2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0110）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于将测序reads比对到参考基因组？

A.Velvet（基因组组装）

B.BWA（Burrows-WheelerAligner）

C.GATK（基因组分析工具包）

D.Salmon（转录本定量）

答案：B

解析：BWA是经典的短序列比对工具，用于将NGSreads与参考基因组比对；A选项Velvet用于denovo基因组组装；C选项GATK主要用于变异检测和数据校正；D选项Salmon用于RNA-seq的转录本定量。

下列文件格式中，用于存储测序原始数据（包含质量值）的是？

A.FASTA（仅序列）

B.FASTQ

C.BAM（比对后的二进制格式）

D.VCF（变异信息）

答案：B

解析：FASTQ格式每四行为一个记录，包含序列ID、测序序列、质量值标识行和质量值，是原始测序数据的标准格式；A选项FASTA仅存储序列信息；C选项BAM是SAM的二进制压缩格式，用于存储比对结果；D选项VCF用于存储基因组变异信息（如SNP、InDel）。

在RNA-seq差异表达分析中，DESeq2的核心假设是？

A.基因表达量服从泊松分布

B.基因表达量服从负二项分布（考虑技术重复变异）

C.基因表达量服从正态分布

D.基因表达量与测序深度无关

答案：B

解析：DESeq2假设RNA-seq计数数据符合负二项分布（NegativeBinomialDistribution），该分布能同时建模均值和方差（过分散现象），更贴合实际测序数据；A选项泊松分布假设均值等于方差，不符合RNA-seq的过分散特性；C选项正态分布适用于连续型数据，而非计数数据；D选项错误，DESeq2需通过标准化校正测序深度差异。

系统发育树构建中，邻接法（Neighbor-Joining）属于哪种方法？

A.基于距离的方法（通过计算序列间距离构建树）

B.最大似然法（基于概率模型优化树结构）

C.贝叶斯推断（通过后验概率评估树拓扑）

D.最大简约法（寻找最少进化步骤的树）

答案：A

解析：邻接法通过计算所有序列两两之间的遗传距离，逐步合并距离最近的节点构建树，属于基于距离的方法；B、C、D分别对应不同的系统发育树构建策略，核心差异在于是否直接使用序列比对数据（最大似然、最大简约）或转换为距离矩阵（邻接）。

单细胞RNA-seq分析中，“细胞分群”的主要依据是？

A.细胞的物理大小

B.基因表达谱的相似性（通过降维如PCA或UMAP）

C.测序数据的测序深度

D.样本的来源批次

答案：B

解析：单细胞分群的核心是通过降维（如PCA、t-SNE、UMAP）将高维基因表达数据映射到低维空间，基于表达谱的相似性聚类，识别不同细胞类型或状态；A、C、D均为技术干扰因素，需在分群前通过标准化或批次校正排除。

基因组组装质量评估指标N50的定义是？

A.所有contig中长度中位数

B.按长度排序后，累积长度达到总长度50%时的contig长度

C.最长contig的长度

D.所有contig的平均长度

答案：B

解析：N50是组装质量的关键指标，计算方式为将所有contig按长度从大到小排序，累加长度直到达到总组装长度的50%，此时对应的contig长度即为N50；A是中位数长度，C是最长contig（L50），D是平均长度，均非N50定义。

BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）的主要用途是？

A.序列相似性搜索（寻找同源序列）

B.基因组变异检测

C.转录本组装

D.蛋白质结构预测

答案：A

解析：BLAST通过局部比对算法，在数据库中搜索与查询序列高度相似的同源序列，广泛用于基因功能注释；B是GATK等工具的功能，C是StringTie等工具的功能，D是AlphaFold等工具的功能。

生信分析中，“去接头污染”通常在哪个步骤进行？

A.测序数据质量控制（预处理）

B.比对到参考基因组

C.变异检测

D.功能富集分析

答案：A

解析：去接头污染是原始测序数据质量控制的关键步骤（常用工具如Trimmomatic），旨在去除测序过程中引入的接头序列，避免影响后续比对和分析；B、C、D均为后续分析步骤，需在clean数据基础上进行。

蛋白质互作网络分析常用的数据库是？

A.GenBank（核酸序列）

B.STRING

C.Ensembl（基因组注释）

D.GEO（基因表达数据库）

答案：B

解析：STRING数据库整合了已知和预测的蛋白质-蛋白质相互作用信息，支持网络可视化和功能富集；A是核酸序列数据库，C是基因组注释数据库，D是基因表达公共数据库。

三代测序（如PacBio