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基因与遗传病：跨界合作课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那间病房的门帘被风掀起一角，我又想起三年前那个雪天——一对年轻夫妻抱着三个月大的婴儿冲进科室，孩子软得像团棉花，连头都抬不起来。后来我们知道，这个叫小宇的孩子患的是脊髓性肌萎缩症（SMA），一种因SMN1基因缺失导致的常染色体隐性遗传病。那时我才真切意识到：基因与遗传病的关联，远不是课本上“单基因致病”几个字能概括的；而护理这类患者，更不是护士单枪匹马能完成的。

这些年，随着基因检测技术的普及和精准医学的发展，越来越多遗传病被“解码”，但临床实践中，我们发现单一学科的力量始终有限——儿科医生需要遗传科的基因解读支持，康复师需要了解基因变异对肌肉发育的具体影响，护士则要兼顾生理护理、心理支持和家庭指导。这种需求，让“跨界合作”从口号变成了必须：遗传科、儿科、康复科、营养科、心理科，甚至社工，都成了遗传病管理链条上的关键节点。

前言今天，我想以小宇的案例为线索，和大家聊聊在基因与遗传病护理中，我们如何通过跨界合作，为患者和家庭搭建起“生命支持网”。

病例介绍02

病例介绍小宇，男，现龄5岁，是我科长期随访的遗传病患儿。他的故事要从出生3个月说起：

主诉：家长发现患儿抬头无力、四肢活动减少1月余，且哭声弱、吃奶时易呛咳。

现病史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。生后1月能短暂抬头，2月龄后抬头能力逐渐丧失，四肢活动明显减少，竖抱时躯干软，无法支撑头部。

家族史：父母非近亲婚配，表型正常；母亲孕早期未接触明确致畸物；姐姐（5岁）体健。

辅助检查：

肌电图：神经源性损害（提示下运动神经元病变）；

血清肌酸激酶（CK）：正常（排除进行性肌营养不良）；

基因检测（关键！）：通过全外显子测序（WES）+SMA携带者筛查，确诊SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数为2（致病性明确，符合SMAⅠ型向Ⅱ型过渡表现）；

病例介绍影像学：胸部X线提示双肺纹理增粗（反复呛咳导致的吸入性肺炎）；

运动功能评估：GMFCS分级Ⅱ级（独坐不稳，需辅助），粗大运动功能量表（GMFM-88）评分28分（正常5岁儿童≥80分）。

这个病例的特殊性在于：基因检测不仅明确了“是什么病”，更指导了后续治疗——小宇2岁时，随着国家将SMA靶向药（诺西那生钠）纳入医保，我们联合遗传科、儿科为其制定了鞘内注射方案，配合康复训练，现在他已能扶着助行器走5米，GMFM评分提升至52分。

护理评估03

护理评估拿到小宇的基因报告那天，我们护理团队开了个讨论会。护士长说：“遗传病护理不能只看症状，得把基因变异的影响‘翻译’成日常护理需求。”于是，我们从“基因-病理-临床表现”的链条出发，做了多维度评估：

生理评估运动系统：SMN1基因缺失导致脊髓前角运动神经元凋亡，患儿表现为进行性肌无力。小宇5月龄时无法翻身，1岁独坐需支撑，2岁注射靶向药后，近端肌力（躯干、上肢）改善明显，但远端（手部、下肢）仍弱，扶站时足尖着地。

呼吸系统：肋间肌、膈肌受累，小宇曾因“呼吸肌无力”在1岁时发生呼吸衰竭（血气分析：PaCO?58mmHg，PaO?62mmHg）。目前静息状态下呼吸频率28次/分（正常5岁儿童18-20次/分），咳嗽无力，痰鸣音明显。

营养与吞咽：舌肌、咽喉肌受累，患儿1岁前需鼻饲喂养（反复呛咳导致吸入性肺炎3次）；现经口喂养，但进食慢（1餐需40分钟），仍有稀液体呛咳史。

并发症风险：长期肌无力导致骨密度降低（DXA检测Z值-1.8），脊柱侧弯（Cobb角15），皮肤受压部位（骶尾部、踝部）曾出现Ⅰ期压疮。

心理与社会评估患儿心理：小宇3岁后逐渐意识到自己“和其他小朋友不一样”，曾因无法参与跑跳游戏哭闹，现在能配合康复训练，但对陌生环境敏感（如就诊时紧抱妈妈）。

家庭状态：父母均为普通职员，姐姐在读小学。母亲辞职专职照顾小宇（家庭月收入减少60%），父亲常因工作与护理矛盾焦虑；家属对基因检测结果的认知停留在“遗传病=治不好”，对靶向治疗的长期效果存疑（曾因费用问题犹豫是否继续注射）。

社会支持：社区康复资源有限（需每周往返30公里到市级康复中心），未申请到残疾儿童专项补助（家长对政策不了解）。

护理诊断04

护理诊断1基于评估，我们列出了优先级的护理诊断（按马斯洛需求层次排序）：2低效性呼吸型态：与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：静息呼吸频率增快，血气提示低氧血症）；3有窒息的危险：与吞咽功能障碍、进食时误吸有关（依据：反复呛咳史，咽喉反射减弱）；4躯体活动障碍：与脊髓前角运动神经元损伤导致的肌无力有关（依据：GMFM评分低，无