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2025年医学遗传学测试卷

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、单项选择题（每题1分，共10分。下列每题只有一个最佳答案）

1.人类基因组计划的目标是测定人类基因组全部DNA的

A.核苷酸序列

B.蛋白质序列

C.染色体数目

D.基因表达谱

E.碱基互补规则

2.一个等位基因频率为1%，则其杂合子频率在Hardy-Weinberg平衡下约为

A.1%

B.2%

C.1.98%

D.4%

E.0.02%

3.以下哪种遗传病的风险可以较准确地通过家系分析进行预测？

A.高血压

B.冠心病

C.唐氏综合征

D.肥胖症

E.精神分裂症

4.患有镰状细胞贫血病的个体，其红细胞在低氧条件下可能发生变形，主要是因为

A.红细胞寿命缩短

B.血红蛋白分子结构异常，导致其变性与聚合

C.缺氧导致红细胞肿大

D.血小板聚集

E.白细胞过多

5.男性性连锁隐性遗传病的特点是

A.患者中男性远多于女性

B.父病传子，女病传女

C.母病传子，子代均可患病

D.男性患者的女儿必定患病

E.饱和遗传

6.21三体综合征的主要核型是

A.45,X

B.47,XX,+21

C.46,XX,i(21q)

D.45,XY,-X

E.47,XY,+18

7.多基因遗传病的特点不包括

A.遗传度较高

B.表现型与基因型呈简单的孟德尔式遗传

C.环境因素影响显著

D.双亲均患病，子代患病风险增加

E.近亲婚配时发病率升高

8.产前诊断常用的技术不包括

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛取样

C.脐带血检查

D.B超检查

E.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

9.基因诊断的主要依据是

A.家系调查

B.表型分析

C.特定基因的DNA序列变异

D.染色体核型分析

E.脱氧核糖核酸酶活性测定

10.遗传咨询的主要目的是

A.确定遗传病的具体诊断

B.评估遗传风险

C.提供心理支持和应对指导

D.治疗遗传病

E.建议进行产前诊断

二、填空题（每空1分，共15分）

1.遗传学是研究生命现象的_和_的学科。

2.基因型频率和等位基因频率在Hardy-Weinberg平衡下保持不变，不受_、_、_、_和_的影响。

3.常染色体显性遗传病的特点是_，_。

4.伴X隐性遗传病男性患者的女儿_患病，儿子_患病。

5.染色体结构异常包括_、_、_和_等。

6.遗传咨询的基本流程包括_、_、_、_和_。

7.PCR技术的基本原理是_。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.遗传度

2.载体

3.产前诊断

4.优生学

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因遗传病诊断的主要方法。

2.简述多基因遗传病与单基因遗传病的主要区别。

3.简述进行遗传咨询的适应证。

4.简述基因诊断的主要步骤。

五、论述题（10分）

试述基因突变的类型及其意义。

试卷答案

一、单项选择题

1.A

2.D

3.C

4.B

5.D

6.B

7.B

8.C

9.C

10.B

二、填空题

1.遗传 变异

2.自然选择 突变 基因迁移（或基因流） 非随机交配 遗传漂变

3.病者为纯合子或杂合子，男女发病率相似 常染色体隐性遗传病患者的双亲通常正常，但患者同胞中有1/4发病

4.都可能 不可能

5.缺失 重复 倒位 易位

6.了解情况 评估风险 提出建议 随访 记录

7.利用特异性引物，在体外模拟DNA复制过程，扩增特定DNA片段

三、名词解释

1.指由遗传因素决定的部分（如多基因遗传病）或全部（如单基因隐性遗传病）的疾病或性状的变异程度，用百分数表示。

2.携带致病基因（通常是隐性致病基因）但不表现出临床症状的个体。

3.在胚胎或胎儿发育时期，应用医学手段进行检测，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

4.运用遗传学原理，改善人类遗传素质的一门学科，旨在降低遗传病发病率，提高人群遗传质量。

四、简答题

1.主要方法包括：①系谱分析：判断遗传方式；②基因检测：直接检测致病基因突变；③生化检测：检测酶活性或代谢产物异常；④产前诊断：确定胎儿