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基因与遗传病：近视遗传课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言站在眼科门诊的走廊里，我常常能听到家长们类似的对话：“我们两口子都是高度近视，孩子才10岁就戴600度眼镜，是不是遗传的？”“医生，他爷爷当年视网膜脱落过，这孩子以后会不会也这样？”这些带着焦虑的疑问，总让我想起医学教材里那句“近视是多基因遗传与环境因素共同作用的结果”。但对于普通家庭来说，“多基因”“遗传易感性”这些术语太抽象了——他们更想知道：“我的孩子会遗传到什么程度？我们能做些什么？”

作为从事眼科护理工作15年的护士，我见证过太多因近视遗传而焦虑的家庭，也见过许多通过科学干预延缓近视进展的成功案例。今天，我想以一个“亲历者”的视角，结合临床真实病例，和大家聊聊近视遗传背后的基因密码，以及我们如何通过护理干预，帮助这些家庭“与基因共舞”。

02病例介绍ONE

病例介绍记得去年冬天，12岁的小宇被妈妈带进诊室时，鼻梁上的厚镜片已经起了白雾。他揉着眼睛说：“最近看黑板总模糊，上周测视力，右眼又涨了100度。”妈妈攥着病历本，声音发颤：“我们夫妻俩都是800度近视，他爸35岁就得了视网膜裂孔，现在孩子才12岁眼轴就26.5mm了……医生，这是不是遗传的？”

小宇的情况很典型：足月顺产，无早产史；3岁上幼儿园时查视力正常，7岁开始近视，每年增长约100度；目前右眼-6.50DS，左眼-6.00DS，眼轴右眼26.7mm（同龄正常上限约25.5mm），左眼26.3mm；散瞳后眼底检查可见豹纹状眼底，视网膜周边有格子样变性——这些都是高度近视（＞600度）的典型表现。更关键的是家族史：父亲近视-8.00DS，32岁因视网膜裂孔行激光封闭术；母亲近视-7.50DS，有玻璃体混浊史；祖父曾因视网膜脱离手术。

病例介绍这样的病例在门诊并不少见。流行病学数据显示，父母双方均为高度近视的儿童，近视发生率高达80%-90%，且近视进展速度比无家族史的儿童快2-3倍。小宇的情况，正是基因与环境共同作用的结果——除了遗传易感性，他每天网课+写作业近8小时，户外活动不足1小时，这些环境因素加速了近视的发展。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的患儿，护理评估需要从“基因-环境-个体”三维度展开，既要关注生理指标，也要关注心理状态和家庭支持系统。

生理评估21近视进展速度：小宇近3年每年近视度数增长约100度，眼轴增长0.3-0.4mm/年（正常＜0.2mm/年），提示进展过快。全身发育情况：小宇身高158cm（同龄正常范围），体重45kg（偏轻），无内分泌疾病史，排除甲亢等继发因素。眼部结构异常：眼底豹纹状改变（脉络膜萎缩）、视网膜周边变性，提示视网膜脆弱性增加；玻璃体轻度混浊，存在后脱离风险。3

心理社会评估患儿心理：小宇因戴厚眼镜被同学嘲笑“四眼仔”，逐渐抗拒参加体育活动（怕眼镜摔坏），最近出现写作业时揉眼、皱眉等行为，自述“怕度数再涨”。家长认知：父母对近视遗传的认知停留在“一定会瞎”的恐慌中，曾尝试“中药敷眼”“视力训练”等非正规方法，花费数万元但无效；对“眼轴”“视网膜变性”等专业术语理解不足。环境因素：家庭居住环境光线不足（书桌仅一盏40W白炽灯），学习时坐姿歪斜（含胸弓背）；父母工作忙，未监督用眼习惯；学校课桌椅未按身高调整，黑板反光。

基因相关性评估通过与遗传学医生协作，小宇的基因检测提示：MYP1（近视相关基因1）、ZNF644（锌指蛋白基因）等多个近视易感基因存在变异，这些变异会影响巩膜胶原纤维合成和眼轴调控，解释了其“易近视体质”。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：1知识缺乏（家长及患儿）：与对近视遗传机制、科学防控方法认知不足有关2依据：家长曾尝试非正规干预，对“眼轴监测”“户外活动”等关键防控措施不了解；患儿不清楚正确用眼姿势。3潜在并发症：视网膜病变（裂孔、脱离）与高度近视眼轴过度增长、视网膜变薄有关4依据：眼底检查见周边视网膜格子样变性，家族中有视网膜裂孔病史。5焦虑（家长及患儿）：与近视进展快、担心视力预后有关6依据：母亲反复询问“会不会失明”，患儿抗拒户外活动，出现社交退缩。7有近视进展加剧的风险：与持续不良用眼习惯（近距离用眼时间长、光照不足）有关8依据：每日近距离用眼＞8小时，户外活动＜1小时，学习环境光线不足。9

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施针对小宇的情况，我们制定了“短期控进展、中期防并发症、长期保视功能”的分层目标，并联合医生、家长、学校实施多维度干预。

护理目标STEP1STEP2STEP3短期（3个月）：患儿及家长掌握科学防控知识，每日户外活动≥2