2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案【模拟题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、下列哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺术

B.绒毛膜取样术（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.孕妇血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术的分类。产前诊断技术包括侵入性（羊水穿刺、CVS、胎儿镜）和非侵入性（超声、NIPT），用于明确胎儿染色体异常或结构畸形。A、B为侵入性诊断技术，C为非侵入性筛查/诊断技术。D错误，孕妇血常规检查主要用于评估孕妇贫血、感染等情况，属于常规产检项目，不用于胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断技术手段。

2、羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是妊娠第几周？

A.10-12周

B.16-22周

C.24-28周

D.30-34周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机知识点。羊水穿刺的最佳时间需兼顾羊水充足性和胎儿安全性：10-12周羊水较少，穿刺易损伤胎儿；16-22周时羊水量适中（约200-500ml），胎儿体表面积小，穿刺风险较低；24周后羊水逐渐减少，胎儿增大，穿刺可能增加损伤风险；30周后已接近孕晚期，若需终止妊娠，对胎儿影响更大。因此最佳孕周为16-22周。

3、关于产前诊断技术，以下哪项属于其主要检测手段？

A.早期血清学筛查（唐氏筛查）

B.中期超声结构筛查

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.孕妇血型抗体检测

【答案】：C

解析：产前诊断是通过直接或间接手段明确胎儿是否存在异常的技术，羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，属于确诊性诊断手段。A、B属于产前筛查（仅评估风险，非确诊）；D为常规血型检测，与胎儿诊断无关。

4、产前诊断的最终确诊金标准是？

A.超声检查（二维/三维）

B.染色体核型分析（细胞遗传学方法）

C.孕妇血清学筛查（如唐氏筛查）

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断金标准知识点。染色体核型分析通过体外培养胎儿细胞（羊水细胞、绒毛细胞等），在显微镜下观察染色体形态和数目，可明确染色体数目/结构异常，是确诊胎儿染色体疾病的金标准，选项B正确。选项A为影像学筛查手段，无法确诊染色体疾病；选项C/D为筛查手段，NIPT仅筛查常见三体，均不能替代核型分析确诊。故正确答案为B。

5、羊水细胞染色体核型分析最常用于以下哪种情况？

A.明确胎儿21三体综合征的染色体数目异常类型

B.诊断胎儿心脏结构畸形

C.筛查孕妇是否存在染色体平衡易位

D.评估孕妇甲状腺功能是否异常

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心应用场景。核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，能明确21三体综合征的染色体数目异常（21号染色体多一条）及具体核型类型。B选项心脏畸形需超声检查明确；C选项筛查孕妇染色体异常通常采用外周血核型分析，但题干针对胎儿场景；D选项甲状腺功能评估与染色体核型分析无关。故正确答案为A。

6、以下哪种技术是产前诊断的金标准？

A.超声影像学检查

B.羊水穿刺（染色体核型分析）

C.孕妇血清学筛查

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的金标准。羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能精确诊断染色体数目和结构异常，结果准确可靠，是产前诊断的金标准。A选项超声是影像学筛查，无法确诊染色体疾病；C选项血清学筛查（如唐筛）为筛查手段，准确率有限，不能作为诊断依据；D选项NIPT是筛查技术，存在假阳性/假阴性，需金标准验证。因此正确答案为B。

7、下列哪项属于产前诊断的非侵入性检查方法？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.超声检查

D.脐带血穿刺

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的侵入性与非侵入性分类。非侵入性检查不直接接触胎儿或胎盘，超声检查通过体表超声成像观察胎儿结构，属于非侵入性；而羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）、脐带血穿刺均需穿刺获取胎儿相关样本，属于侵入性检查。因此正确答案为C。

8、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄35岁

B.超声提示胎儿结构异常

C.孕妇BMI18.5

D.家族中有良性遗传病

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断的核心是针对高风险人群或胎儿异常进行干预，超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷等）是明确的适应症，需进一步确诊。错误选项分析：A（年龄35岁）不属于适应症，因35岁以下孕妇染色体异常风险较低，无需常规产前诊断；C（BMI18.5）仅反映孕妇营养状态，与胎儿染色体/结构异常无直接关联；D（家族良性遗传病）因“良性”提示无明确致病风险，不属于产前诊断指征（如家族性高血压等良性疾病无需干预）