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基因与遗传病：镰状细胞病课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在临床护理的视角回望，基因与遗传病的关联总让我想起门诊墙上那幅基因双螺旋结构图——看似抽象的分子链，竟能在现实中掀起如此大的波澜。镰状细胞病（SickleCellDisease,SCD）便是其中典型：它是全球最常见的单基因遗传病之一，由血红蛋白β链基因（HBB）第6位密码子点突变（GAG→GTG）导致，使得血红蛋白S（HbS）替代正常血红蛋白（HbA）。当脱氧或缺氧时，HbS会聚合形成长链，红细胞扭曲成镰刀状，引发血管阻塞、溶血和多器官损伤。

我曾在血液科轮转时见过太多这样的患者：小到3岁反复发热的幼儿，大到40岁出现肾衰竭的中年人，他们的病历里写满了“疼痛危象”“急性胸综合征”“输血依赖”。数据显示，全球每年约30万新生儿患SCD，非洲部分地区携带率高达25%；我国虽属低发区，但随着人口流动，临床接诊量正逐年上升。对护理人员而言，理解其基因致病机制仅是起点，更重要的是通过个体化护理帮助患者缓解痛苦、延缓病程——这正是今天分享的核心。

病例介绍02

病例介绍去年冬天，我接诊了7岁的小阳。他被妈妈抱着冲进急诊时，小脸煞白，蜷成一团哭着喊“肚子痛”。妈妈说：“这是这个月第三次发作了，上次痛在膝盖，这次在肚子，每次都像被刀绞，吃布洛芬都不管用。”

追问病史：小阳出生6个月时因“新生儿黄疸”住院，当时筛查出HbS阳性；1岁起间断出现手足肿胀（手足综合征），3岁后开始频发疼痛危象；父母均为HbS携带者（杂合子，AS基因型），姐姐健康（AA基因型）。查体：体温38.2℃，心率120次/分，呼吸24次/分；皮肤黏膜苍白，巩膜轻度黄染；腹软，肝肋下2cm（脾已触及不到，考虑早发性脾梗死）；双下肢无水肿。辅助检查：血常规示Hb72g/L（正常110-150g/L），网织红细胞12%（正常0.5%-1.5%）；血涂片可见大量镰状红细胞；血红蛋白电泳显示HbS占85%，HbF（胎儿血红蛋白）占8%，HbA2占7%；腹部超声提示肝大，脾萎缩；血气分析pH7.32（偏酸），氧分压82mmHg（偏低）。

病例介绍这个病例几乎浓缩了SCD的典型特征：婴幼儿期起病、慢性溶血导致的贫血与黄疸、反复血管阻塞引发的疼痛危象，以及脾功能早期丧失（“功能性无脾”）——这些都为后续护理评估与干预提供了关键线索。

护理评估03

护理评估面对小阳这样的患者，护理评估需从“基因-病理-个体”三个层面展开。

健康史评估遗传背景：父母均为AS基因型，小阳为SS基因型（纯合子），这是重症SCD的基础。需追问家族中是否有SCD患者或早逝病例（如叔伯辈是否有30岁前因并发症离世），以判断疾病严重程度。既往发作特点：小阳近3个月发作3次疼痛危象，诱因分别是“受凉后感冒”“体育课跑步后”“吃冰棒后”——提示低温、缺氧（运动）、脱水（冷饮刺激胃肠导致隐性脱水）可能是触发因素。治疗史：曾用羟基脲（可增加HbF水平）3个月，但因家长担心“化疗药副作用”自行停药；近期未规律输血，仅在Hb＜60g/L时急诊输血。

身体状况评估贫血与溶血：Hb72g/L（中度贫血），网织红细胞升高提示骨髓代偿性增生；间接胆红素35μmol/L（正常＜17μmol/L），尿胆原阳性，均支持慢性溶血。血管阻塞表现：本次腹痛为“缺血性疼痛”，需与急腹症（如阑尾炎）鉴别——小阳疼痛部位不固定（脐周为主），无肌紧张、反跳痛，结合既往类似发作史，更符合SCD疼痛危象。器官受累：脾萎缩（＜3岁儿童常见）增加感染风险；肝大可能与慢性淤血或铁过载（反复输血）有关；需警惕肾脏受累（尿蛋白、夜尿增多），但小阳目前尿常规正常。321

心理社会评估患儿层面：小阳因反复住院错过幼儿园活动，总说“小朋友都不和我玩”，查体时抗拒触诊腹部（因之前穿刺检查留下阴影），存在社交恐惧与医疗创伤后应激。

家长层面：妈妈是全职主妇，爸爸跑运输，家庭月收入8000元左右，每次住院自费部分约3000元（医保报销50%），经济压力大；妈妈常自责“都怪我和他爸的基因”，存在明显愧疚心理；对羟基脲等药物认知停留在“毒药”层面，依从性差。

护理诊断04

护理诊断基于评估，小阳的护理问题可归纳为“急-慢-心理”三维：

急性疼痛（与血管阻塞性缺血有关）依据：主诉“腹部刀绞样痛”，NRS疼痛评分7分（数字评分法，0-10分）；面色苍白、蜷曲体位，心率加快（120次/分）。

活动无耐力（与慢性溶血导致的贫血有关）依据：Hb72g/L，轻微活动（如爬2层楼梯）即气促、乏力；家长诉“最近连动画片都看一会儿就喊累”。

3.有感染的危险（与功能性无脾、免疫力低下有关）

依据：脾