基因与遗传病：遗传图谱课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：遗传图谱课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言我在临床护理岗位工作了12年，见过太多被遗传病困扰的家庭。记得2020年春天，门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着10个月大的宝宝。妈妈红着眼眶说：“孩子到现在还不会翻身，坐也坐不稳，腿软得像面条。”我接过孩子时，明显感觉到他全身肌张力低下，头也竖不牢——这让我立刻联想到神经系统遗传病。后来基因检测证实，孩子是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型，父母均为SMN1基因杂合携带者。夫妻俩攥着报告的手直抖：“我们都没病，怎么孩子会这样？”那一刻我意识到，遗传病的护理远不止对症治疗，更需要帮家庭理解“基因”这个看不见的“隐形推手”，而遗传图谱就是解开这团迷雾的关键工具。

遗传病是基因异常导致的疾病，可通过生殖细胞传递给后代。据统计，我国出生缺陷发生率约5.6%，其中30%～40%与单基因或染色体异常相关。对护理人员而言，掌握遗传图谱的绘制与分析，不仅能精准评估疾病风险、指导个性化护理，更能通过解读家族遗传规律，缓解患者家庭的焦虑，甚至为生育决策提供支持。今天，我将结合一例SMA患儿的全程护理，和大家分享遗传图谱在临床中的实际应用。

02PARTONE病例介绍

病例介绍我们科去年收治的小宇（化名）是典型案例。患儿男，14月龄，主因“运动发育落后10月，加重伴呛咳2周”入院。妈妈孕期产检无异常，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分。4月龄时家长发现其竖头不稳，6月龄不会翻身，10月龄仍无法独坐，且近2周吃奶时频繁呛咳，偶有喉中痰鸣。

家族史是关键线索：患儿为第一胎，父母非近亲结婚，表型均正常；母亲有一弟弟（患儿舅舅）3岁时因“进行性肌无力”夭折，具体诊断不详；父亲家族无类似病史。入院查体：神志清，反应可，头围45cm（正常范围），肌张力明显低下（双上肢肌力3级，双下肢2级），腱反射未引出，吞咽反射减弱；心肺腹无异常。基因检测显示：患儿SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数1个（提示SMAⅠ型）；父母SMN1基因外显子7杂合缺失（携带者）。

病例介绍拿到基因报告那天，小宇妈妈在病房哭了半小时：“我弟弟是不是也是这个病？如果早知道……”她的自责与困惑，正是我们需要通过遗传图谱去解答的——绘制家族三代遗传系谱后，我们发现：小宇的舅舅很可能也是SMA患儿（隐性遗传），而父母作为携带者，每次生育有25%概率生育患儿、50%概率为携带者、25%概率正常。这张图谱不仅解释了疾病来源，更帮家庭看清了未来的风险。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估需涵盖“生理-心理-社会”多维度，而遗传图谱是串联这些信息的核心。

生理评估1症状与体征：运动发育落后（大运动里程碑均延迟3～6个月）、肌张力低下（影响抬头、独坐、吞咽）、吞咽反射减弱（导致呛咳，增加误吸风险）。2实验室与辅助检查：基因检测（确诊依据）、肌电图（提示神经源性损害）、肺部CT（可见双肺散在炎症，与反复误吸相关）。3潜在并发症风险：呼吸肌无力（SMAⅠ型患儿多在2岁内出现呼吸衰竭）、关节挛缩（长期肌张力低下导致肢体固定）、营养不良（吞咽困难影响进食）。

心理评估患儿：虽年龄小，但长期病痛可能影响安全感（如抗拒接触、易哭闹）。

家长：明显焦虑（反复询问“能不能治”“下次怀孕怎么办”）、自责（母亲多次提到“如果早做遗传咨询”）、病耻感（担心“家族病”被歧视）。

社会评估STEP3STEP2STEP1家庭支持：父母均在职，奶奶协助照顾，但缺乏遗传病护理知识（如不会正确拍背排痰）。经济状况：基因检测、康复治疗（每月约8000元）、可能的呼吸支持设备（如无创呼吸机）造成经济压力。遗传咨询需求：家长明确表示“想生二胎，需要指导”。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：1活动无耐力与脊髓前角运动神经元变性导致的肌力、肌张力下降有关（依据：患儿无法独坐，双下肢肌力2级）。2有误吸的危险与吞咽反射减弱、咳嗽排痰能力下降有关（依据：近2周呛咳频繁，肺部CT提示炎症）。3焦虑（家长）与疾病预后的不确定性、遗传风险认知不足有关（依据：母亲反复追问“寿命”“二胎风险”，睡眠质量下降）。4知识缺乏：缺乏遗传病遗传规律、日常护理及生育指导的相关知识（依据：家长不了解SMA遗传模式，不会正确喂养姿势）。5

05PARTONE护理目标与措施

护理目标与措施我们以“改善患儿生活质量、缓解家庭心理压力、提供遗传支持”为总目标，制定了个体化措施。

目标1：患儿6周内独坐时间延长至15分钟，误吸次数减少50%

康复护理：联合康