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自身免疫疾病的鉴别诊断和治疗

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XXX

目录

CATALOGUE

01

自身免疫疾病概述

02

临床表现与诊断标准

03

鉴别诊断要点

04

治疗原则与方案

05

特殊人群管理

06

预后与长期管理

01

自身免疫疾病概述

定义与发病机制

遗传与环境交互

特定HLA基因型（如HLA-DR4）增加患病风险，环境因素如紫外线辐射、化学物质暴露可破坏免疫稳态，共同导致系统性红斑狼疮等疾病发生。

交叉抗原触发

某些病原体（如链球菌、EB病毒）的抗原与人体组织相似，诱导产生的抗体错误攻击自身结构，例如柯萨奇病毒感染可能通过分子模拟机制诱发1型糖尿病。

免疫耐受失效

正常情况下免疫系统通过耐受机制识别自身抗原，但当调节性T细胞功能缺陷或Th1/Th2细胞失衡时，自身反应性淋巴细胞异常活化，攻击关节、皮肤等组织，引发慢性炎症。

常见疾病分类

器官特异性疾病

免疫攻击集中于单一器官，如1型糖尿病（胰岛β细胞破坏）、桥本甲状腺炎（甲状腺滤泡损伤）和重症肌无力（神经肌肉接头乙酰胆碱受体抗体），病理特征为靶器官淋巴细胞浸润和功能衰竭。

01

神经系统自身免疫病

中枢或周围神经髓鞘受损，如多发性硬化症（脑脊髓脱髓鞘斑块形成）和吉兰-巴雷综合征（周围神经根脱髓鞘），临床呈现运动/感觉障碍或自主神经功能异常。

系统性结缔组织病

多系统受累的弥漫性病变，包括类风湿关节炎（滑膜增生导致关节畸形）、系统性红斑狼疮（抗核抗体引起肾/皮肤/血液损害）和干燥综合征（外分泌腺淋巴细胞浸润），典型表现为血管炎和免疫复合物沉积。

02

寻常天疱疮（抗桥粒芯蛋白抗体导致表皮松解）和类天疱疮（基底膜带抗体引发水疱），病理可见表皮内或表皮下裂隙伴炎性细胞浸润。

04

03

皮肤特异性病变

流行病学特点

全球疾病负担

自身免疫病总发病率约3%，1型糖尿病在北欧国家发病率高达40/10万，而多发性硬化症呈现纬度梯度分布，高纬度地区发病率显著升高。

遗传易感性明确

HLA-B27与强直性脊柱炎关联强度达90%，HLA-DR2/DR3单倍型携带者发生系统性红斑狼疮风险增加5-7倍，家族聚集现象普遍存在。

性别差异显著

系统性红斑狼疮女性患病率是男性9倍，类风湿关节炎女性发病率高出2-3倍，可能与雌激素调控免疫应答相关，而强直性脊柱炎则以男性多见。

02

临床表现与诊断标准

典型症状识别

系统性红斑狼疮患者常出现面部蝶形红斑、光敏感、口腔溃疡等皮肤黏膜症状，同时伴随肾脏损害（如蛋白尿）、血液系统异常（如贫血）及神经系统症状（如认知障碍）。这些多系统症状的组合是鉴别诊断的重要依据。

多系统受累表现

类风湿关节炎表现为对称性小关节（如手指、手腕）肿痛伴晨僵（持续≥1小时），而多发性肌炎则以近端肌无力（抬臂、蹲起困难）为主要表现。关节超声或肌电图有助于区分炎症性与退行性病变。

关节与肌肉特征

桥本甲状腺炎导致甲减（怕冷、水肿），Graves病引发甲亢（心悸、消瘦）；干燥综合征以口干、眼干为核心症状，伴唾液腺肿大或反复结膜炎。内分泌检测或唇腺活检可明确诊断。

器官特异性症状

实验室检查指标

抗核抗体谱

抗双链DNA抗体和抗Sm抗体对系统性红斑狼疮具有高度特异性，抗SSA/SSB抗体与干燥综合征相关。高滴度阳性（1:320）结合临床表现可支持诊断，但需注意5%-10%健康人群可能出现低滴度阳性。

炎症标志物

血沉和C反应蛋白升高提示疾病活动度，补体C3/C4降低常见于狼疮活动期伴肾脏受累。类风湿因子和抗CCP抗体联合检测提高类风湿关节炎诊断准确性（特异性95%）。

血细胞与生化异常

系统性红斑狼疮患者可出现白细胞减少、溶血性贫血或血小板减少；自身免疫性肝炎表现为转氨酶升高伴IgG增高。全血细胞计数和肝功能检测是常规筛查项目。

器官功能评估

24小时尿蛋白定量和肾活检分级评估狼疮性肾炎严重程度；肺功能测试监测硬皮病肺纤维化进展；甲状腺抗体（TPOAb、TGAb）与超声联合诊断桥本甲状腺炎。

需满足至少4项临床标准（如急性皮肤狼疮、关节炎、肾脏病）及1项免疫学标准（如抗dsDNA抗体阳性），或肾活检证实狼疮肾炎且ANA/抗dsDNA阳性。该标准敏感性达97%，特异性84%。

诊断评分系统

SLICC标准（系统性红斑狼疮）

基于关节受累数、血清学（RF/抗CCP）、急性期反应物和症状持续时间评分，总分≥6分可确诊。强调抗CCP抗体的高权重（3分），对早期诊断更具价值。

ACR/EULAR类风湿关节炎标准

包含口腔干燥症状、眼干症状、唾液腺活检灶性淋巴细胞浸润（≥1灶/4mm²）及抗SSA/SSB抗体阳性等条目，需排除头颈部放疗、丙型肝炎等继发因素。

干燥综合征分类标准

03

鉴别诊断要点

与感染性疾病鉴别

实验室检查差异

自身免疫疾病通常表现为自身抗体阳性（如ANA、RF等），而感染性疾