基因与遗传病：幸存者课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：幸存者课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那扇半开的病房门，我又想起上个月那个小雨绵绵的清晨。3岁的小语坐在妈妈怀里，像只被雨水打湿的小猫，她的小手指轻轻勾着我的护士服袖口，声音软得像棉花糖：“阿姨，我的腿什么时候能和乐乐（隔壁床小朋友）一样跑呀？”那一刻，我忽然意识到，基因与遗传病的故事，从来不是冰冷的医学术语，而是无数个像小语这样的“幸存者”，在命运的裂缝里努力生长的温暖叙事。

作为在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我见过太多被基因“击中”的家庭——有的父母带着孩子辗转10余家医院才确诊；有的夫妻为了再生一个健康宝宝，在基因检测室门外抱头痛哭；更有像小语这样的孩子，从出生就与肌无力、呼吸衰竭博弈，却依然会在治疗间隙用眼神追着窗外的蝴蝶笑。这些故事让我深刻理解：遗传病护理的核心，从来不是“治疗疾病”的单向行动，而是“与基因共舞”的双向守护——既要用专业知识延缓疾病进展，更要用共情与智慧，帮这些“基因幸存者”在有限的生命里，活出最有质量的人生。

前言今天，我想以小语的案例为线索，和大家分享基因与遗传病护理的全流程思考。希望通过这个真实的故事，让我们更懂这些“被基因选中的孩子”，以及他们背后那些永不言弃的家庭。

02PARTONE病例介绍

病例介绍小语是我科2023年6月收治的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿。初次接诊时，这个3岁的女孩体重仅12kg（低于同龄女童第3百分位），四肢肌张力明显减低，头部无法自主竖立超过5秒，双上肢能完成小范围抓握但无法举过肩，双下肢完全无主动活动。最让人心疼的是她的呼吸——安静状态下呼吸频率38次/分（正常3-4岁儿童20-24次/分），可见明显的“矛盾呼吸”（吸气时腹部内陷，胸廓外扩），这是膈肌受累、肋间肌无力的典型表现。

小语的确诊之路充满波折。她出生时Apgar评分10分，前3个月发育与正常婴儿无异，但4月龄时家长发现其“抬头越来越软”，6月龄仍无法独坐，1岁时双下肢完全不能动。当地医院曾误诊为“脑瘫”“重症肌无力”，直到2岁半在我院做了全外显子测序，才确诊为SMN1基因纯合缺失导致的SMAⅠ型（注：SMA是常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因1缺失或突变，导致脊髓前角运动神经元变性，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩）。

病例介绍小语的父母均为SMN1基因携带者（杂合突变），这意味着他们每生育一个孩子，有25%概率为SMA患儿，50%概率为携带者，25%概率正常。小语是家中独女，父母在确诊后曾尝试自然妊娠，但孕6周时绒毛穿刺提示胎儿SMN1基因纯合缺失，最终选择终止妊娠。如今，他们带着小语接受诺西那生钠（SMA靶向治疗药物）鞘内注射治疗，已完成第4针（每4个月1针的维持期），本次入院是为评估药物疗效并调整护理方案。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小语这样的基因遗传病患儿，护理评估必须打破“头痛医头”的局限，而是从“基因-个体-家庭-社会”的多维度展开。

健康史评估通过与家长深度沟通（耗时2小时，分3次完成，避免过度消耗家属情绪），我们梳理出关键信息：

家族遗传史：父母表型正常，但均为SMN1基因携带者；祖父有“不明原因肌无力”病史（已故，未确诊），推测可能为SMA携带者；

母孕史：母亲孕期无感染、用药史，孕20周唐筛低风险，未做无创DNA；

生长发育史：大运动发育显著落后（3月不能抬头，6月不能独坐，1岁不能扶站），精细运动发育轻度落后（10月能抓握小物件，但无法传递），语言、认知发育与同龄儿无差异（3岁能说短句，能识别颜色、形状）；

治疗史：2岁开始接受诺西那生钠治疗（已注射4次），期间规律进行物理治疗（PT）、作业治疗（OT）和呼吸训练，未发生严重肺部感染。

身体状况评估运动系统：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（完全依赖辅助移动）；四肢肌力：双上肢近端2级（能对抗重力但不能对抗阻力），远端3级；双下肢0级；

呼吸系统：肺活量（VC）测定120ml（预计值300-400ml），最大吸气压（MIP）-20cmH?O（正常-30cmH?O），咳嗽峰流速（CPC）80L/min（正常160L/min）；

营养状况：血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），血红蛋白105g/L（正常110-150g/L），存在轻度蛋白质-能量营养不良；

皮肤完整性：骶尾部可见1×1cmⅠ期压疮（局部皮肤发红，未破损），双下肢皮肤菲薄，皮温正常。

心理社会评估21患儿心理：小语性格开朗，能通过眼神、简单