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基因与遗传病：里程碑课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在病房的玻璃窗前，看着2岁的小乐乐在母亲怀里艰难地抬起手臂去抓挂在床头的铃铛——那是他最爱的玩具。他的动作迟缓得像电影慢放，小胳膊抖得厉害，试了三次才碰到铃铛，发出一声细碎的响。这场景我看了无数次，却始终无法平静。作为从业12年的儿科遗传病专科护士，我太清楚这背后的“罪魁祸首”：基因。

基因，这个曾被写在教科书里的抽象概念，如今正以最具象的方式影响着无数家庭的命运。从2015年首例通过基因检测确诊的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，到2023年我们参与的单基因遗传病多学科管理试点，基因与遗传病的诊疗护理早已跨越“认知盲区”，进入精准干预的“里程碑时代”。

今天，我想以一个真实病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的“破局之路”——不是冰冷的基因序列解读，而是如何用护理的温度，让遗传病家庭在基因的“既定剧本”里，写出更有希望的“番外篇”。

02病例介绍

病例介绍记得2022年深秋，门诊来了一对眼神焦灼的年轻夫妻，怀里抱着6个月大的女婴小雨。妈妈一坐下就红了眼眶：“孩子3个月时还能抬头，现在反而软得像团棉花，逗她也没力气笑……”

这是典型的“运动发育倒退”主诉，立刻触发了我们对遗传病的警惕。追问家族史，妈妈说自己表哥小时候“没力气，5岁就没了”，但具体病因不明；爸爸家族无类似病史。查体发现：小雨肌张力显著低下，竖头不能，四肢自主活动少，握持反射弱，腱反射未引出——这些都是下运动神经元损伤的表现。

进一步基因检测（全外显子测序）结果如预期：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ型）。这是最严重的SMA亚型，若不干预，患儿多在2岁内死于呼吸衰竭。

病例介绍但幸运的是，2021年国家将SMA靶向药诺西那生钠纳入医保，小雨成为我们科室首批接受鞘内注射治疗的患儿之一。从第一次治疗时家长颤抖着签署知情同意书，到第6次治疗时妈妈能熟练配合摆体位，这个家庭的抗争，也成了我们护理团队“基因时代遗传病护理”的实践样本。

03护理评估

护理评估面对小雨这样的SMA患儿，护理评估绝不是简单的“查生命体征”，而是需要从基因致病机制出发，构建“生理-心理-社会”三维评估体系。

生理评估：聚焦基因缺陷的表型表达1SMA的核心病理是SMN蛋白缺失导致脊髓前角运动神经元凋亡，因此生理评估需围绕“运动-呼吸-吞咽”三大系统展开：2运动功能：采用GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）评分，小雨初诊时为Ⅴ级（无法独坐，依赖支撑）；3呼吸功能：动态监测肺活量（FVC），初诊时仅为同龄儿的30%，夜间多导睡眠监测显示频繁中枢性呼吸暂停；4吞咽功能：经口喂养时出现呛咳，洼田饮水试验评估为Ⅴ级（全量呛咳），需鼻胃管辅助喂养。

心理评估：解码“基因诊断”的心理冲击当家长拿到“SMN1纯合缺失”的报告时，最常说的一句话是：“我们都健康，怎么孩子会得遗传病？”基因诊断带来的不仅是确诊的“解脱”，更是“致病基因携带者”身份的心理负担——妈妈会反复追问“是不是我的错？”，爸爸则陷入“要不要生二胎”的纠结。小雨的父母初诊时焦虑自评量表（GAD-7）得分18分（中重度焦虑），妈妈甚至出现失眠、食欲减退等躯体症状。

社会评估：追踪基因遗传病的“生存网络”遗传病的护理从来不是“病房内的事”。小雨的家庭住在三线城市，父亲是外卖员，母亲全职照顾孩子，家庭月收入8000元，每月仅鼻胃管、呼吸面罩等耗材就需2000元；社区康复资源匮乏，最近的专业康复机构在50公里外。这些社会因素直接影响护理计划的可及性——比如我们必须教会妈妈居家吸痰，而不是依赖医院的设备。

04护理诊断

护理诊断基于系统评估，我们为小雨制定了4项核心护理诊断，每项都紧扣“基因-表型-护理”的逻辑链：躯体活动障碍：与SMN蛋白缺失导致运动神经元凋亡、肌肉失神经支配有关（依据：GMFCSⅤ级，无法独坐）；低效性呼吸型态：与膈肌、肋间肌肌力下降导致通气量不足有关（依据：FVC30%，夜间呼吸暂停）；营养失调：低于机体需要量与吞咽肌群无力、经口摄入不足有关（依据：体重低于同年龄第3百分位，洼田试验Ⅴ级）；焦虑（家长）：与患儿病情进展的不确定性、基因携带的自责感有关（依据：GAD-7得分18分，失眠、食欲减退）。

05护理目标与措施

护理目标与措施基因时代的遗传病护理，不再是“被动应对症状”，而是“基于基因机制的精准干预”。我们为小雨设定了“3个月短期目标+1年长期目标”，措施覆盖“治疗配合-功能维持-心理支持”三大方向。

短期目标（3个月）：

经口喂养量达所需量