱（曾因呛奶发生吸入性肺炎）。当时，国内刚获批诺西那生钠鞘内注射治疗，家属在综合评估后选择了这一方案。治疗过程中，小语经历了4次负荷期注射（第1、15、29、63天）和每4个月1次的维持期注射。我们团队从第一次注射前就开始参与护理，见证了她的变化：3个月时能独坐10分钟，6个月时能扶着沙发移动，18个月时可用助行器短距离行走，现在已能上幼儿园——虽然仍需佩戴下肢支具，但她的笑容里多了同龄人该有的活力。

病例介绍这个案例之所以典型，不仅因为它体现了基因诊断的关键作用（若仅靠症状易误诊为脑性瘫痪），更因基因治疗为SMA这类“不治之症”带来了转机。而护理，正是连接治疗与康复的“最后一公里”。

03护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我至今记得第一次为她做评估时的场景：小语妈妈攥着基因检测报告，手一直在抖，反复问：“护士，这病是不是没救了？”那一刻我明白，评估不仅要关注生理指标，更要触及心理与社会层面。

生理评估运动功能：采用CHOP-INTEND评分（儿童脊髓性肌萎缩症功能评估量表），初评得分18分（总分0-64，越低病情越重），提示严重运动障碍；治疗后1年评分为42分，进步显著。

呼吸功能：初诊时最大吸气压（MIP）-25cmH?O（正常儿童-60cmH?O以下），咳嗽峰流速（PCF）80L/min（正常160L/min），存在排痰困难；治疗后MIP提升至-40cmH?O，PCF达120L/min。

吞咽功能：洼田饮水试验Ⅲ级（饮水时呛咳），需调整食物质地（从稀粥改为增稠糊）；治疗后改善至Ⅱ级（无呛咳但分2次吞咽）。

并发症风险：因长期肌无力，初评时压疮风险（Braden量表9分，高度风险）、深静脉血栓风险（Padua评分4分，中风险）均需重点关注。

心理评估患儿：小语初诊时因频繁就医产生分离焦虑，见到穿白大褂的人就哭；随着治疗见效，逐渐能配合护理操作（如拍背排痰），现在会主动说“护士阿姨，我要做呼吸训练”。

家属：父母最初陷入“基因自责”（认为是自身基因缺陷害了孩子），母亲出现失眠、食欲下降；随着对疾病认知加深（通过基因咨询了解SMA为常染色体隐性遗传，父母均为携带者），焦虑逐渐缓解，但仍对“治疗费用”（诺西那生钠曾每针70万元，现纳入医保后自付部分大幅降低）和“远期预后”（是否需要终身治疗）存在担忧。

社会评估家庭支持系统：父母均为企业职员，奶奶退休后专职照顾小语，家庭关系紧密但经济压力大（治疗初期需借款支付药费）；社区资源：所在社区提供无障碍改造（加宽房门、安装扶手），幼儿园配备特教老师。

这些评估数据不是冰冷的数字，而是制定护理计划的“地图”——我们需要知道“从哪里来”，才能明确“往哪里去”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先顺序排列）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、排痰能力下降有关：小语初诊时因肋间肌和膈肌无力，呼吸以腹式呼吸为主，频率快（35-40次/分，正常5岁儿童20-25次/分），易出现二氧化碳潴留。

有感染的危险与吞咽反射减弱、呼吸道分泌物积聚有关：曾因呛奶导致吸入性肺炎，肺部听诊长期有湿啰音。

躯体活动障碍与脊髓前角运动神经元变性、