基因与遗传病：海报设计课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：海报设计课件

01ONE前言

前言作为一名在儿科遗传病专科病房工作了八年的护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病患儿时的震撼。那是个三个月大的女婴，因“反复呛奶、四肢无力”入院，基因检测结果显示SMN1基因纯合缺失——脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。她的母亲攥着报告哭着问我：“我们夫妻都健康，怎么孩子会得这种病？是不是怀孕时我吃错了什么？”那一刻我意识到，基因与遗传病的科普、护理，远不止是医学技术的问题，更是一场需要跨越认知鸿沟、传递希望与力量的“生命对话”。

近年来，随着基因检测技术的普及，临床中确诊的单基因遗传病病例呈逐年上升趋势。从苯丙酮尿症到杜氏肌营养不良，从脆性X综合征到脊髓性肌萎缩症，这些曾被归为“罕见病”的基因异常，正以更清晰的面貌走进公众视野。而作为临床护理工作者，我们的角色早已超越了“基础照护”——我们需要理解基因致病的分子机制，掌握遗传病进展的规律，更要成为患者家庭的“翻译官”“支持者”甚至“希望播种者”。

前言这份课件的创作灵感，便源于病房里无数个这样的瞬间：家长捧着基因检测报告的迷茫，患儿因肌肉萎缩逐渐丧失运动能力的痛苦，以及我们通过系统护理让部分患儿延缓病情进展的欣慰。接下来，我将以一个真实的SMA病例为线索，从护理视角拆解基因与遗传病的照护要点，希望能为同行提供一份有温度、有实操性的参考。

02ONE病例介绍

病例介绍2022年8月，我们病房收治了一名特殊的小患者——4月龄男婴小宇。他是家中独子，父母均为健康的“85后”白领，孕前未做过遗传病筛查。孕期产检一切正常，直到出生后2个月，妈妈发现他“头竖不稳，逗引时四肢动得少”，当地医院按“发育迟缓”干预无果，3月龄时出现呛奶、咳嗽无力，遂转诊至我院。

入院时查体：体重6.2kg（低于同月龄第10百分位），头围40cm（正常）；肌张力明显低下，俯卧位不能抬头，双上肢可水平移动但无法抬离床面，双下肢被动活动时阻力弱；哭声弱，咳嗽反射差，吸允无力，奶量仅60ml/次（正常约120ml）；呼吸频率42次/分（正常30-40次），双肺听诊可闻及散在痰鸣音。

基因检测结果回报：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊SMAⅠ型（婴儿型）。这是最严重的SMA亚型，约60%患儿在1岁内死于呼吸衰竭。

病例介绍小宇的父母得知结果后，母亲整日以泪洗面，父亲反复追问：“我们家族没人得这个病，怎么会遗传？”经进一步家系调查发现，父母均为SMN1基因杂合携带者（“沉默”携带者），生育患儿的概率为25%——这正是常染色体隐性遗传病的典型遗传模式。

03ONE护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们不仅要关注当前的生理状态，更要结合基因致病机制预判病情进展；不仅要评估患儿，还要评估家庭的照护能力与心理状态。

生理评估神经肌肉功能：SMA的核心病理是脊髓前角运动神经元退化，导致进行性肌肉萎缩。小宇入院时的肌张力低下、运动发育落后（不能抬头、四肢活动弱），正是这一病理的直接表现。需通过GrossMotorFunctionMeasure（GMFM）量表动态评估运动功能。12吞咽与营养：舌肌、咽喉肌萎缩会引发吞咽障碍。小宇吸允无力、呛奶频繁，需评估吞咽反射（刺激咽后壁反应）、经口摄食量（每日奶量仅400-500ml，远低于所需800-900ml），结合体重增长曲线判断是否存在营养不良风险。3呼吸功能：肋间肌、膈肌受累会导致呼吸肌无力。小宇呼吸频率增快（代偿性）、咳嗽无力（排痰困难）、双肺痰鸣音，提示存在“低效性呼吸型态”，需监测血氧饱和度（SpO2）、呼吸动度（是否以腹式呼吸为主）及血气分析。

生理评估并发症预警：长期卧床、肌肉无力易导致压疮、关节挛缩。小宇皮肤菲薄，骶尾部皮肤发红（Ⅰ期压疮），双髋关节被动活动时可闻及弹响（早期挛缩迹象）。

心理与社会评估患儿心理：4月龄婴儿虽无明确认知，但环境改变（陌生病房、频繁操作）会引发哭闹不安，需观察其对安抚（如母亲怀抱、轻柔触摸）的反应，评估安全感需求。家庭心理：小宇父母处于“休克-否认-愤怒-讨价还价-接受”的应激反应初期。母亲反复自责“孕期没做基因检测”，父亲则因“无法改变遗传结果”产生无力感，家庭功能暂时失调。社会支持：父母均为在职人员，经济条件中等，但缺乏遗传病照护知识；家族中无同类病史，亲属无法提供经验支持；社区未建立遗传病随访体系，出院后照护资源有限。

04ONE护理诊断

护理诊断1基于系统评估，结合NANDA护理诊断标准，小宇的主要护理问题可归纳为：2低效性呼吸型态与