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基因与遗传病：长寿课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在老年病科工作了15年的临床护理人员，我常对着护理记录册发呆——那些活到90岁甚至100岁的老人们，病历上的“家族史”一栏总藏着些耐人寻味的故事：有的家族三代人都被高血压“缠”着，却依然有长辈跨过百岁门槛；有的老人携带着家族性高胆固醇血症的致病基因，动脉里的斑块像老树根般盘结，可精神头比我这个中年人还足。这些“矛盾”的案例总让我思考：基因与遗传病，究竟是长寿路上的“绊脚石”，还是藏着某种被忽视的“生存智慧”？

去年春天，我参与护理的张奶奶给了我更直观的答案。这位92岁的老人因“反复胸闷1周”入院，她的家族里有5位亲属确诊过早发性冠心病（45岁前发病），而她自己10年前就被查出携带PCSK9基因功能获得性突变——这是家族性高胆固醇血症（FH）的典型致病基因，理论上会让她的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）自幼高于常人3-5倍，心血管事件风险激增。可现实是，她不仅活过了90岁，还能自己买菜、浇花，甚至给重孙织毛衣。

前言“基因是命，但日子是活出来的。”张奶奶握着我的手说这句话时，窗外的玉兰正落着花瓣。那一刻我忽然明白：长寿从不是基因的“独角戏”，而是基因、环境与人为干预共同谱就的“协奏曲”。今天，我想以张奶奶的故事为线索，和大家聊聊基因、遗传病与长寿之间那些“剪不断、理还乱”的关联，以及我们护理工作者在其中能扮演的关键角色。

02病例介绍

病例介绍张奶奶，女，92岁，2023年4月因“间断性胸骨后闷痛3天，加重1小时”由家属送急诊。主诉“像块石头压着胸口，歇会儿能缓，但今天疼得冒冷汗”。

现病史：患者10年前体检发现LDL-C8.2mmol/L（正常参考值＜3.4mmol/L），确诊家族性高胆固醇血症（FH），规律服用阿托伐他汀20mgqn，期间每3个月复查血脂，LDL-C控制在4.5-5.2mmol/L（因FH患者目标值通常为＜1.8mmol/L或降幅≥50%，实际控制未达标）。近5年偶发活动后胸闷，休息5-10分钟缓解，未规律就诊。此次因晨起浇花后突发胸闷加重就诊。

家族史：父亲62岁死于心肌梗死，大弟48岁因急性冠脉综合征行PCI术，小妹55岁确诊冠心病（均携带PCSK9基因突变）；母亲98岁无明确心脑血管病史（未携带FH致病基因），育有5子女中仅张奶奶及大弟、小妹检测出PCSK9突变。

病例介绍个人史：退休前为小学教师，性格开朗，喜养花、读报；饮食偏清淡（每日盐＜5g），但爱喝自制豆浆（每日约300ml）；不吸烟，偶饮红酒（每周1-2次，每次约50ml）；规律作息（22:00睡，6:30起），每日散步30分钟（雨天改室内打太极）；近10年因膝关节退变减少爬楼梯，改乘电梯。

入院查体：T36.5℃，P78次/分，R18次/分，BP135/75mmHg；神清，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹软，无压痛；双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动对称。

辅助检查：心肌酶谱（-），肌钙蛋白I0.03ng/ml（正常＜0.04）；心电图示窦性心律，II、III、aVF导联ST段压低0.05mV；心脏彩超：左室舒张功能减退，主动脉瓣轻度钙化；颈动脉超声：双侧颈总动脉斑块（最大约5.2mm×2.1mm，回声不均）；基因检测确认PCSK9c.1120G＞A（p.Asp374Asn）杂合突变（致病性明确）。

03护理评估

护理评估面对张奶奶这样“基因高危但实际长寿”的患者，护理评估需跳出“单一疾病”框架，从基因-环境-个体行为的交互视角切入。结合入院48小时内的动态观察，我将评估重点总结为以下三方面：

健康史与疾病风险评估基因层面：PCSK9突变导致肝脏对LDL受体的降解增加，LDL-C清除能力下降，理论上患者自幼LDL-C水平高（文献报道FH患者儿童期LDL-C即可达5.0mmol/L以上），动脉粥样硬化进程早且快。但张奶奶92岁才出现明显心绞痛症状，提示其可能存在“保护性基因”或“环境因素”对致病基因的“缓冲”。

疾病进展层面：虽长期LDL-C控制未达标（目标值＜1.8mmol/L），但颈动脉斑块以混合回声为主（提示稳定性优于低回声斑块），心脏彩超仅提示舒张功能减退，无明显室壁运动异常，说明其动脉粥样硬化进展缓慢。结合其长期规律用药、低脂饮食、适度运动的习惯，推测生活方式干预部分抵消了基因风险。

身体功能与日常生活能力（ADL）评估采用Barthel指数评估，张奶奶进食（10分）、穿衣（10分）、如厕（10分）、洗澡（5分，需协助调节水温）、平地行走（10分）、上下楼梯（5分，需扶栏）总分60分，属轻度依