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基因与遗传病：韧性建设课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在儿科病房的走廊里，我望着玻璃窗外那株被台风刮歪却依然抽出新芽的老榕树，忽然想起上个月刚出院的小语——那个3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。她坐在定制的辅助座椅上，用微微颤抖的小手抓着蜡笔在画纸上涂抹，妈妈蹲在旁边，睫毛上还挂着昨夜守夜时没擦干的泪。这一幕像一枚钥匙，叩开了我对“基因与遗传病护理”的深层思考：当疾病的根源刻在基因里，我们能为患者和家庭构建的，除了医学支持，更重要的或许是“韧性”——那股在困境中生长、在反复打击中依然保持希望的力量。

从业12年，我见过太多被遗传病击中的家庭：有的因罕见病诊断书瞬间崩塌，有的在基因检测报告前反复追问“是不是我的错”，有的在无数次康复训练中咬着牙说“再试一次”。基因是生命的密码，但遗传病不是判决书。作为护理工作者，我们的责任不仅是处理症状、预防并发症，更要成为“韧性的播种者”——帮助患者和家庭认识疾病、掌握照护技能、重建心理秩序，让他们在与基因缺陷的漫长博弈中，找到属于自己的“生存智慧”。

病例介绍02

病例介绍小语是我去年接手的典型病例。初次见面时，这个扎着羊角辫的小姑娘正被妈妈抱在怀里，圆溜溜的眼睛盯着护士站的卡通挂钟。妈妈的手始终托着她的腰——3岁的孩子，独坐时腰背部肌肉竟软得像没有支柱。

“她7个月大还不会翻身，1岁半坐不稳，2岁多勉强能扶着沙发挪两步，现在反而越来越软……”妈妈的声音带着哭腔，病历本上的基因检测报告印证了我们的怀疑：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊SMAⅢ型（中间型）。这是一种常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因缺陷，导致脊髓前角运动神经元变性，最终表现为进行性肌肉无力和萎缩。

病例介绍小语的日常状态让人心疼：能独坐但无法行走，爬楼梯需要家人全程托扶；吞咽功能减弱，吃软米饭都要分小口，偶尔会被口水呛到；夜间睡眠时呼吸音粗，妈妈每两小时就要帮她翻身拍背。最让我触动的是她的爸爸——送外卖的小伙子，手机屏保是小语第一次自己用勺子舀到嘴里的视频，他说：“大夫说这病治不好，但我们得让她活得有质量，对吧？”

护理评估03

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们的团队用了3天时间，从生理、心理、社会支持三个层面展开系统评估：

生理评估运动功能：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM）评分28分（正常3岁儿童≥80分），独坐时躯干摇晃明显，扶站时双下肢肌肉张力低下，无法支撑体重；

呼吸功能：静息状态下呼吸频率28次/分（正常3岁儿童20-25次/分），肺功能检测提示用力肺活量（FVC）为预计值的65%，咳嗽反射减弱；

吞咽功能：洼田饮水试验Ⅲ级（分3次以上喝完，有呛咳），进食糊状食物时口咽残留明显；

营养状况：体重12kg（低于同年龄女童第10百分位），血清前白蛋白200mg/L（正常200-400mg/L），提示近期营养摄入不足。

心理评估患儿心理：小语对陌生环境敏感，见到穿白大褂的人会躲进妈妈怀里，但对玩具和绘本表现出强烈兴趣，情绪波动主要与身体不适（如呛咳、肌肉酸痛）相关；

家长心理：妈妈存在明显焦虑（汉密尔顿焦虑量表HAMA评分18分），自述“夜里不敢深睡，总怕她喘不上气”；爸爸表面乐观，但提及“未来上幼儿园怎么办”时声音发颤，存在隐性自责（认为“可能是自己的基因有问题”）。

社会支持评估家庭照护能力：父母均初中文化，妈妈全职照顾小语，爸爸每天工作12小时，月收入约6000元；家中无电梯，小语出行需爸爸抱下楼；

医疗资源可及性：所在城市有儿童遗传专科，但康复治疗需每周3次到院，交通成本高；

社会援助：曾申请罕见病基金会补助，尚未审批通过。

评估结束时，我在护理记录里写：“这不是一场‘疾病vs患者’的单挑，而是‘基因缺陷+生理损伤+心理压力+社会支持不足’的综合挑战。韧性建设，要从填补每一块‘短板’开始。”

护理诊断04

护理诊断01基于评估结果，我们梳理出4项核心护理诊断：05知识缺乏：缺乏遗传病相关知识、居家护理技能及心理调适方法。03有窒息的危险：与吞咽功能障碍、咳嗽反射减弱有关；02躯体活动障碍：与脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、萎缩有关；04焦虑（家长）：与疾病预后不确定、照护压力及经济负担有关；这些诊断像一面镜子，照见了小语一家当前最迫切的需求——他们不仅需要控制症状，更需要“被看见”“被理解”“被赋能”。06

护理目标与措施05

护理目标与措施我们将护理目标分为短期（住院2周）和长期（3-6个月），措施则围绕“生理支持-心理干预-技能培训”三条主线