2026年基因测序技术员面试题及答案.docxVIP

第PAGE页共NUMPAGES页

2026年基因测序技术员面试题及答案

一、单选题（每题2分，共20题）

1.基因测序技术中，Sanger测序法的核心原理是？

A.基于荧光标记的链终止子

B.基于电泳分离的片段长度差异

C.基于PCR扩增的特异性结合

D.基于毛细管电泳的动力学分离

2.在高通量测序（NGS）中，Illumina测序平台主要采用哪种测序方法？

A.第二代测序技术（Sanger测序）

B.第三代测序技术（PacBioSMRTbell）

C.第四代测序技术（OxfordNanopore）

D.Illumina测序平台不涉及高通量技术

3.基因测序数据中，N代表什么含义？

A.插入缺失（Indel）

B.多态性位点（SNP）

C.无法确定的碱基

D.重复序列

4.基因测序中，覆盖度（Coverage）指的是什么？

A.测序深度

B.片段长度

C.物理覆盖范围

D.质量分数

5.基因测序报告中的变异检测通常指的是？

A.基因表达量变化

B.碱基替换或插入缺失

C.等位基因频率

D.基因结构变异

6.以下哪种生物信息学软件常用于基因序列比对？

A.GATK

B.SPSS

C.R语言

D.MATLAB

7.基因测序样本前处理中，DNA提取的目的是什么？

A.增加测序读长

B.提高测序效率

C.获取纯化DNA模板

D.降低测序成本

8.基因测序中，PCR扩增的主要作用是？

A.降低测序错误率

B.增加DNA片段数量

C.调整测序深度

D.提高覆盖度

9.基因测序数据质量控制中，Q30代表什么？

A.碱基准确率

B.读长长度

C.覆盖度

D.GC含量

10.在基因测序中，建库指的是什么？

A.DNA片段化

B.测序模板构建

C.质量检测

D.数据分析

二、多选题（每题3分，共10题）

1.基因测序技术的主要应用领域包括哪些？

A.肿瘤精准医疗

B.疾病诊断

C.基因组学研究

D.动物育种

2.基因测序样本前处理中，核酸纯化的目的是什么？

A.去除杂质

B.提高测序准确性

C.增加模板浓度

D.降低成本

3.基因测序数据中，常见的质量控制指标有哪些？

A.覆盖度

B.碱基准确率

C.GC含量

D.插入缺失率

4.基因测序报告中的变异分类通常包括哪些类型？

A.单核苷酸变异（SNP）

B.插入缺失（Indel）

C.结构变异

D.基因表达量变化

5.高通量测序（NGS）的主要优势包括哪些？

A.高通量

B.高准确率

C.高通量测序不涉及多核苷酸酸测序

6.基因测序样本前处理中，片段化的目的是什么？

A.提高测序效率

B.适应测序平台要求

C.降低测序成本

D.增加覆盖度

7.基因测序数据分析中，常用的生物信息学工具包括哪些？

A.Bowtie

B.Samtools

C.GATK

D.SPSS

8.基因测序中，建库的步骤通常包括哪些？

A.DNA提取

B.片段化

C.连接接头

D.测序反应

9.基因测序样本前处理中，酶切的目的是什么？

A.去除蛋白质

B.增加DNA片段长度

C.提高测序效率

D.降低成本

10.基因测序数据中，变异检测的意义是什么？

A.识别疾病相关基因

B.研究基因功能

C.评估测序质量

D.降低测序成本

三、判断题（每题1分，共10题）

1.Sanger测序法是目前最主流的高通量测序技术。（×）

2.基因测序报告中的覆盖度越高越好。（√）

3.基因测序样本前处理中，核酸纯化可以去除PCR抑制剂。（√）

4.基因测序数据中，N代表无法确定的碱基。（√）

5.Illumina测序平台属于第三代测序技术。（×）

6.基因测序数据分析中，比对是指将测序读长与参考基因组进行匹配。（√）

7.基因测序样本前处理中，片段化可以提高测序效率。（√）

8.基因测序数据中，变异检测可以完全替代基因诊断。（×）

9.基因测序中，建库是指构建测序文库。（√）

10.基因测序报告中的GC含量与测序深度无关。（×）

四、简答题（每题5分，共5题）

1.简述Sanger测序法的原理及其应用场景。

答案：Sanger测序法基于链终止子原理，通过PCR扩增DNA片段，并引入不同长度的链终止子，最终通过电泳分离不同长度的片段，确定碱基序列。该技术主要用于短片段测序（如PCR产物），广泛应用于基因组测序、基因分型等领域。

2.简述高通量测序（NGS）的主要流程。

答案：高通量测序流程包括：样本前处理（DNA提取、片段化、建库）、文库扩增、测序反应、数据生成、生物信息学分析。其中，建库是关键步骤，包括片段化、接头连