2026年产前诊断技术考试题库200道及答案（全优）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于产前诊断技术，下列哪项不属于主要技术手段？

A.羊水穿刺术

B.绒毛膜取样术

C.遗传咨询

D.无创DNA产前检测

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的定义，正确答案为C。产前诊断技术指直接获取胎儿生物学信息的检测方法，如羊水穿刺（获取羊水细胞）、绒毛膜取样（获取绒毛组织）、无创DNA（孕妇外周血游离胎儿DNA检测）等；遗传咨询是对遗传病风险、诊断结果的解读及生育指导，属于诊断流程的咨询环节，非技术手段。

2、孕妇行羊水穿刺检查的禁忌症不包括以下哪项？

A.严重凝血功能障碍

B.先兆流产未控制

C.孕妇年龄小于35岁

D.生殖道感染

【答案】：C

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症，正确答案为C。羊水穿刺的禁忌症包括严重凝血功能障碍（A，可能导致出血风险）、先兆流产未控制（B，可能诱发流产）、生殖道感染（D，可能上行感染胎儿）等。而孕妇年龄小于35岁并非禁忌症，反而年龄较小通常无需作为羊水穿刺的指征（35岁以上为常见适应症），因此C不属于禁忌症。

3、以下关于产前超声检查的描述，正确的是？

A.可检测胎儿所有结构畸形

B.孕11-13周NT超声可筛查染色体异常风险

C.不受胎儿体位影响，结果100%准确

D.能直接诊断胎儿染色体数目异常

【答案】：B

解析：本题考察产前超声的临床价值与局限性。孕11-13周测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是早期筛查染色体异常（如21三体）的重要指标（选项B正确）。选项A错误，超声受胎儿体位、孕周、羊水量等影响，无法检测所有结构畸形（如听力障碍、部分眼畸形）；选项C错误，胎儿体位（如背部朝向探头）会严重影响超声图像质量，结果准确性无法达到100%；选项D错误，超声仅能观察染色体异常导致的结构异常（如心脏畸形），无法直接诊断染色体数目异常（需结合核型分析）。

4、羊水染色体核型分析无法直接诊断的是？

A.胎儿染色体数目异常

B.胎儿染色体结构异常

C.单基因遗传病

D.染色体微小缺失/重复

【答案】：C

解析：本题考察羊水染色体核型分析的局限性。羊水染色体核型分析通过光学显微镜观察染色体形态，可明确染色体数目异常（如21三体）和结构异常（如平衡易位），但分辨率有限（约5-10Mb），无法检测单基因病（需基因测序）。D选项“染色体微小缺失/重复”虽分辨率不足，但题目问“无法直接诊断”，C选项单基因病（如DMD、囊性纤维化）需针对特定基因检测，核型分析完全无法检测，故C为正确答案。

5、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13周

C.14-16周

D.16-20周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的最佳时间，正确答案为B。绒毛取样需在孕早期进行，此时胎盘绒毛组织发育成熟且量充足，便于安全取样。孕周过早（10周）绒毛量不足，易导致取样失败；过晚（13周）可能增加胎儿损伤风险，故10-13周为最佳孕周。

6、以下哪项是产前诊断的金标准技术？

A.血清学筛查

B.超声结构筛查

C.羊水穿刺术

D.无创DNA产前检测

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的金标准知识点。正确答案为C（羊水穿刺术），因为羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测，是唯一能明确诊断胎儿染色体异常的侵入性检查方法。A选项血清学筛查属于筛查手段，仅评估风险不具备诊断价值；B选项超声结构筛查主要用于发现胎儿解剖结构异常，无法明确染色体异常；D选项无创DNA检测基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，属于高准确性筛查技术，最终确诊仍需侵入性检查。

7、以下哪项不属于产前诊断的常规适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐氏综合征筛查高风险

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.孕妇年龄25岁且无不良孕产史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为D。产前诊断的常规适应症包括高龄孕妇（A，35岁以上）、唐氏筛查高风险（B）、超声异常（C）、有遗传病家族史等；而年龄25岁且无不良孕产史的孕妇属于低风险人群，不属于常规产前诊断适应症。

8、以下哪项是产前诊断的主要目的？

A.对胎儿进行宫内诊断，确定是否存在先天缺陷

B.筛查胎儿是否可能存在染色体异常

C.预测胎儿性别以满足家庭需求

D.为孕妇提供心理安慰缓解焦虑

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的核心定义。产前诊断的本质是通过侵入性或非侵入性技术直接/间接获取胎儿生物学信息，明确胎儿是否存在染色体异常、结构畸形等先天缺陷，以决定后续处理方案，故A正确。B选项为产前筛查（如血清学筛查）的目的，筛查仅为初步评估风险；C选项胎儿性别鉴定在我国非医学需要禁止，不属于产前诊断目的；D选项心