探索先天性角化不良基因突变与端粒长度关联及临床启示.docx

探索先天性角化不良基因突变与端粒长度关联及临床启示

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性角化不良（DyskeratosisCongenita，DC）是一种极为罕见且具有显著临床特征与遗传异质性的遗传综合征，发病率约为0.1/10万，严重影响患者的生活质量和生命健康。其典型的临床表现呈现出皮肤粘膜三联征，即甲营养不良，患者指甲会出现变形、变薄、易碎等类似营养不良的改变；口腔粘膜白斑，多位于双侧颊黏膜以及舌背部，也可能出现复发性水泡或溃疡；网状色素沉着，常见于面部、颈部以及胸背部等部位，表现为皮肤表面出现细小的网状色素沉着。

除上述典型症状外，先天性角化不良还会引发一系列严重的并发症。