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基因与遗传病：消化遗传病课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为从事消化内科护理工作十余年的临床护士，我始终记得第一次接触“基因与消化遗传病”时的震撼。那是2015年，一位32岁的男性患者因反复腹痛、便血入院，肠镜检查发现全结肠布满大小不等的息肉，病理提示腺瘤性息肉。当我们按常规询问家族史时，患者红着眼眶说：“我父亲45岁因结肠癌去世，叔叔50岁也查出了肠癌……”那一刻我意识到，这些看似普通的消化道症状背后，可能藏着基因的“隐形密码”。

随着精准医学的发展，越来越多的消化系疾病被证实与基因突变密切相关：家族性腺瘤性息肉病（FAP）与APC基因突变、遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）与错配修复基因（MMR）突变、囊性纤维化相关的胰腺功能不全与CFTR基因突变……这些疾病不仅影响患者个体，更可能在家族中“代代相传”。作为护理工作者，我们不仅要关注患者当前的症状管理，更需深入理解基因-疾病-护理的内在联系，从“治已病”转向“防未病”，从“个体护理”延伸至“家族健康管理”。

前言接下来，我将结合临床真实病例，从护理视角系统梳理消化遗传病的全程管理，希望能为同仁们提供一些实践参考。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我参与护理了一位典型的FAP患者——58岁的张阿姨。她因“反复黏液血便1年，加重伴腹痛2周”入院。

主诉与现病史：张阿姨1年前无诱因出现大便带血，呈鲜红色，量少，未予重视；近2周血便频率增至3-4次/日，伴下腹部持续性隐痛，排便后无缓解，体重2月内下降5kg。

家族史：追问得知，张阿姨的母亲60岁因“结肠癌”去世，哥哥48岁确诊结肠癌并行手术，侄女（哥哥之女）28岁肠镜检查发现结肠多发息肉（未活检）。

辅助检查：

肠镜：全结肠可见数百枚息肉，直径0.2-2.5cm，以乙状结肠、直肠为著，部分息肉表面充血糜烂；

病理：（乙状结肠）管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变；

病例介绍基因检测：APC基因15号外显子c.3927_3931delAAAGA（移码突变），符合FAP致病突变；

腹部CT：肝、胰、脾未见占位，结肠壁增厚伴多发隆起。

诊疗经过：入院后完善检查，明确诊断为“家族性腺瘤性息肉病（APC基因突变型）、结肠多发腺瘤性息肉”。多学科会诊（MDT）建议限期行全结肠切除+回肠储袋肛管吻合术（IPAA），以降低癌变风险。

03护理评估

护理评估面对张阿姨这样的遗传性消化疾病患者，护理评估需跳出“单一症状”的局限，从“基因-个体-家族-社会”多维度展开。

健康史评估重点关注“三代家族史”：母亲、哥哥的肿瘤病史提示显性遗传可能；侄女的息肉史进一步验证了家族聚集性。同时，患者既往无高血压、糖尿病等慢性病，无烟酒嗜好，排除环境因素主导的可能。

身体状况评估症状评估：血便频率、性状（黏液便、血便比例）、腹痛性质（持续性隐痛vs绞痛）、排便习惯改变（是否有里急后重）；01营养状况：体重下降5kg（占原体重7%），血清前白蛋白180mg/L（正常值200-400mg/L），提示轻度营养不良；02体征：腹部轻压痛（左下腹为主），无反跳痛及肌紧张，未触及包块；肛周皮肤因反复血便刺激出现轻度潮红。03

心理社会状况评估张阿姨入院时明显焦虑，反复询问：“切了结肠还能正常生活吗？”“我侄女是不是也会得癌？”其丈夫因工作原因陪伴较少，女儿在读研究生，家庭支持系统较弱。此外，患者对“基因遗传病”认知模糊，认为“得癌是命中注定”，缺乏主动筛查意识。

辅助检查解读基因检测结果是关键——APC基因突变不仅确诊了FAP，更提示其一级亲属（子女、兄弟姐妹）有50%的遗传风险。这为后续家族健康管理提供了依据。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们提出以下护理诊断（按优先顺序排列）：11.疼痛：与结肠息肉糜烂、肠道刺激有关（依据：下腹部持续性隐痛，VAS评分3分）22.营养失调（低于机体需要量）：与长期血便、消化吸收功能障碍有关（依据：体重下降、前白蛋白降低）33.焦虑：与疾病预后不确定、家族遗传史及手术恐惧有关（依据：反复询问手术风险、睡眠质量差）44.知识缺乏（特定的）：缺乏FAP相关知识及家族筛查的认知（依据：认为“癌症是命中注定”，未督促侄女定期检查）55.潜在并发症：结直肠癌、肠穿孔、术后吻合口瘘（依据：多发腺瘤性息肉（癌变率近100%）、手术创伤）6

05护理目标与措施

护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“个体化+家族化”的护理方案，目标是缓解症状、改善营养、减轻焦虑、预防并发症，并建立长期健康管理意识。

疼痛管理目标：1周内腹痛VAS评分≤2分，患者主诉疼痛可耐受。

措施：

评估疼痛：每4小时记录疼痛部位、性质、持续时间