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系谱试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.系谱中男性患者符号是（）

A.〇B.□C.●D.■

2.系谱中世代数的表示方法是（）

A.罗马数字B.阿拉伯数字C.英文字母D.希腊字母

3.一个家族中连续多代都出现的疾病一般是（）

A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病

C.伴性遗传病D.多基因遗传病

4.系谱分析中，先证者是指（）

A.家族中第一个患病的人B.家族中症状最严重的患者

C.被医生首先确诊的患者D.家族中具有某种遗传病而被医生或研究者首先发现的患者

5.隐性基因在杂合状态下不表现性状，只有在纯合状态时才表现性状，这种遗传方式是（）

A.显性遗传B.隐性遗传C.共显性遗传D.不完全显性遗传

6.系谱中如果女性患者的父亲和儿子都患病，最可能的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

7.以下哪种情况不符合常染色体显性遗传特点（）

A.男女发病机会均等B.患者双亲必有一方为患者

C.连续传递D.患者同胞中约有1/4发病

8.系谱中患者分布呈散发，往往看不到连续传递现象，这种遗传病最可能是（）

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.伴性遗传病D.多基因遗传病

9.在系谱分析中，Ⅲ-5表示（）

A.第3代第5个个体B.第5代第3个个体

C.第3代中第5个患病个体D.第5代中第3个患病个体

10.一对夫妇表型正常，生了一个患有常染色体隐性遗传病的孩子，他们再生一个患病孩子的概率是（）

A.1/2B.1/4C.3/4D.1

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.系谱分析的目的包括（）

A.确定遗传病的遗传方式B.评估家族成员的发病风险

C.诊断疾病D.指导优生优育

2.以下属于常染色体显性遗传病特点的有（）

A.患者双亲至少有一方患病B.男女发病机会均等

C.连续遗传D.患者同胞发病概率为1/2

3.常染色体隐性遗传病的系谱特点有（）

A.患者双亲往往表型正常B.患者同胞中约有1/4发病

C.不连续传递D.近亲婚配时子女发病风险增高

4.系谱中可能提示X连锁隐性遗传的特征有（）

A.男性患者多于女性患者B.交叉遗传

C.女性患者的父亲和儿子一定患病D.患者双亲必有一方患病

5.X连锁显性遗传病的特点包括（）

A.女性患者多于男性患者B.男性患者的女儿全部患病

C.连续传递D.女性患者的子女各有1/2发病风险

6.进行系谱分析时需要收集的信息有（）

A.家族成员的健康状况B.家族成员之间的亲缘关系

C.发病年龄D.疾病症状

7.以下哪些情况可能影响系谱分析的准确性（）

A.家系成员隐瞒病史B.误诊

C.新的基因突变D.多基因遗传病复杂的遗传模式

8.系谱中符号可能包含的信息有（）

A.性别B.患病情况C.婚姻状况D.生育情况

9.伴性遗传包括（）

A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传

C.Y连锁遗传D.常染色体隐性遗传

10.系谱分析在医学中的应用有（）

A.疾病诊断B.遗传咨询C.疾病预防D.基因治疗

三、判断题（每题2分，共10题）

1.系谱中圆形代表男性。（）

2.常染色体显性遗传病患者的子女患病概率为100%。（）

3.只要家族中有一个人患某种病，就可以确定是遗传病。（）

4.X连锁隐性遗传病中女性患者多于男性患者。（）

5.系谱分析时不需要考虑家族成员的生活环境因素。（）

6.常染色体隐性遗传病往往有明显的家族聚集现象。（）

7.系谱中患者的症状严重程度与遗传方式有关。（）

8.近亲结婚会增加常染色体显性遗传病的发病风险。（）

9.系谱中双横线表示近亲婚配。（）

10.Y连锁遗传病只有男性会患病。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述系谱分析的基本步骤。

答：首先收集家族成员健康状况等信息绘制系谱图，接着根据系谱特征判断遗传方式，如患者性别比例、世代传递特点等，最后评估家族成员发病风险。

2.常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病在系谱上的主要区别是什么？

答：常染色体显性遗传病连续传递，患者