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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项属于产前诊断的有创性技术？

A.羊水穿刺术

B.母血胎儿游离DNA检测（无创DNA）

C.超声检查

D.母血清学筛查（唐氏筛查）

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类。A选项羊水穿刺术通过穿刺抽取羊水进行检测，属于有创性诊断技术；B选项无创DNA检测仅采集孕妇外周血，无创伤；C选项超声检查为影像学筛查，无创伤；D选项母血清学筛查属于生化指标筛查，无创伤。因此正确答案为A。

2、以下哪项是产前超声检查的主要适应症？

A.所有孕妇常规孕早期必查

B.高危孕妇及胎儿结构畸形筛查

C.仅用于诊断胎儿严重畸形

D.多胎妊娠的常规筛查（非高危）

【答案】：B

解析：本题考察产前超声检查的临床应用知识点。产前超声检查的适应症主要包括高危孕妇（如高龄、有不良孕产史、合并基础疾病）、胎儿结构畸形筛查（如心脏、神经管、肢体等）、评估胎儿生长发育及胎盘/羊水情况。选项A错误，因超声非所有孕妇“必查”，仅高危或按指南建议检查；选项C错误，超声不仅用于诊断畸形，还可监测生长、评估胎盘位置等；选项D错误，多胎妊娠虽需超声监测，但非“常规筛查（非高危）”，仍需结合高危因素判断。

3、染色体核型报告“47,XX,+21”的含义是？

A.胎儿为21三体综合征（唐氏综合征）

B.胎儿为特纳综合征（先天性卵巢发育不全）

C.胎儿为猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）

D.胎儿染色体正常（46条，XX）

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型符号解读。核型“47,XX,+21”中，“47”表示染色体总数为47条，“XX”为女性核型，“+21”表示21号染色体多一条（即21三体），对应唐氏综合征（A选项正确）。B选项特纳综合征核型为“45,XO”；C选项猫叫综合征核型为“46,XX,del(5p)”；D选项为正常核型“46,XX”或“46,XY”。

4、羊水穿刺的主要并发症不包括以下哪项？

A.流产风险约1%-2%

B.胎儿宫内感染

C.羊水渗漏

D.导致胎儿染色体异常

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的安全性。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿细胞，本身不会导致染色体异常（D错误）；其主要风险包括流产（1%-2%）、感染、羊水渗漏等。染色体异常是疾病筛查目标，而非并发症，故正确答案为D。

5、羊水穿刺术的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-32周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的适宜孕周。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（便于操作）、胎儿体型较小（穿刺风险低）。孕8-10周（A）时羊水量少，穿刺易损伤胎儿；孕24-28周（C）或30-32周（D）时羊水可能被胎便污染，且胎儿较大增加穿刺风险。因此最佳孕周为孕16-22周，正确答案为B。

6、关于产前诊断的禁忌症，以下错误的是？

A.严重凝血功能障碍

B.先兆流产未控制

C.孕妇合并严重内外科疾病

D.胎儿染色体异常风险评估

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的禁忌症，正确答案为D。产前诊断禁忌症包括A（严重凝血功能障碍增加出血风险）、B（未控制的先兆流产可能导致流产）、C（严重内外科疾病可能无法耐受操作）。D“胎儿染色体异常风险评估”是产前诊断的适应症（如高龄孕妇需评估染色体异常风险），不属于禁忌症，故D错误。

7、关于染色体核型分析与基因芯片（CMA），以下描述正确的是？

A.两者均能检测染色体微小结构异常

B.核型分析主要检测染色体数目异常，CMA可检测微小结构异常

C.核型分析无需细胞培养即可直接检测

D.两者均能检测到所有染色体非整倍体

【答案】：B

解析：本题考察两种技术的原理差异。染色体核型分析基于细胞培养后显带技术，分辨率低（5-10Mb），主要检测染色体数目异常和大结构异常；基因芯片（CMA）无需细胞培养，通过全基因组扫描可检测微小结构异常（如微缺失/微重复综合征）。选项A错误（核型分析无法检测微小结构异常）；选项C错误（核型分析需细胞培养）；选项D错误（两者均无法覆盖所有非整倍体类型）。因此答案为B。

8、关于绒毛膜取样（CVS）的描述，错误的是？

A.通常在孕10-13周进行

B.主要用于获取胎儿染色体样本

C.并发症发生率低于羊水穿刺

D.可能导致胎儿染色体嵌合的风险

【答案】：C

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的特点，正确答案为C。CVS通常在孕10-13周进行（A正确），主要目的是获取胎儿染色体样本（B正确）；CVS存在胎儿染色体嵌合的检测风险（D正确）；临床数据显示CVS与羊水穿刺的流产风险相近（约0.5%-1%），并发症发生率无显著差异，故C