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原发性醛固酮增多症总结2026

—、概述与病因

（一）基础定义

原发性醛固酮增多症（原醛症）:肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多，

引发潴钠排钾、体液容量扩增、肾素-血管紧张素系统抑制，核心

表现为高血压+低血钾，高血压患者中患病率约10%o

（二）5类核心病因

1.醛固酮瘤（最常）：多单侧腺瘤（直径l-2cm）,血浆醛固酮

与ACTH昼夜节律平行，对肾素变化无反应；少数为“肾素反

应性腺瘤”，立位肾素升高诱发醛固酮增多。

2.特发性醛固酮增多症（特醛症，常）：双侧肾上腺球状带增生

（部分伴结节），可能因肾上腺对血管紧张素n敏感性增强；

血管紧张素转换酶抑制剂可改善症状。

3.糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）:青少年起病，常染色

体显性遗传或散发性；肾上腺大/小结节增生，血浆醛固酮与

ACTH节律平行，生理量糖皮质激素治疗数周可恢复正常；病因

是lip-羟化酶与醛固酮合成酶基因融合，产物受ACTH调控。

4.醛固酮癌（少）：肾上腺皮质癌，常伴糖皮质激素、雄激素分

泌；肿瘤直径多〉5cm,切面易出血坏死，CT/超声可钙化；

醛固酮分泌量大，进展快、预后差。

5.异位醛固酮分泌性腺瘤/腺癌（极罕）：多发生于肾内肾上腺

残余组织或卵巢，异位组织分泌醛固酮，表现与原醛症一致。

二、病理生理（醛固酮过量连锁反应）

（一）高血压机制

1.醛固酮过量潴钠排钾…细胞外液增多、血容量增加；细胞外液

增多激活排钠系统（肾近曲小管钠重吸收减少、心房钠尿肽增多），

实现钠代谢近平衡（盐皮质激素脱逸现象）。

2.血管壁及血液钠离子升高-血管对去甲肾上腺素反应增强。

（二）低血钾与代谢紊乱

1.大量失钾-神经、肌肉、心脏、肾功能障碍。

2.细胞内钾丢失f钠、氢离子内移-细胞内pH下降、细胞外pH

上升（碱血症）。

3.碱血症-细胞外液游离钙减少，加醛固酮促尿镁排出一肢端麻木、

手足搐搦。

三、临床表现（分3阶段，核心为高血压+低血钾症状）

（一）疾病进展阶段

1.早期：仅高血压，无低血钾；醛固酮增多、肾素-血管紧张素系

统抑制f血浆醛固酮/肾素活性比值升高。

2.中期：高血压+轻度钾缺乏；血钾轻度下降或间歇性低血钾，利

尿药等诱因可诱发。

3.晚期：高血压+严重钾缺乏；出现明显低血钾相关症状。

（二）核心症状

1.高血压：最常，随病情进展升高；常规降压药效果差，部分为“难

治性高血压”，易并发心血管病变、脑卒中。

2.神经肌肉功能障碍：肌无力及周期性瘫痪（血钾越低越重，劳累/

排钾利尿药诱发，累及下肢为主，严重时波及呼吸吞咽）；肢端

麻木、手足搐搦（低钾时症状轻，补钾后因碱血症钙异常凸显）。

3.肾脏表现：肾小管功能异常（慢性失钾f上皮细胞空泡变性f浓

缩功能减退f多尿、口渴、多饮，尤其夜尿多）；易并发尿路感

染，少数有尿蛋白增多、肾功能减退。

4.心脏表现：心电图改变（QT间期延长、T波宽平倒置、U波明

显、T-U驼峰状）；心律失常（阵发性室上性心动过速多，严

重时心室颤动）。

5.其他：儿童生长发育障碍（长期缺钾致代谢紊乱）；糖代谢异常

（缺钾-胰岛素释放减少、作用减弱-糖耐量减低）。

四、实验室检查

1.血、尿生化：低血钾（2-3mmol/L,严重更低，可间歇或正常）；

高血钠（正常高限或略高）；碱血症（血pH、CO2结合力正常

高限或略高）；尿钾高（血钾＜3.5mmol/L时仍〉

25mmol/24h）;尿pH中性或偏碱。

2.醛固酮测定：受立位、钠摄入影响（立位/低钠时升高）；原醛

症患者血浆、尿醛固酮均增高，严重低血钾者增高不显著；血浆

醛固酮：卧位50-250pmol/L,立位0-970pmol/L（pmol/L

：27.7=ng/dl）;尿醛固酮:正常钠摄入6.4-6nmol/24h,

低钠47-122nmol/24h,高钠0-13.9nmol/24ho

3.肾素活性、血管紧