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基因与遗传病：贡献课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从业12年的临床护理工作者，我始终记得第一次接触遗传病患儿时的震撼——那个3岁的小姑娘坐在推车上，四肢软得像没有骨头，眼睛却亮得像星星。她的妈妈红着眼眶说：“医生说这是‘基因病’，我们两口子都好好的，怎么孩子就摊上了？”那一刻，我突然意识到：基因不仅是生命的密码，更是许多家庭命运的转折点。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多的遗传病被精准识别，从苯丙酮尿症到脊髓性肌萎缩症（SMA），从亨廷顿舞蹈症到脆性X综合征……每一个病名背后，都是基因变异与环境因素交织的复杂故事。而作为护理人员，我们的角色早已不局限于“照护”，更要成为连接医学、家庭与患者的桥梁——既要用专业知识应对疾病带来的生理挑战，也要用共情能力化解基因缺陷带来的心理创伤。

前言今天，我想以一个真实的SMA病例为线索，和大家分享基因与遗传病护理的实践经验。希望通过这个案例，能让更多护理同仁理解：基因与遗传病的护理，是一场需要“精准”与“温度”并存的持久战。

02病例介绍

病例介绍2021年10月，我在神经科病房收治了一名特殊的小患者——4岁的男孩小宇。初见时，他坐在妈妈怀里，头无力地垂着，四肢软瘫，连抓握玩具的力气都没有。妈妈张女士一边抹眼泪一边说：“孩子1岁半还不会坐，2岁不会爬，现在走路都要人抱。跑了7家医院，最后在省儿童医院做了基因检测，说是SMAⅠ型……”

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种常染色体隐性遗传病，致病基因是SMN1。正常情况下，SMN1基因编码的生存运动神经元蛋白（SMN）对脊髓前角运动神经元的存活至关重要；但小宇的SMN1基因7、8外显子纯合缺失，导致SMN蛋白严重缺乏，运动神经元逐渐凋亡，肌肉进行性萎缩无力。

进一步追问家族史，张女士和丈夫均无SMA病史，但基因检测显示两人都是SMN1基因携带者（杂合缺失）——这正是隐性遗传病的典型特征：父母表型正常，却各传递一个致病等位基因，导致子代有25%的概率患病。

病例介绍小宇入院时的主要症状包括：①运动发育落后：不能独坐、站立，四肢近端肌力Ⅰ级（Lovett分级），远端肌力Ⅱ级；②呼吸肌无力：咳嗽无力，静息状态下呼吸频率32次/分（正常4岁儿童20-24次/分），肺功能提示最大呼气峰流速（PEF）仅为正常同龄儿的30%；③吞咽困难：进食流质食物时易呛咳，近1个月体重下降1.5kg（从14kg降至12.5kg）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”——既要关注当前的生理状态，也要追踪基因缺陷带来的长期影响；既要评估患儿自身的需求，也要关注家庭的照护能力与心理状态。

健康史评估STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1通过详细询问，我们梳理出小宇的关键健康信息：出生史：足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分，无窒息史；发育史：3月龄竖头不稳，6月龄不能翻身，12月龄不能独坐（正常儿童6月龄可独坐）；诊疗史：曾尝试康复训练（被动运动、水疗），但肌力无改善；未使用过靶向治疗药物（如诺西那生钠，因家庭经济原因暂未应用）；家族史：父母非近亲结婚，姐姐8岁，表型正常（基因检测提示SMN1基因杂合缺失，为携带者）。

身体状况评估运动系统：四肢肌张力降低，腱反射未引出；GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（完全依赖辅助移动）；

呼吸系统：胸廓呈“钟形”（因肋间肌无力，膈肌代偿性隆起），双肺呼吸音弱，可闻及痰鸣音；

消化系统：吞咽反射减弱，口腔闭合不全，流涎明显；腹部触诊软，无腹胀；

营养状况：体重12.5kg（低于同年龄同性别第3百分位），BMI14.3（正常15-18），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示轻度营养不良。

心理社会评估010203患儿：虽无法言语表达，但对玩具、音乐有反应，情绪易受疼痛（如吸痰）刺激哭闹；家长：张女士辞职专职照护，长期睡眠不足（夜间需每2小时翻身拍背），表现出焦虑（反复询问“孩子还能好转吗？”）、自责（“都怪我们基因不好”）；社会支持：家庭月收入8000元（丈夫工厂打工），需承担小宇每月约2000元的护理耗材（吸痰管、防压疮垫等），经济压力大。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们明确了小宇的主要护理问题，这些问题既与SMA的病理生理（运动神经元损伤）直接相关，也反映了基因遗传病的特殊性（家族性、终身性）：

躯体移动障碍：与脊髓前角运动神经元损伤导致的肌肉无力有关；

低效性呼吸型态：与肋间肌、膈肌无力导致的通气功能障碍有关；

有窒息/误