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基因与遗传病：诊断课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言作为一名在儿科遗传病专科护理岗位工作了12年的护士，我常常在晨间交班时看着护理记录上的基因检测报告发呆——那些由A、T、C、G组成的序列，不仅是分子生物学的密码，更是无数家庭命运的注脚。记得2018年冬天，一位抱着10个月大患儿的母亲哭着问我：“护士，我家孩子只是不会爬，怎么就和基因扯上关系了？”那一刻我意识到，基因与遗传病的诊断，对临床护理而言早已不是“纸上谈兵”的理论，而是渗透在每一次翻身、每一次拍背、每一次与家属沟通中的实践。

遗传病不同于普通疾病，它是基因缺陷在生命进程中的“定时显现”，具有终身性、复杂性和家族聚集性。随着基因检测技术的普及（如全外显子测序、多基因-panel检测），越来越多的遗传病得以在症状早期甚至产前明确诊断，但这也对护理工作提出了更高要求——我们不仅要关注患儿当前的症状，更要基于基因诊断结果，预判疾病发展轨迹，制定个性化护理方案，同时为家庭提供长期的支持与指导。

前言今天，我将以一例典型的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的护理过程为例，结合基因诊断结果，和大家分享遗传病护理的全流程思考。

病例介绍02

病例介绍2022年3月，我们科收治了1例14月龄的SMA患儿小宇（化名）。初见时，小宇被妈妈抱在怀里，软软的像只小猫——他无法独坐，双下肢肌张力明显降低，扶站时足尖着地，腱反射未引出。妈妈抹着眼泪说：“孩子6个月时还能翻身，8个月突然就没力气了，去了几家医院都说‘发育迟缓’，直到上个月做了基因检测……”

小宇的基因检测报告显示：SMN1基因外显子7纯合缺失（c.840CT），SMN2拷贝数为2个——这是SMAⅠ型的典型基因型（注：SMA根据发病年龄和运动功能分为Ⅰ-Ⅳ型，Ⅰ型多在6月龄前发病，预后最差）。进一步追问家族史，发现小宇的舅舅在3岁时因“进行性肌无力”夭折，外婆回忆其症状与小宇高度相似——这验证了SMA的常染色体隐性遗传模式（父母为携带者，子女有25%概率患病）。

病例介绍基因诊断不仅明确了小宇的病因，更提示了疾病的进展风险：SMN2拷贝数越少，病情越重（小宇2拷贝，属于中重度）。这意味着，我们的护理计划不能仅针对当前的“不会独坐”，更要预见呼吸肌无力、吞咽困难、关节挛缩等潜在问题。

护理评估03

护理评估基于基因诊断结果，我们对小宇进行了多维度护理评估，这是后续护理诊断和措施的“地基”。

生理评估运动功能：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（无法独立完成任何抗重力动作）；双上肢可抓握但无法抬举过肩，双下肢无主动活动。

呼吸功能：静息状态下呼吸频率32次/分（正常1-2岁幼儿25-30次/分），胸廓起伏不对称（以腹式呼吸为主），咳嗽反射弱（痰液易潴留）。

营养状况：体重8.2kg（低于同月龄第3百分位），吞咽功能评估（FEDSS量表）6分（存在中度吞咽困难，易发生误吸）。

并发症风险：关节挛缩（双髋关节外展受限）、压疮（骨突处皮肤菲薄，局部发红）。

心理社会评估患儿心理：小宇对陌生环境敏感，接触医护时易哭闹，但对母亲的安抚反应良好（提示主要照顾者的情感支持至关重要）。

家属心理：母亲存在明显焦虑（睡眠障碍、反复追问“还能活多久”），父亲因工作长期在外，参与度低；家庭经济压力大（基因检测费用2.8万元，后续可能需用诺西那生钠治疗，年均费用超百万）。

社会支持：社区未提供遗传病专项护理服务，家属对康复训练、呼吸支持等技术掌握度为0。

基因诊断的特殊提示SMN2拷贝数2个提示：小宇的运动神经元会进行性丢失，呼吸肌和吞咽肌受累将逐渐加重，需重点监测呼吸功能和营养摄入；同时，若未来有生育计划，父母需进行携带者筛查（再发风险25%）。

护理诊断04

护理诊断营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍、咀嚼肌无力导致进食困难有关（长期营养不良会加重肌无力，形成恶性循环）。C知识缺乏（家长）缺乏遗传病相关知识及居家护理技能（需系统培训以保障出院后安全）。F低效性呼吸型态与脊髓前角运动神经元受损导致呼吸肌无力有关（首要问题：呼吸衰竭是SMA患儿的主要死因）。B有失用综合征的危险与长期肌无力、活动受限导致肌肉萎缩、关节挛缩有关（需早期干预延缓功能退化）。D焦虑（家长）与患儿病情的不可预测性、治疗费用高昂有关（家属的心理状态直接影响照护质量）。E通过评估，我们梳理出5项核心护理诊断（按优先级排序）：A

护理目标与措施05

短期目标（住院1-2周）1243呼吸频率维持在25-30次/分，无明显呼吸困难；每日经口摄入热量达基础代谢需求的80%（约500kc