SPG6型遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI特征剖析与临床关联探究.docx

SPG6型遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI特征剖析与临床关联探究

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP），又称家族性痉挛性截瘫（familialspasticparaplegia，FSP），是一类极为罕见的遗传性神经退行性疾病。其遗传方式呈现多样化，涵盖常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体连锁遗传。在常染色体显性的单纯型HSP中，SPG4、SPG3A和SPG6占据了所有家系的50-60％。HSP的总体患病率处于1-10/100,000这一较低区间，因其症状表现缺乏特异性