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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

2、以下哪种是目前临床最常用的侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺（羊膜腔穿刺）

B.绒毛取样（CVS）

C.脐带血穿刺

D.超声检查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的临床应用，正确答案为A。羊水穿刺（A）是目前临床最常用的侵入性产前诊断技术，适用于16-20孕周，样本量充足且操作相对成熟。绒毛取样（B）通常在孕10-13周进行，但样本量较少，易受母体细胞污染；脐带血穿刺（C）多用于孕20周后，感染风险较高且技术要求复杂；超声检查（D）属于非侵入性筛查手段，并非诊断技术。

3、绒毛取样（CVS）通常建议在妊娠第几周进行？

A.10-13周

B.16-20周

C.20-24周

D.28周以后

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样的最佳孕周，正确答案为A。绒毛取样（CVS）因样本获取时间较早，通常在妊娠10-13周进行，此时胎盘绒毛发育成熟且子宫相对稳定。16-20周（B）是羊水穿刺的常用孕周；20-24周（C）为中孕期超声结构筛查阶段；28周以后（D）孕周过大，CVS易因胎盘老化或子宫收缩风险增加而不适用。

4、孕中期羊水穿刺进行染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12周前（孕早期）

B.16-22周（孕中期早期）

C.24-28周（孕中期晚期）

D.30周后（孕晚期）

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时机。孕12周前羊水量较少，穿刺易导致胎儿损伤且样本量不足；孕16-22周时羊水量充足（约200-400ml），胎儿细胞活性高，染色体核型分析成功率及准确性最佳；孕24周后羊水细胞培养可能因细胞老化导致结果偏差，且孕周过大可能错过干预时机；30周后胎儿体型增大，穿刺风险显著增加。故B正确。

5、产前诊断的主要适应症不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.夫妇一方有明确染色体异常史

D.无家族遗传病史且无不良孕产史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症。A选项35岁以上高龄孕妇是明确适应症；B选项超声发现胎儿结构异常需进一步明确病因；C选项家族染色体异常史增加胎儿患病风险，需产前诊断；D选项无家族遗传病史且无不良孕产史者，通常无需常规产前诊断。因此正确答案为D。

6、关于绒毛取样（CVS）产前诊断技术，以下说法错误的是？

A.采样时间为孕10-13周

B.样本来源于胎盘绒毛组织

C.可用于检测胎儿染色体数目异常

D.流产风险低于羊水穿刺

【答案】：D

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的特点。CVS通常在孕10-13周进行（选项A正确），样本来自胎盘绒毛（选项B正确），可检测染色体数目异常（如21三体）（选项C正确）。但CVS的流产风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5%），且可能导致胎儿肢体畸形（发生率约0.1-0.5%），因此选项D“流产风险低于羊水穿刺”错误。

7、以下哪种情况属于产前诊断技术的禁忌症？

A.孕妇有严重凝血功能障碍

B.孕妇年龄18岁

C.胎儿宫内生长受限

D.孕妇轻微感冒

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症。禁忌症包括严重内外科合并症（如严重凝血功能障碍，可能导致出血不止）（A正确）；年龄18岁并非禁忌症，成年女性均可接受检查（B错误）；胎儿宫内生长受限需进一步诊断，属于适应症（C错误）；轻微感冒不影响操作，不属于禁忌症（D错误）。故正确答案为A。

8、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）的最佳进行孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为16-22周，此时羊水量适中（约200-500ml），胎儿体型较小，穿刺后对胎儿活动空间影响小，且此时染色体培养成功率高。错误选项分析：A（10-14周）为绒毛取样（CVS）的适宜时间，因此时胎盘绒毛发育成熟且未完全钙化；C（24-28周）羊水穿刺因胎儿增大、羊膜腔相对狭小，易增加刺伤胎儿风险；D（30周以后）孕周过晚，胎儿