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基因与遗传病：证书认证课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为在临床一线工作了12年的护理人员，我始终记得2018年那个深秋的下午——门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着3个月大的男婴。孩子软绵绵地蜷缩在妈妈臂弯里，连抬头的力气都没有。妈妈红着眼眶说：“医生，我们家孩子是不是缺钙？怎么脖子这么软？”后来基因检测报告显示，孩子SMN1基因外显子7-8纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）——这是我第一次如此直接地接触到“基因与遗传病”的交集。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多像SMA、苯丙酮尿症、脆性X综合征这样的单基因遗传病被早期识别；而唐氏综合征、特纳综合征等染色体病的产前筛查，也让更多家庭提前获得干预机会。作为护理工作者，我们不再是“被动执行医嘱”的角色，而是需要主动掌握基因与遗传病的核心知识，从疾病特点、护理评估到并发症预防，为患者和家庭提供全周期、个性化的照护。

前言今天，我想用一个真实的临床案例贯穿全程，和大家分享基因与遗传病护理的关键点——因为所有理论最终都要落地到“人”的需求上，而“人”的故事，最能让知识生根。

02ONE病例介绍

病例介绍2021年5月，我在神经儿科病房收治了一名特殊的小患者，我们叫他小宇，当时6月龄。妈妈孕期产检无异常，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分。但出生2个月后，家人逐渐发现他“发育慢”：3个月不会抬头，5个月不会翻身，逗引时四肢活动少，哭声弱。当地医院按“发育迟缓”治疗无效，转诊至我院后，基因检测提示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅡ型（中间型）。

入院时查体：神志清，反应可，头控差（竖抱时头部前屈，需托扶）；双上肢可抬至肩水平，握持反射弱；双下肢肌力1级（仅见肌肉收缩，无关节活动）；肌张力减低，腱反射未引出；呼吸频率32次/分（正常6月龄25-30次/分），胸廓起伏不对称（以腹式呼吸为主）；吞咽时偶有呛咳，奶量较前减少（从150ml/次减至100ml/次）。

病例介绍小宇的父母都是普通职员，无遗传病家族史。妈妈哭着说：“我们做了所有产检，怎么会这样？”爸爸沉默地翻着基因检测报告，反复问：“这个病是不是治不好？以后他能坐吗？能走路吗？”

这个病例让我深刻意识到：遗传病护理的对象不仅是患者，更是整个家庭——他们需要的不仅是技术护理，还有情感支撑和知识传递。

03ONE护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估必须从“基因-个体-家庭-社会”多维度展开，因为每一个环节都可能影响护理决策。

健康史评估基因背景：SMN1基因是运动神经元存活基因，其缺失会导致脊髓前角运动神经元变性，进而引发进行性肌无力和肌萎缩。SMN2基因是“补偿基因”，拷贝数越多（通常1-4个），病情越轻（小宇SMN2拷贝数2个，属Ⅱ型，预期可独坐但无法独立行走）。

家族史：小宇父母均为SMN1基因携带者（杂合缺失），但无临床症状——这是常染色体隐性遗传病的典型特征（父母各传1个致病基因，子女有25%概率患病）。

身体状况评估运动功能：采用CHOP-INTEND量表（儿童脊髓性肌萎缩症功能评估）评分，小宇得分为18分（满分64分，分数越低功能越差），提示重度运动功能障碍。

呼吸功能：SMA的核心威胁是呼吸肌受累。小宇呼吸频率增快、腹式呼吸为主，提示膈肌代偿；经皮血氧饱和度（SpO?）静息时95%，哭闹后降至90%，提示呼吸储备不足。

吞咽功能：洼田饮水试验（改良版）评估为Ⅲ级（吞咽1次以上，有呛咳），存在误吸风险。

心理社会评估患儿：小宇虽月龄小，但能感知环境变化，表现为易哭闹、拒乳（可能与吞咽不适相关）。1家长：处于“震惊-否认-愤怒-妥协-接受”的心理应激早期阶段，妈妈反复自责“是不是我孕期吃错了东西”，爸爸则过度关注“有没有特效药”。2社会支持：家庭经济条件一般，无商业保险，担心后续康复费用；双方老人因“遗传病”标签产生隔阂，妈妈直言“不敢带孩子回婆家”。3

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、胸廓运动受限有关依据：呼吸频率增快（32次/分）、SpO?哭闹时下降、腹式呼吸为主。1有窒息的危险与吞咽反射减弱、咳嗽无力有关2依据：洼田饮水试验Ⅲ级，偶有呛咳，奶量减少。3躯体移动障碍与脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力有关4依据：头控差、四肢肌力低下，CHOP-INTEND评分18分。5焦虑（家长）与疾病预后不确定、知识缺乏有关6依据：家长反复询问“能活多久”“能否治疗”，情绪紧张。7营养失调（低于机体需要量）