基因与遗传病：库存课件.pptxVIP

基因与遗传病：库存课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那扇虚掩的病房门，我总能想起去年春天遇到的那个小患者——4岁的朵朵。她坐在轮椅上，小小的身体裹在淡蓝色病号服里，手指像嫩葱尖似的蜷着，连递一颗糖果都要费好大劲。那天她妈妈红着眼睛问我：“护士，这病是不是和她爸爸的基因有关？我们要二胎还会这样吗？”那一刻，我忽然意识到，基因与遗传病的护理，从来不是简单的“治病”，而是要把分子层面的遗传密码，翻译成家属能听懂的希望，翻译成患者能感受到的温暖。

从医12年，我参与过200多例遗传病患者的护理。这些年，我见过携带BRCA1基因突变的乳腺癌患者在基因检测报告前颤抖的手，见过脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿父母在遗传咨询室里抱头痛哭，也见过苯丙酮尿症患儿通过饮食干预后，第一次喊“妈妈”时全家的泪水。

前言基因，这个曾被视作“生命密码”的微观存在，在遗传病的语境下，既是致病的“元凶”，也是解开疾病谜题的“钥匙”。而作为临床护理工作者，我们的使命不仅是照护患者的身体，更要成为连接基因知识与家庭需求的“翻译官”，用专业和温度，帮患者和家属在基因的“偶然”与“必然”中，找到生活的支点。

02ONE病例介绍

病例介绍朵朵是我去年重点照护的SMAⅠ型患儿。初次见面时，她刚满4岁，体重却只有14公斤——这个数字甚至低于2岁女童的正常体重下限。她的主要症状是进行性肌肉无力：独坐超过5分钟就会摇晃着倒向一侧，抓握玩具时拇指和食指的对指动作需要持续10秒以上，最让家长揪心的是，近3个月来她夜间咳嗽频繁，有两次因痰液堵塞导致血氧饱和度骤降至85%，被紧急送医。

追问家族史时，朵朵妈妈红着眼圈翻开手机相册：“她舅舅小时候也是这样，3岁多就没了。后来做了基因检测，说我和她爸爸都是SMN1基因的携带者。当时想着概率只有25%，怎么就轮到我们了……”原来，朵朵的SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，SMN2拷贝数为2——这正是SMAⅠ型的典型基因型，也是最严重的亚型，患儿多在2岁前出现症状，若不干预，50%会在2岁内死于呼吸衰竭。

病例介绍入院时，朵朵的肌力评估显示：双上肢近端肌力2级（能平移但不能抬离床面），远端3级（能抓握但无法持重）；双下肢肌力1级（仅见肌肉收缩）；呼吸肌受累明显，肺活量（VC）仅为预测值的35%，最大吸气压力（MIP）-20cmH?O（正常儿童≥-60cmH?O）。她的胸廓呈“钟形”，呼吸时可见明显的三凹征，夜间需要低流量吸氧（1L/min）维持血氧饱和度≥92%。

03ONE护理评估

护理评估面对朵朵这样的遗传病患儿，护理评估必须像拆解精密仪器一样，从基因层面到社会心理层面，逐层抽丝剥茧。

健康史评估首先是基因相关史：通过查阅外院基因检测报告，确认SMN1纯合缺失、SMN2拷贝数2的基因型；了解父母均为携带者的家族史（舅舅早夭提示隐性遗传可能）；妊娠史显示，朵朵为足月顺产，出生时Apgar评分10分，但3月龄时家长发现“竖头不稳”，6月龄不能翻身，1岁仍无法独坐——这些都是SMA的典型起病时间节点。

身体状况评估运动系统：除肌力分级外，重点观察肌肉萎缩程度（双下肢大腿周径较同龄儿小4cm）、关节活动度（踝部轻度跖屈挛缩）、脊柱形态（胸段轻度侧弯，Cobb角12）；

呼吸系统：呼吸频率32次/分（正常4岁儿童20-24次/分），双肺底可闻及细湿啰音（提示痰液潴留），咳嗽反射弱（不能有效排出深部痰液）；

营养状况：前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），血红蛋白105g/L（轻度贫血），24小时摄入记录显示，因吞咽费力，每日奶量仅400ml，辅食以稀粥为主，蛋白质摄入严重不足；

皮肤状况：骶尾部皮肤菲薄，可见散在红色压痕（Ⅱ期压疮前期），双内踝因长期体位固定有轻度水肿。

心理社会评估朵朵妈妈是全职主妇，爸爸在物流公司工作，月收入8000元左右，已累计花费20余万元用于治疗（包括2次无创呼吸机辅助、多次肺部感染住院）。妈妈的焦虑量表（GAD-7）评分15分（中度焦虑），常自责“要是早做产前诊断就好了”；朵朵虽然语言发育正常，但会问“为什么我不能和小朋友跑？”，情绪低落时会拒绝进食。家庭支持系统中，爷爷奶奶认为“这是命中注定”，较少参与照护，外公外婆偶尔来帮忙，但缺乏专业护理知识。

04ONE护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，我们列出了5项主要护理诊断（按优先顺序排列）：低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、痰液潴留有关（依据：呼吸频率增快、三凹征、VC降低、夜间血氧波动）；有失用综合征的危险与长期肌肉无力、活动受限有关（依据：肌