2026年产前诊断技术考试题库200道附完整答案（名校卷）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项属于产前诊断的明确适应症？

A.孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）

B.夫妇一方有明确染色体异常史

C.超声提示胎儿结构畸形（如心脏强光点）

D.以上均是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断适应症。产前诊断适用于：①高龄孕妇（≥35岁），染色体异常风险升高；②夫妇染色体异常史或家族遗传病史；③超声提示胎儿结构畸形（如心脏强光点、脑室扩张等）；④不明原因流产/死胎史等。A、B、C均为明确适应症，因此答案为D。

2、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.主要用于筛查21三体、18三体、13三体等常见三体综合征

B.检测原理基于孕妇血浆中游离胎儿DNA的高通量测序

C.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力显著优于传统核型分析

D.其检出率和特异性均高于羊水穿刺（金标准）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的关键特性。NIPT的检出率（约99%）和特异性（约99%）较高，但羊水穿刺作为金标准，其对染色体异常的确诊能力无可替代，NIPT的特异性（阳性预测值）通常低于金标准（因存在假阳性可能）。A、B为NIPT的正确特点；C错误，NIPT对微缺失/微重复综合征的检出能力远低于染色体微阵列分析（CMA），但题目问错误选项，D选项混淆了检出率与金标准的特异性，故正确答案为D。

3、中孕期系统超声检查（大排畸）的主要目的是？

A.筛查胎儿染色体数目异常

B.筛查胎儿结构畸形

C.筛查胎儿心脏发育异常

D.筛查胎儿生长发育迟缓

【答案】：B

解析：本题考察中孕期超声检查的核心目标知识点。正确答案为B，中孕期系统超声（大排畸）的核心是通过多切面成像，系统筛查胎儿解剖结构畸形（如心脏、中枢神经系统、消化系统、肢体等）。A选项错误，染色体数目异常需通过NIPT或羊水穿刺诊断；C选项错误，心脏发育异常仅为结构畸形的一部分；D选项错误，生长发育迟缓需结合宫高腹围、胎儿生物物理评分等综合评估，非系统超声的主要目的。

4、羊水细胞染色体核型分析最常用于以下哪种情况？

A.明确胎儿21三体综合征的染色体数目异常类型

B.诊断胎儿心脏结构畸形

C.筛查孕妇是否存在染色体平衡易位

D.评估孕妇甲状腺功能是否异常

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心应用场景。核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，能明确21三体综合征的染色体数目异常（21号染色体多一条）及具体核型类型。B选项心脏畸形需超声检查明确；C选项筛查孕妇染色体异常通常采用外周血核型分析，但题干针对胎儿场景；D选项甲状腺功能评估与染色体核型分析无关。故正确答案为A。

5、羊水穿刺（羊膜腔穿刺）的最佳孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的时间窗知识点。正确答案为B，孕16-22周时羊水量充足（约300-500ml），胎儿相对稳定，此时穿刺可降低流产及感染风险。A选项10-14周羊水量较少，易导致样本不足；C、D选项孕周较晚，胎儿体积增大，穿刺风险增加，且终止妊娠的风险更高。

6、以下哪种产前诊断技术适用于快速检测胎儿染色体数目异常？

A.羊水染色体核型分析

B.绒毛膜活检（CVS）

C.荧光原位杂交（FISH）

D.高通量基因测序（NGS）

【答案】：C

解析：本题考察不同产前诊断技术的特点。荧光原位杂交（FISH）通过特异性探针与目标染色体/基因序列杂交，可在数小时内完成特定染色体片段或整倍体异常的检测，尤其适用于快速筛查常见染色体非整倍体（如21三体）。A选项羊水核型分析需细胞培养（2-3周），耗时较长；B选项CVS主要用于早孕期取样，检测技术仍以核型或FISH为主，但本身不特指快速检测；D选项NGS虽全面但需生物信息学分析，耗时1-2周，不适合“快速”检测。

7、产前诊断的主要适应症不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.曾生育过染色体病患儿

D.孕妇血清学筛查低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围，正确答案为D。解析：产前诊断的适应症包括：A选项35岁以上高龄孕妇为明确适应症；B选项超声检查发现胎儿结构异常需进一步确诊；C选项有染色体病生育史者属于高风险人群；D选项血清学筛查低风险提示胎儿患病概率低，无需进行产前诊断。因此“血清学筛查低风险”不属于产前诊断适应症。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.检测样本为孕妇外周血

B.主要筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

C.检测准确率高于羊水穿刺（金标准）

D.适用于高龄孕妇作为初