遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识.pdf

遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识

【摘要】二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显

子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广

泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解

读人员能力参差不齐,给检测结果的准确性造成了不确定性。为保证检测质量,

提高疾病的诊断率,本共识对WES在实验室设置、操作流程、数据处理、结果解

读、质量控制等方面提出了建议,以规范其在遗传病检测中的应用。

【关键词】全外显子组测序;二代测序;质控;变异解读

遗传病是指基因变异或染色体