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基因与遗传病：遗传易感性课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为在临床一线工作了15年的护理工作者，我常说：“疾病是基因与环境共舞的结果，而遗传病的护理，更像是在基因的‘密码本’里找钥匙。”这些年，我接触过太多被遗传病困扰的家庭——有反复抽搐却查不出原因的孩子，有三代人陆续出现肌肉萎缩的家族，也有孕期产检发现胎儿异常的焦虑夫妻。他们的故事里，总绕不开一个关键词：遗传易感性。

所谓遗传易感性，是指个体由于遗传基因的差异，对某种疾病的易患倾向。它不像单基因遗传病那样“非黑即白”，更像是给疾病打开了一道“半开的门”——环境因素、生活方式等外界刺激可能成为“推手”，最终让疾病从“潜在风险”变为“临床现实”。在遗传病护理中，理解遗传易感性不仅是为了解释“为什么是他/她”，更是为了精准干预、阻断疾病进展、减轻家庭负担。

今天，我想用一个真实的病例串起这些思考，和大家聊聊基因、遗传易感性与临床护理的那些事。

02病例介绍

病例介绍2022年春天，我在神经科病房收治了一位特殊的小患者——3岁的乐乐。初见时，这个本该活蹦乱跳的孩子正蜷在妈妈怀里，头无力地垂着，四肢软得像“小面条”。妈妈红着眼圈说：“他7个月大还不会翻身，1岁坐不稳，2岁站不起来……跑了8家医院，最后在基因检测中心查到SMN1基因外显子7纯合缺失，确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。”

SMA是典型的常染色体隐性遗传病，致病基因SMN1的缺失会导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引起进行性肌肉萎缩和无力。乐乐的父母都是携带者（SMN1基因杂合缺失），但两人婚前完全不知道自己是“致病基因传递者”。更让人心疼的是，乐乐还有个5岁的姐姐，目前虽无明显症状，但基因检测显示她也是携带者——这个家庭的遗传易感性，像一根看不见的线，串起了两代人的担忧。

病例介绍入院时，乐乐的评估结果让我们揪心：肌力仅1级（无法对抗重力），吞咽困难（需鼻饲），呼吸肌受累（静息状态下血氧饱和度90%），脊柱已出现轻度侧弯。妈妈哭着说：“我们知道这病治不好，但求孩子少遭点罪。”那一刻，我深刻意识到：对这类遗传病患者，护理的意义远不止“治疗配合”，而是用专业和温度，帮他们在基因的“局限”里，活出更好的质量。

03护理评估

护理评估面对乐乐这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、深挖掘”。我们团队花了3天时间，从生理、心理、社会三个层面完成了系统评估：

生理评估：聚焦基因-表型关联1运动功能：四肢肌力1级（Lovett分级），肌张力低下，无法独坐或扶站，关节活动度正常（未出现挛缩）；2呼吸系统：呼吸频率32次/分（正常3岁儿童20-25次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱（无法有效排痰），肺功能提示最大吸气压（MIP）-20cmH?O（正常≥-30cmH?O）；3吞咽与营养：口咽吞咽反射减弱，进食时易呛咳，近3个月体重增长仅0.5kg（低于同年龄第3百分位），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L）；4并发症风险：脊柱侧弯（Cobb角15），骶尾部皮肤发红（压疮风险Braden评分12分），泌尿系感染史（近半年2次）。5这些指标不仅反映了当前病情，更与SMA的基因缺陷直接相关——SMN蛋白缺乏导致运动神经元凋亡，进而影响肌肉功能、呼吸和吞咽。

心理评估：家庭的“基因焦虑”乐乐妈妈的状态让我印象深刻：她手机里存着20多个遗传病患者群的聊天记录，笔记本上记满了“SMN2拷贝数”“诺西那生钠治疗案例”等专业术语，却反复问：“护士，他是不是活不过5岁？”爸爸则沉默寡言，总在走廊里一根接一根抽烟——这是典型的“基因相关心理应激”：对疾病预后的恐惧、对自身“致病基因携带者”身份的自责、对其他子女健康的担忧，像三座大山压得这个家庭喘不过气。

社会评估：支持系统的“缺口”乐乐家是普通工薪阶层，诺西那生钠（SMA靶向治疗药物）第一年治疗费用约120万元（医保报销后仍需自费30万），后续每4个月需注射一次（每次自费约5万）。妈妈已辞职全职照顾孩子，爸爸打两份工，但经济压力仍像“定时炸弹”。更关键的是，社区康复资源匮乏——他们所在的县城没有专业的儿童神经康复机构，家庭护理技能（如吸痰、体位管理）只能靠我们反复培训。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了5项核心护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与呼吸肌萎缩、咳嗽反射减弱有关（首要威胁生命的问题）；

躯体活动障碍与运动神经元损伤导致的肌力下降有关；

营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍、摄入不足有关；

焦虑（家长）与疾病预后不确定、治疗费用高昂有关；

知识缺乏（家长）缺乏遗传病遗传机制、家庭护理技能相关知识。

这些诊断环环相扣——呼